Piinaavat hengitysongelmat olivat oire äärimmäisen harvinaisesta oireyhtymästä – 2-vuotias Isla on ainoa laatuaan koko maailmassa: ”Kutsun häntä vitsillä mummoksi”

Kyseessä on harvinaisen geneettisen kehityshäiriön, mandibuloacral dysplasian, äärimmäisen harvinainen muoto. Kehityshäiriölle ovat tunnusomaisia alaleuan ja kaularangan alikehittyminen, sormen- ja varpaanpäiden luukato, ihon rappeutuminen sekä rasvakudoksen väheneminen, listaa National Organization for Rare Disorders -sivusto.

Kehityshäiriö saa Islan näyttämään paljon ikäistään vanhemmalta. Tämän vuoksi tilaa nimitetään myös ”Benjamin Buttonin -oireyhtymäksi”. Nimitys juontaa juurensa elokuvasta Benjamin Buttonin uskomaton elämä, jossa päähenkilö syntyy vanhana ja nuorentuu ikääntyessään.

Harvinainen kehityshäiriö saa pienen Islan näyttämään paljon kaksivuotiasta vanhemmalta. Jos kuva ei näy, voit avata sen tästä.

Häiriön kyseinen muoto on niin harvinainen, että kaksivuotiaan Isla Kilpatrick-Screatonin uskotaan olevan ainut sitä sairastava. Hänen vanhempansa Stacey ja Kylie haluavat jakaa perheensä tarinan lisätäkseen tietoisuutta asiasta.

Lue myös: Harvinaiseen ikääntymistautiin sairastunut poika menehtyi 17-vuotiaana – tarina kosketti miljoonia ihmisiä ympäri maailmaa

Hengitysongelmat olivat oire kehityshäiriöstä

Isossa-Britanniassa Leicesterin kaupungissa helmikuussa 2017 syntyneen Islan terveysongelmat tulivat ilmi jo lapsen elämän ensimmäisillä sekunneilla, kun hän oli tukehtua synnyttyään. Lääkärit yrittivät pitää vauvan hengitysteitä auki ja veivät lapsen vastasyntyneiden teho-osastolle.

Kahden viikon kuluttua vanhemmat saivat vihdoin vauvansa kotiin. Mutta vain päivissä Islan tila huononi. Kun Stacey imetti vauvaansa, lapsi oli jälleen tukehtua. Ambulanssi vei Islan takaisin sairaalaan, jossa vauva vietti jälleen kaksi viikkoa.

Seuraavan kerran vanhemmat joutuivat ryntäämään Islan kanssa sairaalaan, kun kolmen kuukauden ikäisellä vauvalla oli jälleen ongelmia hengittää. Islalle suoritettiin hätäoperaatio, kun lääkärit huomasivat, että vauvan kieli tukki tämän ilmatiet aina, kun lapsi oli poissa tolaltaan.

Lääkärit päättivät suorittaa Islalle sarjan testejä selvittääkseen, mikä lasta vaivasi. Paljastui, että Isla kantoi harvinaista geenimutaatiota, jota lääkärit eivät olleet koskaan ennen nähnyt.

Lokakuussa 2017 Islalla diagnosoitiin mandibuloacral dysplasia -kehityshäiriö. Kehityshäiriöstä tunnetaan kaksi muotoa, A ja B, mutta Islalla ei ole näistä kumpaakaan.

– Kun saimme diagnoosin, perinnöllisyysneuvoja kertoi Islan olevan ainut henkilö maailmassa, jolla on tämä tietty virhe geenissä, joka aiheuttaa mutaation, Stacey kertoo The Sunille.

Heiveröisen lapsen tulevaisuus näyttää epävarmalta

Islan tulevaisuus näyttää epävarmalta. Kaksivuotiaalla on sydänongelmia ja lapsen ilmatiet ovat niin kapeat, että ne aiheuttavat hengitysongelmia. Lisäksi kehityshäiriö lisää Islan riskiä tyypin 2 diabetekseen, korkeaan verenpaineeseen ja valtimonkovettumatautiin.

Solujen nopean ikääntymisen vuoksi Islan ulkonäön odotetaan muuttuvan yhä vain ikääntyneemmän näköiseksi. 

Pienikokoinen Isla painaa alle seitsemän kiloa ja on vasta oppinut ryömimään. Taapero ei juurikaan puhu vaan kertoo tuntemuksistaan elekielellä. Kaikesta huolimatta vanhemmat luonnehtivat Islaa älykkääksi ja iloiseksi pikkutytöksi, joka rakastaa eniten leikkiä 7-vuotiaan isosiskonsa Paigen kanssa.

– Hän on äärimmäisen pieni ja heiveröinen. Kutsun häntä vitsillä mummoksi. Hän pitää meidät varpaillamme ja on todella persoona, Stacey kuvailee.

Kukaan ei osaa kertoa varmasti, miten Islan käy, sillä hänen kehityshäiriönsä on äärimmäisen harvinainen.

Lue myös: 2-vuotias Michal sairastaa harvinaista ihotautia – tuntemattomat tuijottavat ja kuvaavat someen: "He sanovat, että hän näyttää ihan nukelta"

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit.

Lähteet: The Sun, Metro.co.uk, National Organization for Rare Disorders