Suomalaisilta äideiltä on löydetty ensimmäisinä maailmassa raskausmyrkytykseltä suojaavia harvinaisia geenimuotoja. Löydöksen tekivät Helsingin yliopiston tutkijat yhteistyössä kahden yhdysvaltalaisen tutkimusryhmän kanssa. Tulokset julkaistiin Hypertension-lehdessä.
Pre-eklampsia eli raskausmyrkytys on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä. Sen kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta siihen sairastuu noin viisi prosenttia raskaana olevista naisista.
Pre-eklampsian tiedetään muun muassa lisäävän äidin ja lapsen riskiä sairastua myöhemmin sydän- ja verisuonitauteihin. Alttius pre-eklampsiaan on perinnöllistä: sairastumisriskiä nostaa äidin sekä isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.
Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät äidin perimänvaihteluiden vaikutusta pre-eklampsiaan sairastumiseen vertaamalla yli 600 pre-eklampsiapotilaan sekä yli 2 000 terveen henkilön näytteitä. Tutkimuksessa käytettiin suomalaisia FINNPEC- (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) ja FINRISKI-aineistoja.
– Valitsimme pre-eklampsian kannalta mielenkiintoisia kandidaattigeenejä ja kartoitimme niissä ilmenevää vaihtelua sekä potilaissa että terveillä henkilöillä, kertoo väitöskirjatyötään viimeistelevä FM Inkeri Lokki.
– Tiedetään, että sFlt-1-proteiini liittyy pre-eklampsiatautiin, ja löysimmekin tätä proteiinia koodaavasta geenistä kaksi pistemutaatiota, joiden kantajilla esiintyi huomattavasti harvemmin pre-eklampsiaa kuin muilla äideillä.
Liian korkea sFIt-proteiinin määrä elimistössä aiheuttaa häiriöitä verisuonten toiminnassa. Pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä proteiinin määrä oli kohonnut jo ennen taudin puhkeamista.
