Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poisto

Vastasyntyneellä vauvalla on todettu erittäin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä, joka saa hänet puremaan huuliaan ja käsiään. Stuff.co.nz-sivuston tietojen mukaan hänen hampaansa voidaan joutua poistamaan syndrooman takia.
Uusiseelantilainen Holden Cheetham syntyi 13. syyskuuta. Vain päiviä myöhemmin hänellä todettiin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja munuaisvaurio.
Ensin vanhemmille kerrottiin, että lapsi ei tulisi selviämään. Holden kuitenkin piti pintansa, ja hänet vietiin Aucklandissa sijaitsevaan Starship Children’s Hospital -sairaalaan erikoislääkärien tutkittavaksi.
Lesch-Nyhan.org-sivuston mukaan oireyhtymää sairastaville lapsille tulee munuaiskiviä. Lapset eivät pysty hallitsemaan lihaksiaan, ja heille kehittyy ”vastustamaton halu vahingoittaa itseään”. Tautiin sairastuvat yleensä pelkästään pojat, ja syndrooma voi vaikuttaa heidän kykyynsä kävellä ja puhua.
Syynä geenimutaatio
Pojan diagnoosi järkytti vanhempia. 19-vuotias Jaide ja 23-vuotias Ashley Cheetham kertovat, että he itkivät paljon kuultuaan uutisen.
Tieto kuitenkaan tullut täysin yllätyksensä. Lesch-Nyhanin oireyhtymän syynä on geenimutaatio, ja Jaide kantoi tuota geeniä. Jaiden setä oli kuollut äkillisesti syndrooman seurauksena 30 vuotta sitten ollessaan vain yhdeksän kuukauden ikäinen.
– Holden sairastui syndroomaan paljon aikaisemmin kuin oletettiin, Ashley kertoi Stuff.co.nz -sivustolle.
Munuaisongelmia jo varhain
Vanhempien mukaan Holdenin munuaisvaurio ei ollut tyypillinen noin nuorilla oireyhtymää sairastavilla lapsilla.
Munuaisongelmien takia Holden onkin joutunut olemaan sairaalahoidossa. Muut oireet eivät ole yhtä hengenvaarallisia.
Oireyhtymä voi pahentua
Tulevaisuus on kuitenkin epävarma. Oireyhtymä voi yltyä paljon pahemmaksi.
– Yksi oireista on cp-oireyhtymä, joten voi olla, että hän ei koskaan pysty kävelemään. Lääkärit sanoivat myös, että hänen hampaansa saatetaan joutua poistamaan, koska hän puree jatkuvasti huultaan tai sormiaan.
Stuff.co.nz-sivuston haastattelemien asiantuntijalääkärien mukaan Lesch-Nyhanin syndrooma on erittäin harvinainen.
Vanhemmat toivovat saavansa lapsensa pian kotiin. Kotiutumisen jälkeen hoitaja tulee kylään tarkkailemaan Holdenin kuntoa ja antamaan hänelle lääkkeitä.
Lähteet: Mirror.co.uk, Stuff.co.nz
Uusimmat
-
07:27
Yhdysvaltain presidentti Joe Biden on soittanut kautensa ensimmäisen puhelun vieraan valtion johtajalle.
-
07:25
Suomalaiset löivät tahtia – pannasta vapautunut Dallas Stars murskasi Juuse Saroksen
-
07:18
MTV seuraa: Kalle Rovanperä jatkaa hyökkäystään Monte Carlossa aamutuimaan
-
07:12
Ravintoloitsija Pauliina selventää, miksi osa koronarajoituksista on järjenvastaisia ja täynnä porsaanreikiä: "Tämä on helvetin huono farssi"
-
07:04
Göran juoksi joka ikinen aamu koko vuoden ajan – yllättyi lenkkeilyn vaikutuksista: "En ollut kertaakaan sairaana"
-
06:55
Arkiston helmi: Kimi Räikkönen esitteli ensimmäisen F1-autonsa ja vastasi koviin Ferrari-huhuihin
-
06:44
Hoitajat avoimina tunnoistaan koronarokotteen eturintamassa: "Tuntuu, että olemme koekaniineja yhdessä vanhusten kanssa"
-
06:26
Harvinainen sairaus vei 13-vuotiaan Danielin teho-osastolle ja lopulta elinsiirtoon: "Pahinta, mitä vanhempi voi seurata, on selviytymistaistelu"
-
06:24
Donald Trumpin virkasyytteen käsittely alkaa vasta helmikuussa
-
06:15
Presidentti Joe Bidenilta karu ennuste: Koronaan tulee kuolemaan yli 600 000 Yhdysvalloissa
-
06:01
Näin poliisi selvitti opettajan verisen tapon Turussa 1992 – "Aluksi näytti synkeän pimeältä"
-
05:57
Oppositiopoliitikko Navalnyin tukijat on kutsuttu lauantaiksi kaduille Venäjällä - poliisi ilmoitti etukäteen puuttuvansa kokoontumisiin
-
05:37
Viro pyytää Suomen hallitusta keventämään maahantulorajoituksia
-
05:23
Tutkimus: Naisten ja miesten tulokuilu on yhä suuri
-
05:05
THL:n suositus: Saattohoitovaiheessa oleville ei rokotetta – Koronarokote voi olla haitaksi kriittisessä terveydentilassa olevalle
-
23:12
Finnair aloittaa jälleen lennot Britanniasta ja Irlannista – uusi vaatimus on todistus negatiivisesta koronatestistä tai sairastetusta taudista
-
22:54
Juuso Pärssinen herkutteli upean osuman, Keski-Suomen derbyssä pidemmän kaavan ratkaisu – katso SM-liigakierroksen kaikki maalit
-
22:52
Ohisalon mukaan rajakiristykset tähtäävät siihen, että Suomessa elämä pysyy mahdollisimman normaalina: "Erityisesti lasten ja nuorten elämä"
-
22:25
AstraZeneca varoittaa: Ei pysty heti toimittamaan EU:lle niin paljon koronarokotteita kuin suunniteltiin
-
22:16
Suomalaisen NHL-tähden älytön näytös keräsi kehuja – "Normaalisti katto olisi räjähtänyt"
-
Lataa lisää