Kliinisen Genetiikan yksikön vastaavan ylilääkärin Kristiina Aittomäen arvioiden mukaan 5 000–10 000 naista kantaa tietämättään korkean riskin rintasyöpägeeniä BRCA:ta. Suomessa on löydetty vasta 600 BRCA-geenivirheen kantajaa. Suurin osa on siis vielä löytymättä.
– Angelina Jolien ratkaisun poistattaa molemmat rintansa tekee Helsingissä löydetyistä geenivirheenkantajista noin joka kolmas. Ennaltaehkäisevät leikkaukset ovat lisääntyneet. Jolien tapaan leikkauksissa ovat olleet mukana myös erityisesti nuoret miehet, joiden tuki on ollut tärkeää naisille. Samalla miehet ovat myös saaneet tietoa, jotta ovat voineet ymmärtää naisen ratkaisu, valottaa Aittomäki.
Aittomäen mukaan suurin osa BRCA-geenivirheenkantajista haluaa vain seurata tilannetta ja päätyy ehkä myöhemmin leikkaukseen. Tähän syy on se, että geenivirheenkantajan sairastumisriski on kohonnut 50-80 prosenttia, mutta kukaan ei voi sanoa varmasti sitä, että sairastuuko nainen syöpään vai ei.
– Kyseessä on kuitenkin iso leikkaus. Leikkauksen tehneistä naisista osa on voimaantunut kuten Jolie. Rintansa ennaltaehkäisevästi poistattaneet naiset ovat olleet tosi tyytyväisiä. Samalla kertaa naisille on tehty korjausleikkaus, kertoo Aittomäki.
Geenitesti voidaan tehdä vuosikymmeniä vanhasta kudosnäytteestä
Aittomäen mukaan geenitestejä ei kannata tehdä terveelle naiselle, sillä sen tuloksesta ei voi vielä vetää johtopäätöstä, onko suvussa BRCA-geenivirhe. Testi kannatta tehdä sairastuneelle, tai jos nainen on menehtynyt, niin silloin testi voidaan tehdä myös kudosnäytteestä.
– Meillä patologian laboratoriot säilyttävät kymmeniä vuosia kudosnäytteitä, joista olemme tehneet geenivirhetestejä luotettavasti. Tällä tavoin geenivirhe on voitu todeta, vaikka nainen olisi jo menehtynyt, paljastaa Aittomäki.