Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poisto
Vastasyntyneellä vauvalla on todettu erittäin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä, joka saa hänet puremaan huuliaan ja käsiään. Stuff.co.nz-sivuston tietojen mukaan hänen hampaansa voidaan joutua poistamaan syndrooman takia.
Uusiseelantilainen Holden Cheetham syntyi 13. syyskuuta. Vain päiviä myöhemmin hänellä todettiin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja munuaisvaurio.
Ensin vanhemmille kerrottiin, että lapsi ei tulisi selviämään. Holden kuitenkin piti pintansa, ja hänet vietiin Aucklandissa sijaitsevaan Starship Children’s Hospital -sairaalaan erikoislääkärien tutkittavaksi.
Lesch-Nyhan.org-sivuston mukaan oireyhtymää sairastaville lapsille tulee munuaiskiviä. Lapset eivät pysty hallitsemaan lihaksiaan, ja heille kehittyy ”vastustamaton halu vahingoittaa itseään”. Tautiin sairastuvat yleensä pelkästään pojat, ja syndrooma voi vaikuttaa heidän kykyynsä kävellä ja puhua.
Syynä geenimutaatio
Pojan diagnoosi järkytti vanhempia. 19-vuotias Jaide ja 23-vuotias Ashley Cheetham kertovat, että he itkivät paljon kuultuaan uutisen.
Tieto kuitenkaan tullut täysin yllätyksensä. Lesch-Nyhanin oireyhtymän syynä on geenimutaatio, ja Jaide kantoi tuota geeniä. Jaiden setä oli kuollut äkillisesti syndrooman seurauksena 30 vuotta sitten ollessaan vain yhdeksän kuukauden ikäinen.
– Holden sairastui syndroomaan paljon aikaisemmin kuin oletettiin, Ashley kertoi Stuff.co.nz -sivustolle.
Munuaisongelmia jo varhain
Vanhempien mukaan Holdenin munuaisvaurio ei ollut tyypillinen noin nuorilla oireyhtymää sairastavilla lapsilla.
Munuaisongelmien takia Holden onkin joutunut olemaan sairaalahoidossa. Muut oireet eivät ole yhtä hengenvaarallisia.
Oireyhtymä voi pahentua
Tulevaisuus on kuitenkin epävarma. Oireyhtymä voi yltyä paljon pahemmaksi.
– Yksi oireista on cp-oireyhtymä, joten voi olla, että hän ei koskaan pysty kävelemään. Lääkärit sanoivat myös, että hänen hampaansa saatetaan joutua poistamaan, koska hän puree jatkuvasti huultaan tai sormiaan.
Stuff.co.nz-sivuston haastattelemien asiantuntijalääkärien mukaan Lesch-Nyhanin syndrooma on erittäin harvinainen.
Vanhemmat toivovat saavansa lapsensa pian kotiin. Kotiutumisen jälkeen hoitaja tulee kylään tarkkailemaan Holdenin kuntoa ja antamaan hänelle lääkkeitä.
Lähteet: Mirror.co.uk, Stuff.co.nz
Uusimmat
-
22:10
Tältä näyttää Anu Saagimin ja Ristomatti Ratian juuri 25 vuotta täyttänyt Robin-poika
-
21:48
Olli Jokinen ja katsoja sanaharkassa Oulussa – paljastaa nyt, mitä tilanteessa huudeltiin
-
21:41
HIFK-tähti Jori Lehterä sai päätärskyn, otteluvalvoja ilmoitti napakan kannan – "Vähän helähti"
-
21:38
HIFK-sankari Niko Hovinen kiisti selostajan väitteen – kommentoi jättivoittoa: "Itse ollaan kuoppamme kaivettu"
-
21:29
THL:n Hanna Nohynek tuli raskaaksi 18-vuotiaana – vanhempien päättämä abortti muutti elämänsuunnan
-
21:26
Karhu juoksi kaupunkiin ja raateli ihmisiä Slovakiassa – nyt siitä on tulossa poliittinen pelinappula
-
21:18
Järkyttävä onnettomuus Etelä-Afrikassa – bussi suistui rotkoon, 45 kuollut
-
21:09
EU-vaalit kiinnostavat: Poikkeuksellisen paljon kansanedustajia ja kovia nimiä ehdolla
-
21:07
Kuningatar Camilla otti vastaan hellyttävän huomionosoituksen prinsessa Catherinelle: "Hän todella ilahtuu"
-
21:02
HIFK:lta tyly vierasryöstö Lahdessa, Jukurit torppasi Kärpät – Tapparalle ottelupallo TPS:ää vastaan
-
20:51
HIFK-tähti Jori Lehterä sai rajun päätärskyn Lahdessa – tämä tilanne meni tuomareilta kokonaan ohi
-
20:51
Paavi pesi ja suuteli naisvankien jalkoja
-
20:36
SM-liigan puolivälierä keskeytyi todella erikoisesta syystä
-
20:35
HIFK:n kausi jatkumassa – Joonas Rask napautti näyttävän pussukan
-
20:30
9-vuotias yritti huristella autolla kouluun Yhdysvalloissa – matka päättyi lyhyeen
-
20:26
TPS-hyökkääjältä täydellinen aivopieru – Tapparalle avautui satumainen tilaisuus
-
20:10
Mitä tapahtuu autolle, jos polttoaine pääsee loppumaan? – "Mahdollisuus on olemassa"
-
20:03
Kärppiä retuutetaan rajusti Oulussa
-
20:00
Salkkarit-kurkistus julki! Hahmo tekee yllättävän ehdotuksen
-
19:49
Haagin tuomioistuin: Israelin on varmistettava humanitaarisen avun pääsy Gazaan – "Nälänhätä ei ole enää vain riski, vaan se on jo alkanut"
-
Lataa lisää