Tutkijat ovat saaneet kokeellisen lääkkeen avulla aikaan läpimurroksikin kuvaillun vaikutuksen Huntingtonin taudin hoidossa. Tämä saattaa tuoda uutta toivoa myös esimerkiksi Alzheimer- tai Parkinson-potilaille.
Huntingtonin tauti on perinnöllinen keskushermoston sairaus, jota sairastaa Suomessa noin 200 ihmistä. Jotkut kuvailevat sitä eräänlaiseksi sekoitukseksi Parkinsonia, Alzheimeria ja motoneuronitautia. Oireisiin voi kuulua moninaisia häiriöitä liikkeissä, muistissa, päättelyssä, havainnoinnissa, ajattelussa, käytöksessä ja persoonallisuudessa.
Tällä hetkellä tarjolla ei ole kuin oireita lievittävää lääkitystä, ja miltei jokainen potilas päätyy lopulta ympärivuorokautiseen laitoshoitoon.
Sairauden taustalla on monimutkaiselta kuulostava rimpsu: huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä. Lyhyemmin sanottuna kyse on siis geenivirheestä kromosomissa. Huntingtiini (HTT) on niin tärkeä valkuaisaine, että ilman sitä sikiö kuolee jo kehitysvaiheessa.
Huntingtonin taudissa yleensä hyödyllisestä valkuaisaineesta tuleekin myrkyttäjä. Huntingtiinin toiminta siis häiriintyy virheellisen geenin takia ja aivosolut eli neuronit alkavat ajan myötä tuhoutua.
Prosessista seuraavaa henkisten toimintojen ja liikkumisen heikentymistä pidetään parantumattomana. Muita esimerkkejä tällaisista neurodegeneratiivisista sairauksista ovat esimerkiksi Parkinsonin tauti ja Alzheimerin tauti.
Uutta toivoa
Tutkijat halusivat selvittää, voisiko virheellisen geenin niin sanotusti hiljentää. Niinpä University College Londonin johdolla suoritettiin koe, jossa 46 varhaisen vaiheen potilaalle ruiskutettiin kokeellista lääkettä selkäydinnesteeseen.