Enää ”siniveristen sairaus” ei ole kuolemantuomio, vaan hemofilian kanssa voi elää melko normaalia elämää. Tänään 17. huhtikuuta vietetään kansainvälistä hemofiliapäivää.
Hemofilia eli verenvuototauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu veren hyytymistekijöiden puutteesta tai vajauksesta. Veri ei siis hyydy normaalisti vaan vuotaa vuotamistaan, mikä voi pahimmillaan johtaa kuolemaan.
Kun hyytymistekijät toimivat normaalisti, ne aktivoituvat verenvuotoja aiheuttavien haavojen yhteydessä ja saavat veren hyytymään sekä verenvuodon lakkaamaan. Jos hyytymistekijät eivät toimi normaalisti, veri ei hyydy, kuten sen pitäisi. Mitä vähemmän hyytymistekijää on, sitä useammin verenvuotoa yleensä esiintyy ja sitä vaikeampi tautimuoto on.
Perinnöllistä verenvuototautia on useita sairaustyyppejä: esimerkiksi hemofilia A, -B ja -C sekä von Willebrandin tauti. Von Willebrandin tauti on näistä yleisin – sitä sairastaa Suomessa reilut 2000 henkilöä. Toiseksi yleisin verenvuototaudin muoto on A-hemofilia, jota sairastaa Suomessa noin 300 potilasta. Yli puolella heistä tauti on vaikea-asteinen.
B-hemofiliatapauksia on Suomessa noin 70. Meillä vielä tätäkin harvinaisempi on Hemofilia C.
LUE MYÖS: 300 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus – diagnoosia voi joutua odottamaan lähes koko elämänsä
Miesten tauti – naiset kantajia
Hemofilia ilmenee käytännössä vain miehillä, sillä geenimuutos on X-kromosomissa, joita miehillä on vain yksi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, jolloin toinen terve X-kromosomi pystyy tuottamaan riittävästi hyytymistekijää.
Naiset ovat taudin kantajia ja usein oireettomia – tosin Suomessakin on muutama vaikeaa A-hemofiliaa sairastava nainen, kertoo Helsingin yliopiston professori Riitta Lassila. Jos naisen toisessa X-kromosomissa on hemofiliageeni, hänen poikalapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus sairastua hemofiliaan. Hemofiliaa sairastavan miehen pojat ovat terveitä ja tyttäret taudin kantajia.
Tavallisesti hemofilia tulee ilmi, kun pieni lapsi alkaa saada omituisia mustelmia. Joskus vanhempia epäillään jopa lapsensa pahoinpitelystä. Verenvuototauti diagnosoidaan verinäytteistä, minkä jälkeen käynnistetään ennaltaehkäisevä hoito, hyytymistekijän suonensisäinen antaminen.
Lievässä muodossa hemofiliaa voi sairastaa myös tietämättään, vaikka tällaiset tapaukset ovat hyvin harvinaisia, kertoo Lassila. Tällöin tauti saattaa tulla ilmi esimerkiksi vasta aikuisiällä tehdyssä leikkauksessa.
”Siniveristen tauti” ei enää yhtä kohtalokas
Hemofiliaa on kutsuttu ”siniveristen sairaudeksi”, sillä hemofilian B-muotoa on esiintynyt eurooppalaisissa hallitsijasuvuissa. B-hemofilia sai todennäköisesti alkunsa Britannian kuningatar Viktoriassa tapahtuneesta mutaatiosta, joka siirtyi muun muassa Venäjän keisari Nikolai II:n poikaan, kruununprinssi Alekseihin.
1800- ja 1900-lukujen taitteessa hemofilia oli kuolemantuomio. Pienikin verta vuotava haava saattoi aiheuttaa tyrehtymättömän verenvuodon, joka koitui lopulta kohtaloksi. Myös nivelvuotojen aiheuttamat nivelongelmat ovat olleet pitkään yleisiä, mikä rajoittaa hemofiliapotilaiden toimintakykyä.
Artikkeli jatkuu kuvan alla.
Nykyään hemofilian uudet hoitomuodot mahdollistavat täyspainoisen elämän liikuntaharrastuksineen. Pitkävaikutteiset, 2–3 kertaa viikossa suoneen tai ihonalaiseen porttiin pistettävät hyytymistekijät helpottavat hemofilian hoitoa jo nyt. Toiveissa on saada käyttöön A-hemofiliaan lääke, jota voidaan pistää suoraan ihon alle ja jota tarvitsisi antaa vain kerran pari kuukaudessa. Hyytymistekijän pistäminen kehoon kuitenkin hoitaa vain verenvuotojen taustaa, ei verenvuotoja itsessään. Hoidon tavoitteena on nykyisin saada vuotuinen verenmuotojen määrä mahdollisimman vähäiseksi tai välttää ne tyystin.
