Tamperelaistutkijat löysivät lapsettomuusgeenin

-Tutkimuksessa oli mukana sellaisia miehiä, joiden siemennesteessä siittiöitä oli vähän, ne liikkuivat huonosti ja niissä oli paljon epämuodostumia. Rajasimme pois esimerkiksi sellaiset, joiden lapsettomuuden taustalta oli jo löytynyt jokin muu syy, selvittää tutkimusryhmässä työskentelevä Anja Rovio.

Löydetty geenivirhe eli mutaatio aiheuttaa sen, että solujen mitokondrioiden DNA:n monistamiseen tarvittava entsyymi poikkeaa normaalista.

Mitokondrio on solun eräänlainen virtalähde, se solun osa joka muokkaa solun saamat ravinteet käyttökelpoiseksi energiaksi. Mutaatiosta kärsivä siittiö ei kehity kunnolla eikä pysty uimaan niin tehokkaasti, että se pääsisi hedelmöittämään munasolua. Sen sijaan kehon muut solut toimivat geenivirheestä huolimatta normaalisti.

-Geenivirheellä ei ole todettu mitään muuta vaikutusta ihmisen terveyteen tai kehitykseen, toteaa Rovio.

Tarkennusta hoitotapoihin

Sitä, millaisella mekanismilla nyt löydetty geenivirhe johtaa siemennesteen laadun heikentymiseen, ei vielä tiedetä. Geenivirhe on kuitenkin helppo löytää yksinkertaisella testillä missä iässä tahansa.

Tieto voisi tuoda helpotusta joidenkin lapsettomien pariskuntien elämään, kun heille voitaisiin tehdä tilanteeseen sopiva hoitosuunnitelma.

-Lapsettomuushoidot ja -tutkimuksethan kestävät usein hyvin kauan ja ovat hoidettaville raskaita. Jos syyksi paljastuu tämä mutaatio, niin silloin joitakin tässä tapauksessa tehottomia hoitomuotoja voidaan jättää pois, sanoo Rovio.

Yksi mahdollinen apu on näissä tapauksissa ICSI-hoito eli kansanomaisemmin koeputkihedelmöitys. Siinä siittiöistä toimintakykyisimmät saatetaan laboratorioastiassa yhteen munasolun kanssa ja hedelmöitynyt munasolu siirretään kohtuun.

Virheen kantajia alle 2 prosenttia

Tutkimuksessa analysoitiin 99 sellaisen miehen soluja, jotka olivat hakeutuneet hoitoon lapsettomuusklinikoille. Heistä yhdeksältä löytyi samanlainen geenivirhe, ja kaikissa tapauksissa siemenneste oli huonolaatuista. Vastaavasti geenivirhettä ei löytynyt yhdeltäkään kontrolliryhmäksi valitulta 98 mieheltä, joilla kaikilla oman kertomansa mukaan on lapsia.

Lisäksi geenivirhe tutkittiin yli 500 muulta henkilöltä, jotka olivat eri-ikäisiä ja edustivat kumpaakin sukupuolta. Tässä joukossa mutaatiota esiintyi alle kahdella prosentilla. Mukana oli suomalaisia, brittejä, saksalaisia ja australialaisia.

Tutkimus tehtiin Tampereen yliopiston Lääketieteellisen teknologian instituutissa. Professori Howy Jacobsin johtama mitokondriotutkimusryhmä tutkii myös mm. mitokondrioiden toimintahäiriöistä johtuvaa kuuroutta. Ryhmä on valittu yhdeksi Suomen Akatemian huippututkimusyksiköistä vuosiksi 2002-2007.

Noin joka viidennen pariskunnan arvioidaan kärsivän jossain elämän vaiheessa lapsettomuudesta. Viitisen prosenttia eli noin joka kahdeskymmenes pariskunta saa ongelmaansa jonkinlaista hoitoa.

(MTV3-STT)