Dosentti luonnehtii ihmisen alkion geenivirheen korjannutta tutkimusta jäänrikkojaksi.
Jäänrikkoja, luonnehtii kantasolubiologian dosentti Kirmo Wartiovaara yhdysvaltalaisen tutkijaryhmän tekemää tutkimusta. Tutkijaryhmä kertoi korjanneensa ensimmäisen kerran elävässä ihmisen alkiossa olevan geenivirheen, joka aiheuttaa periytyvää sairautta.
Vaikka ryhmän käyttämä Crispr-geenimuokkausmenetelmä on laajasti käytössä, sen käyttö elävässä ihmisalkiossa on poikkeuksellista. Ryhmä korjasi virheen, joka aiheuttaa sydänlihassairauden.
– Viriää keskustelu siitä, että tiedemiehet haluavat tehdä designlapsia. Keskustelu on odotettua. Avoimen keskustelun kautta on helpompi ymmärtää, mitä oikeasti tehdään ja yritetään. Mietitään vaikka keskustelua koeputkilapsista. 40 vuotta sitten ajatuskin oli ennenkuulumaton, nyt se on tavallista, Helsingin yliopiston dosentti kuvailee.
– Tiede on hyvin tehty ja tulokset hienot. Läpinäkyvän, eettisiä sääntöjä noudattavan tutkimuksen pohjalta voidaan keskustella asiallisesti ilman kauhukuvia.
Yksinkertaisempi hoito verenvuototautiin haussa
Amerikkalainen tutkimusryhmä alleviivasi, että menetelmän turvallisuuden varmistamiseksi on tehtävä vielä paljon työtä. Ryhmän mukaan tarkoituksena ei ole osoittaa, että ihmistä voidaan muokata perimältään, vaan että sairautta voidaan hoitaa korjaamalla perimässä oleva virhe.
Wartiovaaran mukaan tutkijoiden käyttämällä menetelmällä ei voida hoitaa geenivirheiden aiheuttamaa tautia, joka löytyy geenitestillä raskauden aikana.
– Se ei oikein ole mahdollista, koska tuolloin raskauden aikana soluja on jo tuhansia miljoonia. Jokaisen korjaaminen ei onnistu ainakaan vielä. Tähän vaadittaisiin esimerkiksi virus, joka menisi jokaisen solun sisään.
Crispr-menetelmällä korjataan esimerkiksi verisoluissa olevia virheitä. Käynnissä on tutkimus, jossa etsitään yksinkertaista hoitoa verenvuototautiin. Ryhmä pyrkii löytämään keinon, jossa yksi pistos riittäisi taltuttamaan taudin. Nyt hoito on kallista ja elinikäinen.
– Tekniikan idea on samankaltainen kuin julkistetussa tutkimuksessa, mutta ilman suuria eettisiä ongelmia. Se olisi onnistuessaan hyvin merkityksellistä.
Suomessa menetelmää käytetään myös laboratoriossa, jossa Wartiovaara työskentelee. Perinnöllisiä sairauksia yritetään korjata potilailta otetuissa soluissa.
Dna:ssa vielä opittavaa
Geenimuokkauksessa otetaan nyt suuria askelia nopeasti. Piileekö siinä vaara?
– Ei, jos asiat tehdään oikein. Emme ymmärrä vielä kaikkea. Kehitys menee eteenpäin. Kun keskustelu ja avoimuus säilyvät, voidaan kehityksen kanssa mennä eteenpäin.
Wartiovaara uskoo, että harppaukset otetaan nyt epigenetiikan eli geenien säätelyn saralla.
– Tiedämme dna:n, mutta emme tiedä vielä kauheasti siitä, miksi solu määräytyy vaikka silmäsoluksi. Tätä tietoa kohti ollaan menossa.