Hemofilia voidaan tulevaisuudessa parantaa mahdollisesti kokonaan geeniterapialla, josta on saatu hyviä tuloksia erityisesti B-hemofilian hoidossa. Tarkoitus on korvata X-kromosomista puuttuva tai huonosti toimiva hyytymistekijä toimivalla. Lupaavia tuloksia on saatu esimerkiksi Italiasta, jossa onnistuttiin eristämään B-hemofiliassa puuttuva hyytymistekijä, joka toimi kahdeksankertaisella teholla verrattuna normaaliin. Kun Faktori IX Paduaksi nimetty geeni on siirretty B-hemofiliapotilaille, heidän hyytymistekijätasonsa ovat normalisoituneet.
Toinen hemofilian mahdollisesti parantava hoito on maksansiirto.
Perinnöllisyyslääketieteen kanssa tehdään yhteistyötä hemofilian kantajuuden selvittämiseksi ja raskauden suunnittelemiseksi. Jos äidin tiedetään olevan hemofilian kantaja, voidaan sikiön näytteestä tutkia raskauden alussa, onko sikiö hemofilian perinyt poika, ja näin varautua lapsen syntymään.
Parhaiten hemofiliapotilaan hoito onnistuu monialaisessa tiimissä, jossa pidetään huolta niin verenvuototaudin hoidosta kuin kuntoutuksestakin. Kansainvälisyys on valttia hemofilian kaltaisen harvinaissairauden tutkimuksessa ja uusien hoitomuotojen kehitystyössä.
LUE MYÖS: Harvinaisia sairauksia löydetään lisää viikoittain – tutkiminen kallista, mutta kannattaa
Hoidossa ongelmansa
Sen lisäksi, että hemofilian hoito on kallista, sen saatavuus Suomessa voi olla maantieteellisistä syistä rajoittunutta. Suomessa hemofilian hoito on keskitetty yliopistosairaaloihin.
Hoito myös vaatii potilaalta paljon: hyytymistekijän pistämisen hoitaa tyypillisesti potilas itse tai hänen omaisensa. Lisäksi hemofilian hoito vaatii seurantaa, joka toteutetaan osin potilaan omalla raportoinnilla, mutta myös lääkärikäynneillä.
Tarvittava veren hyytymistaso on hyvin yksilöllinen, minkä vuoksi sama hoito ei sovi jokaiselle hemofiliapotilaalle. Nyt käynnissä oleva suomalainen biopankkitutkimus saattaa tuoda vastauksia siihen, miksi noin kymmenes hemofiliapotilaista vuotaa todella vähän ja toiset taas todella paljon. Lassila arvelee, että syy voi olla verihiutaleiden toiminnassa.
Geeniterapiassakin on sudenkuoppansa. Geeniä välittävä virusvektori voi johtaa maksaärsytykseen, joka voi kumota hyvät hoitotulokset. Tämän vuoksi potilaita tuleekin seurata ja hoitaa todella tiiviisti.
Vertaistuki kiinnostaa erityisesti lapsiperheitä ja senioreita
Vaikka hemofilia on harvinainen sairaus, ei sen kanssa tarvitse jäädä yksin. Suomen Hemofiliayhdistys (SHY) täyttää tänä vuonna 50 vuotta. Yhdistykseen kuuluu niin verenvuototauteja sairastavia, heidän perheenjäseniään kuin terveydenhuollon ammattilaisiakin. Hemofiliayhdistys tarjoaa esimerkiksi tapaamisia, tiedonjakoa, koulutusta, kuntoutusta, kesäleirejä ja aktivointipäiviä.
SHY:n varapuheenjohtaja Katja Peltoniemi kertoo, että erityisesti lasten ja seniorien toiminta on järjestössä aktiivisia. Nuoret aikuiset puolestaan eivät juurikaan hakeudu järjestötoimintaan, sillä hyvä hoito saa heidät unohtamaan sairauden.
Verenvuotoja ehkäisevä säännöllinen hyytymistekijäkorvaushoito mahdollistaa aktiivisen elämän liikuntaharrastuksineen. Kaikista rankimpia lajeja, kuten taistelulajeja tai jääkiekkoa, suositellaan kuitenkin vältettävän. Verenvuotoa aiheuttavat toimenpiteet, kuten hampaanpoisto tai tekonivelleikkaus, eivät aiheuta ylimääräistä haittaa, kun potilaan lääkitys on kunnossa. Rokotteet pistetään hemofiliapotilaalle aina ihon alle, vaikka ohjeena olisi lihaksensisäinen rokottaminen.
Osittaislähteet: Duodecim Terveyskirjasto, Duodecim-lehti