Tutkijat hehkuttavat läpimurtoa Huntingtonin taudissa – toivoa myös Parkinson- ja Alzheimer-potilaille?

Huntingtonin tauti on perinnöllinen keskushermoston sairaus, jota sairastaa Suomessa noin 200 ihmistä. Jotkut kuvailevat sitä eräänlaiseksi sekoitukseksi Parkinsonia, Alzheimeria ja motoneuronitautia. Oireisiin voi kuulua moninaisia häiriöitä liikkeissä, muistissa, päättelyssä, havainnoinnissa, ajattelussa, käytöksessä ja persoonallisuudessa.

Tällä hetkellä tarjolla ei ole kuin oireita lievittävää lääkitystä, ja miltei jokainen potilas päätyy lopulta ympärivuorokautiseen laitoshoitoon.

Sairauden taustalla on monimutkaiselta kuulostava rimpsu: huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä. Lyhyemmin sanottuna kyse on siis geenivirheestä kromosomissa. Huntingtiini (HTT) on niin tärkeä valkuaisaine, että ilman sitä sikiö kuolee jo kehitysvaiheessa.

Huntingtonin taudissa yleensä hyödyllisestä valkuaisaineesta tuleekin myrkyttäjä. Huntingtiinin toiminta siis häiriintyy virheellisen geenin takia ja aivosolut eli neuronit alkavat ajan myötä tuhoutua.

Prosessista seuraavaa henkisten toimintojen ja liikkumisen heikentymistä pidetään parantumattomana. Muita esimerkkejä tällaisista neurodegeneratiivisista sairauksista ovat esimerkiksi Parkinsonin tauti ja Alzheimerin tauti.

Uutta toivoa

Tutkijat halusivat selvittää, voisiko virheellisen geenin niin sanotusti hiljentää. Niinpä University College Londonin johdolla suoritettiin koe, jossa 46 varhaisen vaiheen potilaalle ruiskutettiin kokeellista lääkettä selkäydinnesteeseen.

Huntingtonin tauti

• Diagnoosi yleensä keski-iässä, mutta myös nuorempia sairastuu
• Jopa 10 prosentilla potilaista alle 20-vuotiaana alkava taudin nuoruusmuoto
• Ensioireita esimerkiksi rauhattomuus, hypistely ja lievä raajojen nykiminen
• Taudin edetessä esimerkiksi tahattomia liikkeitä, liikkumisen vaikeutta, puheen ja nielemisen vaikeutta, aloitekyvyttömyyttä, herkästi raivostumista, harhailua ja unohtelua
• Potilas voi muuttua persoonallisuudeltaan entisen itsensä vastakohdaksi
• Muutokset tulevat hiljalleen ja siksi usein ”huomaamatta”

Lähde: Parkinson.fi

Tulokset ylittivät tutkijoiden odotukset. IONIS-HTTRx-lääke vähensi merkittävästi virheellisen huntingtiinivalkuaisen määrää aivoissa. Lisäksi se näytti olevan potilaiden kannalta turvallinen ja hyvin siedetty.

BBC:n haastattelema johtava tutkija, kliinisen neurologian professori Sarah Tabrizi pitää tuloksia mullistavina. Hänen mielestään nyt on ensimmäistä kertaa potentiaalia ja toivoa tämän kuolemaan johtavan taudin hidastamisesta tai pysäyttämisestä ennen kuin aivoille on tapahtunut peruuttamatonta vahinkoa.

Tutkimuksen yksityiskohtia ei ole vielä julkaistu eikä vertaisarvioitu, eivätkä lääkärit vielä puhu ”parantumisesta”. Edelleen tarvitaan tietoa pidemmältä aikaväliltä siitä, mikä vaikutus lääkkeellä oikeasti on sairauden etenemiseen. Tutkimus oli liian pieni ja lyhyt – potilaat saivat neljä injektiota kuukauden välein –, jotta muutoksia oirekuvassa olisi voitu edes arvioida.

Lääkettä jo saaneet potilaat jatkavat tutkimuksessa ja saavat injektioita kerran kuukaudessa. Ajan myötä selviää, hidastuuko taudin eteneminen tai voidaanko sen puhkeaminen jopa kokonaan ehkäistä ennen oireiden ilmenemistä.

Malttia ja lisää tutkimusta

Professori John Hardy, joka on palkittu työstään Alzheimerin taudin parissa, sanoo BBC:lle, että tutkimus saattaa olla suurin läpimurto aivoja rappeuttavien sairauksien hoidossa 50 vuoteen.

Hardyn mielestä samaa lähestymistapaa voitaisiin mahdollisesti soveltaa muissakin parantumattomissa neurodegeneratiivisissa sairauksissa, joihin liittyy haitallista proteiinikertymää aivoihin. Siis esimerkiksi Parkinsonin ja Alzheimerin taudissa.

Kokeita, joissa yritettäisiin niin ikään geenejä hiljentämällä vähentää esimerkiksi dementiaan liittyvän tau-proteiinin tasoja, on jo suunnitteilla.

Neurodegeneratiivisiin sairauksiin erikoistunut professori Giovanna Mallucci Cambridgen yliopistosta pitää nyt saatuja tutkimustuloksia muiden tapaan isona askeleena eteenpäin ja ehdottomasti syynä optimistisuuteen. Samalla Malluccikin silti muistuttaa, että vielä on pitkä matka siihen, että geenien hiljentäminen toimisi muissa aivoja rappeuttavissa sairauksissa, sillä ne ovat Huntingtonin tautia monimutkaisempia ja huonommin ymmärrettyjä.

Lähteet: BBC, The Telegraph, The Guardian, Parkinson.fi, Norio-keskus.fi