Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poisto
Vastasyntyneellä vauvalla on todettu erittäin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä, joka saa hänet puremaan huuliaan ja käsiään. Stuff.co.nz-sivuston tietojen mukaan hänen hampaansa voidaan joutua poistamaan syndrooman takia.
Uusiseelantilainen Holden Cheetham syntyi 13. syyskuuta. Vain päiviä myöhemmin hänellä todettiin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja munuaisvaurio.
Ensin vanhemmille kerrottiin, että lapsi ei tulisi selviämään. Holden kuitenkin piti pintansa, ja hänet vietiin Aucklandissa sijaitsevaan Starship Children’s Hospital -sairaalaan erikoislääkärien tutkittavaksi.
Lesch-Nyhan.org-sivuston mukaan oireyhtymää sairastaville lapsille tulee munuaiskiviä. Lapset eivät pysty hallitsemaan lihaksiaan, ja heille kehittyy ”vastustamaton halu vahingoittaa itseään”. Tautiin sairastuvat yleensä pelkästään pojat, ja syndrooma voi vaikuttaa heidän kykyynsä kävellä ja puhua.
Syynä geenimutaatio
Pojan diagnoosi järkytti vanhempia. 19-vuotias Jaide ja 23-vuotias Ashley Cheetham kertovat, että he itkivät paljon kuultuaan uutisen.
Tieto kuitenkaan tullut täysin yllätyksensä. Lesch-Nyhanin oireyhtymän syynä on geenimutaatio, ja Jaide kantoi tuota geeniä. Jaiden setä oli kuollut äkillisesti syndrooman seurauksena 30 vuotta sitten ollessaan vain yhdeksän kuukauden ikäinen.
– Holden sairastui syndroomaan paljon aikaisemmin kuin oletettiin, Ashley kertoi Stuff.co.nz -sivustolle.
Munuaisongelmia jo varhain
Vanhempien mukaan Holdenin munuaisvaurio ei ollut tyypillinen noin nuorilla oireyhtymää sairastavilla lapsilla.
Munuaisongelmien takia Holden onkin joutunut olemaan sairaalahoidossa. Muut oireet eivät ole yhtä hengenvaarallisia.
Oireyhtymä voi pahentua
Tulevaisuus on kuitenkin epävarma. Oireyhtymä voi yltyä paljon pahemmaksi.
– Yksi oireista on cp-oireyhtymä, joten voi olla, että hän ei koskaan pysty kävelemään. Lääkärit sanoivat myös, että hänen hampaansa saatetaan joutua poistamaan, koska hän puree jatkuvasti huultaan tai sormiaan.
Stuff.co.nz-sivuston haastattelemien asiantuntijalääkärien mukaan Lesch-Nyhanin syndrooma on erittäin harvinainen.
Vanhemmat toivovat saavansa lapsensa pian kotiin. Kotiutumisen jälkeen hoitaja tulee kylään tarkkailemaan Holdenin kuntoa ja antamaan hänelle lääkkeitä.
Lähteet: Mirror.co.uk, Stuff.co.nz
Mainos
Mainos
Mainos
Uusimmat
-
08:40
Tommi Mäkinen paljastaa: Australian MM-ralliin oli viritteillä sääntömuutos – "Olisi vielä ollut loppuhuipentuman paikka"
-
08:40
Mikä näky! Jannika B jakoi upean kuvan Tanssii Tähtien Kanssa -ohjelman kulisseista
-
08:15
Ovella oleva EM-kisapaikka avaa suomalaiselle jalkapallolle uuden näkymän – Antti Muurinen puhuu menestyksen syistä ja seurauksista: "Kisapaikka on nyt plakkarissa"
-
08:02
Englannissa kuohuu: Valioliigatähti ulos EM-karsinnasta – seurajoukkuekaunat johtivat kahakkaan
-
08:00
Nuorten alkoholinkäyttö ja tupakointi vähentyneet – kannabiksen käyttö ja kokeilu lisääntynyt
-
07:58
NHL-legendalle kenkää! Don Cherry sai potkut pöyristyttävien kommenttiensa takia
-
07:55
Ex-Salkkarit-tähdeltä jäätävä kuitti Postin lakolle – kommenttikenttä repesi: "Ihan paras"
-
07:50
Carolinan hurjastelussa villi yksityiskohta – Sebastian Aholta jämäkkää puhetta tekosistaan
-
07:40
Odottava äiti sairastui influenssaan ja vaipui koomaan – heräsi kaksi viikkoa synnytyksen jälkeen: "Luulin, että vauvani oli kidnapattu"
-
07:37
Taksi Helsinki pohtii jatkotoimenpiteitä "Husu" Husseinin valehtelusta – "Emme hyväksy epäasiallista käytöstä"
-
07:32
JYP-potkut ja puolentoista vuoden työttömyys karaisivat Marko Virtasta: "Raakuudessaan tilanteessa hyviäkin puolia"
-
07:17
Asiakas soitti löytötavaratoimistoon, puhelusta veloitettiin 74 euroa – näin kuluttajariitalautakunta ratkaisi
-
07:16
Mies epäili urheilijavaimoaan uskottomaksi ja tutki puhelimen läpikotaisin – pilasi naisen kisamatkan ulkomaille pahoinpitelemällä, kun tämä halusi vastavuoroisesti tutkia miehen luuria
-
07:07
Kausi paketissa, Toyota jäi toiseksi – Australian MM-ralli peruttu
-
07:00
Krista Pärmäkoski pyyhkii lattiaa ruotsalaisilla – näin pohjoismaiset hiihtotähdet tienasivat
-
06:59
Testasimme Burger Kingin kohutun hampurilaisen – pihviyllätys lihansyöjille: "Menee täydestä"
-
06:50
Postilakon rajut seuraukset: Turkulaislehden ilmestyminen kokonaan jäihin – "Taloudellisesti todella kova isku, liikevaihtoon tulee 15 prosentin lovi"
-
06:49
NHL:n yön suomalaiset: Antti Raanta pysäytti NHL:n ykkösjoukkueen huimassa trillerissä
-
06:35
Tässä on virallisesti maailman vanhin elossa oleva pariskunta – mikä on 80-vuotisen avioliiton salaisuus?
-
06:29
Taksiliiton mukaan nykyinen taksilaki mahdollistaa harmaan talouden: "Täytyy saada taksamittari pakolliseksi"
-
Lataa lisää