Parantumatonta potilasta hoidettiin geenipiikillä ensimmäistä kertaa historiassa – suomalaisasiantuntija hehkuttaa: ”Älyttömän merkittävä asia”

Tutkijat ovat ensimmäistä kertaa maailman historiassa korjanneet synnynnäisesti sairaan ihmisen geenejä suoraan hänen kehossaan, kertoi AP toissa viikolla. 44-vuotiaan parantumattomasti sairaan Brian Madeuxin DNA:ta yritetään korjata pysyvästi Kaliforniassa tehdyssä kokeessa.

– Kyse on älyttömän merkittävästä asiasta. Tämä on ensimmäinen kerta, kun tätä kokeillaan ihmisellä, hehkuttaa geenilääkäri ja dosentti Kirmo Wartiovaara Huomenta Suomi -lähetyksessä.

Madeuxille tehty hoito toimii samaan tapaan kohutun Crispr-cas9-teknologian kanssa, vaikka täysin samasta asiasta ei olekaan kyse. Nyt käytetyssä sinkkisorminukleaasissa Madeuxin maksasolujen DNA:sta leikataan jakso ja se korvataan uudella.

Kun DNA on korjattu, sen pitäisi saada sairauden aiheuttaja kuriin. Wartiovaara vertaa teknologiaa virheellisen keittokirjareseptin korjaamiseen.

– Jokaisessa solussamme on valtaisa keittokirja, jossa voi olla mikä tahansa kirjoitusvirhe missä kohtaa vaan, joka aiheuttaa sen, että asiat menevät sekaisin, hän selittää.

– Aiemmin historiassa geeniterapia on ollut kuin olisimme kirjoittaneet kirjoituskoneella uuden, korjatun reseptin ja lätkäisseet sen oikeaan kohtaan keittokirjan väliin. Nyt olemme siinä vaiheessa, että virheen voi korjata koneella suoraan Word-dokumenttiin.

Merkit siitä, onnistuiko operaatio, saattavat näkyä jo muutaman viikon sisällä. Kiinassa on käynnissä kokeita, jossa Crispr-cas9-teknologiaa hyödyntämällä on yritetty parantaa syöpää ja niistä odotetaan tuloksia ensi vuoden aikana.

Riskit viranomaisten tiedossa: "Liian lupaavaa sivuutettavaksi"

Tekniikassa on vakaviakin riskejä. Korjattu DNA saadaan soluihin niin, että potilaan kehoon ruiskutetaan miljardeja muokattuja viruksia, jotka kantavat korjattua DNA:ta ja sen paikoilleen leikkaavia sinkkisormiproteiineja.

Vaikka virusta on editoitu niin, että se ei aiheuta sairautta, kehon immuunipuolustusjärjestelmä voi tulkita viruksen taudinaiheuttajaksi ja hyökätä sitä vastaan. AP kertoo, että näin on käynyt geeniterapiassa vuonna 1999.

Toinen huoli on, että solumuokkaus altistaisi muillekin solumuutoksille ja siten syövälle.

Yhdysvaltain terveysinstituutista hyväksyttiin kokeet riskeistä huolimatta. AP:n haastattelema Howard Kaufman instituutista kertoo, että teknologia on "liian lupaava sivuutettavaksi."

– Ei ole ollut näyttöä siitä, että tämä olisi vaarallista. Nyt ei ole aika olla peloissaan, Kaufman perusteli AP:lle.

Wartiovaarakin huomauttaa, että geenihoidot ovat parantuneet huimasti ja eläinkokeissa on saatu hyviä tuloksia. 

Kokeillaan Hunterin oireyhtymän hoidossa

Vetää nöyräksi olla ensimmäinen, johon hoitoa kokeillaan, AP:n haastattelema Medeux kertoo.

Hänellä on harvinainen sairaus, jota kutsutaan Hunterin oireyhtymäksi. Sairaudessa ihmiseltä puuttuu geeni, joka pilkkoisi tiettyjä hiilihydraatteja. Ne alkavat kerääntyä elimistöön ja aiheuttavat oireitä ympäri kehoa.

Potilailla on usein kuumetta, korvatulehduksia, kuulonmenetystä, sydänongelmia, hengitysvaikeuksia, iho- ja silmäongelmia, luu- ja nivelrikkoja ja psyykkisiä vaikeuksia.

Madeux on leikattu elämänsä aikana 26 kertaa. Viime vuonna hän lähes kuoli keuhkoputkentulehdukseen, kun sairaus oli vaikuttanut hänen hengitysteihinsä eikä hän saanut yskittyä limaa ulos. Hän oli tukehtua eritteisiin.

Geeniterapia ei paranna Medeuxin kehoon sairauden vuoksi jo tulleita vaurioita, mutta hän toivoo sen lopettavan viikoittaisten entsyymihoitojen tarpeen.

– Haluan ottaa tämän riskin. Toivon, että se auttaa minua ja muita ihmisiä, hän sanoo AP:n haastattelussa.