Pre-eklampsia eli raskausmyrkytys on maailmanlaajuisesti yksi yleisimmistä äitiyskuoleman ja ennenaikaisen synnytyksen syistä. Sen kehittymisen syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta siihen sairastuu noin viisi prosenttia raskaana olevista naisista.

Pre-eklampsian tiedetään muun muassa lisäävän äidin ja lapsen riskiä sairastua myöhemmin sydän- ja verisuonitauteihin. Alttius pre-eklampsiaan on perinnöllistä: sairastumisriskiä nostaa äidin sekä isän puoleisessa suvussa aiemmin esiintynyt pre-eklampsia.

Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät äidin perimänvaihteluiden vaikutusta pre-eklampsiaan sairastumiseen vertaamalla yli 600 pre-eklampsiapotilaan sekä yli 2 000 terveen henkilön näytteitä. Tutkimuksessa käytettiin suomalaisia FINNPEC- (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) ja FINRISKI-aineistoja.

– Valitsimme pre-eklampsian kannalta mielenkiintoisia kandidaattigeenejä ja kartoitimme niissä ilmenevää vaihtelua sekä potilaissa että terveillä henkilöillä, kertoo väitöskirjatyötään viimeistelevä FM Inkeri Lokki.

– Tiedetään, että sFlt-1-proteiini liittyy pre-eklampsiatautiin, ja löysimmekin tätä proteiinia koodaavasta geenistä kaksi pistemutaatiota, joiden kantajilla esiintyi huomattavasti harvemmin pre-eklampsiaa kuin muilla äideillä.

Liian korkea sFIt-proteiinin määrä elimistössä aiheuttaa häiriöitä verisuonten toiminnassa. Pre-eklampsiaan sairastuvien naisten veressä proteiinin määrä oli kohonnut jo ennen taudin puhkeamista.

Tutkimuksessa tarkasteltiin myös äitien terveyttä pidemmällä aikavälillä FINRISKI-aineiston avulla.

– Vaikuttaa siltä, että pre-eklampsialta suojaavia geenimuotoja kantavat äidit sairastuvat muita naisia harvemmin myös sydämen vajaatoimintaan, Lokki sanoo.

– Suomalaisten erityinen geeniperimä mahdollistaa uusien löydösten tekemisen monitekijäisissä taudeissa, toteaa tutkimusta johtava dosentti Hannele Laivuori Helsingin yliopistosta.

– Tutkimuksessa tunnistetut pre-eklampsialta suojaavat geenimuodot ovatkin suomalaisilla yli kymmenen kertaa yleisempiä kuin muissa väestöissä: niitä esiintyy 3–5 prosentilla suomalaisista.

FINNPEC-kohortin keräämiseen ovat osallistuneet kaikki Suomen yliopistosairaalat. Nyt julkaistuun tutkimukseen osallistuivat myös professori John P. Atkinsonin tutkimusryhmä Washington yliopistosta ja professori Mark Dalyn tutkimusryhmä Broad- instituutista. FINNPECiä ovat rahoittaneet Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

Lähde: Helsingin yliopisto

Anna-Riitta synnytti kotona – lääkäri varoittaa riskeistä

Huomenta Suomessa keskusteltiin kotisynnytyksistä sellaisen omakohtaisesti kokeneen Anna-Riitta Kässin sekä Naistenklinikan osastonylilääkäri Mika Nuutilan kanssa.