Janell ja hänen miehensä olivat tietämättään kantaneet albinismigeeniä. Yllätys olikin aikamoinen, kun Janell synnytti vaaleahipiäisen vauvan – ja vieläpä kahdesti.
Janell Estrada ja hänen nyt jo ex-miehensä olivat tunteneet vain muutaman kuukauden ajan, kun Janellin tekemä raskaustesti näytti positiivista.
Mikä on albinismi?
Albinismi on harvinainen geneettinen sairaus, jonka omaavan henkilön ihon, silmien ja hiusten väritys poikkeaa muista ihmisistä. Tämä perustuu melaniini-nimisiin väriaineisiin, joita muodostuu useissa tapauksissa vähän.
Tästä syystä vaalea iho ja tukka sekä siniset silmät ovat ominaisia henkilöille, joilla on albinismi. On myös tapauksia, joissa albinismi ei vaikuta ihon, hiusten tai silmien väriin merkittävästi.
Albinismi saattaa aiheuttaa puutteita näkökyvyssä silmän verkkokalvon kehityshäiriöiden tai näköhermojen poikkeavasta rakenteen vuoksi.
Sana ’albiino’ aiheuttaa ihmisissä voimakkaita mielikuvia, minkä vuoksi kyseisen sairauden omaavia toivotaan kutsuttavan henkilöiksi, joilla on albinismi.
Maailmanlaajuisesti noin joka 17 000. ihmisellä on jokin asteinen albinismi.
Lähde: Suomen albinismiyhdistys ry
Raskaus tuli naiselle täydellisenä yllätyksenä, sillä hänen kuukautiskiertonsa oli ollut pitkään epäsäännöllinen anemian vuoksi.
Esikoislapsen syntymä oli shokki
Janellin ensimmäinen synnytys oli vaikea, sillä se ei ollut käynnistyä aluksi millään. Kun mitkään poppaskonstit eivät auttaneet, ja vauvan sydämensyke alkoi heikentyä, lääkärit päättivät turvautua hätäsektioon.
– Olin ahdistunut ja toivoin vain parasta. En voinut olla ajattelematta sitä, että menettäisin vauvani 41 raskausviikon jälkeen, Janell muistelee pelottavaa tilannetta Love That Matters -sivustolla.
Lopulta 17 tunnin tuskailu päättyi kipakkaan tyttövauvan itkuun. Kun Janell näki ensikertaa esikoisensa, hän järkyttyi.
– Olin shokissa, kun näin hänen valkoiset hiuksensa. En olisi uskonut, että saisin vaalean vauvan. Exälläni on musta ja minulla vaaleanruskea tukka, Janell muistaa hämmästelleensä.
Geeniperimä tuli äidillekin yllätyksenä
Lastenlääkäri uumoili heti synnytyksen jälkeen Jayannieksi ristityn lapsen sairastavan albinismia. Kun lääkäri otti sairauden puheeksi, tuore äiti tyrmistyi tämän ajatusleikistä.
– Kyllästyin hänen juttuihinsa ja käskin hänen häipyä. Minusta hän oli ollut epäkunnioittava, Janell kertaa.
Vain viikko myöhemmin selvisi, että tyttölapsella oli kuin olikin albinismi.
– Meni viikko tai kaksi, kun saimme tulokset, joiden mukaan Jayanniella oli kaksi ylimääräistä geeniä, perheenäiti muistelee.
Verikokeet osoittivat myös sen, että vaikka lapsen vanhemmilla molemmilla oli tummat kutrit, kumpikin kantoi albinismigeeniä.
Toiveissa toinen albinismia sairastava lapsi
Se, että Jayannie oli perinyt albinismigeenin molemmilta vanhemmiltaan, oli todella harvinaista. Lääkäreiden mukaan oli olemassa myös hyvin pieni mahdollisuus siihen, että pariskunnan toisellakin lapsella olisi sama sairaus.
Vaikka Jayannien albinismi olikin ollut tuoreelle äidille shokki, hän huomasi toivovansa toisen raskautensa aikana, että toisellakin lapsella olisi sama sairaus.
– Olin huolissani, että jos toisella lapsellani ei ole albinismia, ihmiset kyseenalaistaisivat lasten keskinäisen erinäköisyyden.
Janellin toiveisiin vastattiin, sillä kuin ihmeen kaupalla pariskunnan toinen yhteinen lapsi oli myös vaaleahipiäinen.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Erityislapsi on siunaus
Siskokset elävät lähes tavallista pikkulapsen elämää. Jayannie on leikkisä ja iloinen tapaus, jolla on pieniä ongelmia kävelemisen ja puheen tuottamisen kanssa.
Sekä Jayannien että tämän pikkusiskon Jaclynin silmät ovat tavallista ihmissilmää herkemmät, minkä vuoksi tytöt pitävät aurinkolaseja päässään päivittäin.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Vaikka molemmat synnytykset olivat omalla tavallaan vaikeita, ja erityislapsen kasvattaminen tuo arkeen omat haasteensa, Janell ei voisi olla tilanteeseensa tyytyväisempi.
– Olen todella siunattu. He molemmat ovat minun ylpeyden aiheitani ja kaikkein arvokkaimpia asioita elämässäni – suurimmat aarteeni, Janell kuvailee rakkauttaan erityislapsiaan kohtaan.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
LUE MYÖS: Raskaana oleva Anssi, 20, odottaa sukupuolen korjausta: ”Ei mua haittaa, jos lapsi sanoisi tulevaisuudessa joksikin muuksi kuin äidiksi”
Lue kaikki uusimmat lifestyle-aiheiset artikkelit!
Lähteet: kidspot.com.au, Love What Matters, Suomen albinismiyhdistys ry, Instagram