Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Toimituspäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta
  • Iina Eloranta
    VP, Channels and Digital Consumption
SuomiAreena
  • Jeremias Kontio
    Vastaava tuottaja
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • SuomiAreena
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Harvinainen sairaus on viemässä pikkutytöltä näön: "Hän tulee sokeutumaan täysin"

0:32Harvinainen sairaus tulee viemään pikkutytöltä näön – näin oudot oireet ensi kerran huomattiinVideolla äiti kertoo, milloin vanhemmat huomasivat tytön voinnissa jotain outoa.
Julkaistu 15.07.2023 07:18
Toimittajan kuva
Outi Jaatinen

outi.jaatinen@mtv.fi

Breia, 6, sairastaa Alströmin oireyhtymää, jota esiintyy vain muutamalla ihmisellä miljoonasta. Oireyhtymän vuoksi Breia tulee sokeutumaan täysin, mutta kukaan ei tiedä, milloin.

6-vuotias Breia Lastovka sairastaa harvinaista Alströmin oireyhtymää. Sen vuoksi hän tulee jossain vaiheessa sokeutumaan. CNN jututti amerikkalaistytön vanhempia.

Lue myös: Poikkeavuus sikiöseulonnassa voi johtaa vaikeaan päätökseen – "Me lääkärit emme koskaan suosittele raskaudenkeskeytystä"

Näkö heikentynyt jo ennen sokeutumista

Tällä hetkellä Breia pitää mustia laseja, koska hän silmänsä ovat arat kirkkaalle valolle. Tytön nimeä kantavalla GoFundMe-sivustolla kerrotaan, että Breian näkö on jo osittain heikentynyt. CNN:n mukaan hän näkee tällä hetkellä kaiken mustavalkoisena.

– Hän tulee sokeutumaan täysin. Ei tiedetä, milloin se tapahtuu. Se voi tapahtua ensi viikolla tai 20 vuoden päästä, Alyssa-äiti kertoo.

Lisäksi Breian oikea korva tulee kuuroutumaan jossain vaiheessa. Sairaus voi aiheuttaa ongelmia hänen sydämelleen ja munuaisiinsa ja kenties hidastuttaa pituuskasvua.

Alyssa ja isä Sean kertovat, että Breian sairauteen ei tulla heidän tai tämän elinaikana löytämään hoitoa.

Kaikesta huolimatta vanhemmat toivovat, että Breia ei anna sairauden rajoittaa itseään tulevaisuudessa. Tällä hetkellä Breia opettelee sokeainkirjoitusta.

– Teemme kaiken, mitä voimme, jotta hän voi tehdä, mitä haluaa, Sean sanoo.

Breialla on isoveli ja kaksi nuorempaa sisarusta. Kellään heistä ei ole Alströmin oireyhtymää.

Lue myös: Harvinainen sairaus sekoitettiin herpekseen – Mike menetti näön toisesta silmästään: "Olen huutanut kivusta"

Alströmin oireyhtymä on harvinainen sairaus

Alströmin oireyhtymä on Terveyskirjasto Duodecimin mukaan oireyhtymä, jonka oireisiin kuuluvat muun muassa silmän verkkokalvon tappi-sauvasoludystrofia, sydänoireet, etenevä maksan ja munuaisten toiminnan häiriö, kuulon heikentyminen, insuliiniresistenssi ja hyperinsulinemia sekä tyypin 2 diabetes. CNN:n mukaan valtaosa tautiin sairastuneista ei elä yli 50-vuotiaiksi.

Taudin oireet, alkamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti niin perheiden välilä kuin saman perheen sisälläkin. Terveyskirjaston mukaan Alströmin oireyhtymä johtuu mutaatioista ALMS1-geenissä.

Oireyhtymää arvioidaan esiintyvän noin 1–9 ihmisellä miljoonasta. Terveyskirjasto Duodecimin mukaan koko maailmassa on raportoitu vain 950 tapausta.

Katso myös video: Ella-Riikka peri lasinhauraat luut – tällaista on elämä harvinaisen sairaana

11:00Elämää harvinaisen sairaana: Ella-Riikka peri lasinhauraat luutElla-Riikka, 34, sai harvinaisen sairauden diagnoosin jo kohdussa.

Lue myös:

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!

Lähteet: CNN, Terveyskirjasto Duodecim, Life5News

Lisää aiheesta:

Harvinaisesta sairaudesta kärsivän Briannan, 6, aivoista "sammutettiin" puolet leikkauksessaMaddie, 3, hymyilee aina – suloisen hymyn taustalla on kuitenkin harvinainen oireyhtymä: "Halusin aivan ensimmäiseksi tietää, kuoleeko hän"Morsian heräsi rutiinileikkauksesta ja huomasi menettäneensä molemmat jalkansa – koskettava toive häistä elää edelleen5-vuotiaalla pojalla todella harvinainen sairaus – voi kirjaimellisesti pelästyä kuoliaaksiHarvinaisesta sairaudesta kärsivä Keira, 8, menetti puhekykynsä – kertoo koskettavalla videolla viimeisen kerran rakastavansa vanhempiaanSanojen unohtelu paljasti vakavan sairauden – 18-kuukautinen Marian sairastaa Alzheimeria
LapsetSairaudet ja tauditTerveys ja hyvinvointiLifestyle

Tuoreimmat aiheesta

Lapset
  • 08:45
    Takaisinvedot

    Traficom varoittaa: Poista tämä turvaistuin käytöstä välittömästi!

  • Eilen17:38
    Rikospaikka

    Lapsia ja nuoria manipuloiva äärimmäisen väkivaltainen verkosto rantautui Suomeen – poliisilla useita tutkintoja

  • ti15:07
    Nuoret

    Iso osa lapsista jää harrastusten ulkopuolelle – yksi ryhmä korostuu

  • ti08:54
    Varusmiehet

    Analyysi: Syytä huoleen – Puolustusvoimat ei tiedä, kuinka moni varusmiehistä osaa uida

  • 26.10.09:59
    Influenssa

    Pieni lapsi on viruslinko – asiaan väläytetty uutta ratkaisua