Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta
Uusi tutkimus paljasti suomalaisilla uuden perinnöllisen sairauden ja geenivirheen.
HUS tiedottaa, että raju mononukleoosi eli pusutauti voi tuoda apua monien sairauksien hoitoon. Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä, kertoo tutkimuksessa mukana ollut ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella, Sepänen sanoo tiedotteessa.
HUS kertoo, että noin 95 prosenttia suomalaisista sairastaa pusutaudin joko oireilla tai oireitta. Mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio, jonka yleisinä oireina ovat kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Osa potilaista vaatii sairaalahoitoa, jolloin oireina ovat voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen. Virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.
Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Vakavan mononukleoosin sairastaneista osa saa muitakin Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Yllättävä suoja kasvaimille
Tutkimus paljasti, että juuri geenivirhe on vaikean tulehduksen taustalla, sillä virhe esti geenin toiminnan. Tutkijat yllätti, että sama geenivirhe kuitenkin suojaa kasvaintauteihin johtavalta hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta.
Tämän kaltaisia tauteja voi saada vuosikymmeniäkin mononukleoosin saamisen jälkeen, kun puolustuskyky laskee lääkityksen tai immuunivajeen takia.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa tiedotteessa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita muutaman vuoden ajan. Käynnissä on jo uusi tutkimus, jossa on tarkoitus selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo tiedotteessa.
50 kertaa yleisempää suomalaisilla
Geenivirheeseen päästiin käsiksi Suomen FinnGen-hankkeen avulla. Hankkeessa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. Tutkimus alkoi Ranskassa, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa, HUS kertoo.
Suomalaisilla geenivirhe on 50 kertaa muita väestöjä yleisempää. Suomalaisgeenivirheen kantajia on HUS:n mukaan eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla.
Lähde: HUS
Uusimmat
-
14:40
Halvat on huvit – Juha ja Jalo Itkonen viihdyttävät itseään erikoisella keinolla Race Across the World Suomi -ohjelmassa
-
14:24
Poliisilta uutta tietoa Vornasen ampumistapauksesta: Osoitti aseella ja ampui laukauksen
-
14:21
Nico Rosbergilta kova paljastus uransa päätöshetkistä – luopui jättitienesteistä: "Olisin helposti tienannut 100 miljoonaa"
-
14:09
Saako Mona Lisa vihdoi oman huoneen Louvressa? – katsojia 20 000 joka päivä
-
14:04
Ennen kuin laitat talvikengät kaappiin kesäksi, toimi näin
-
14:03
Poliisi, kansanedustaja ja Ylen hallintoneuvoston jäsen – tämä Timo Vornasesta tiedetään
-
13:51
Hamas kertoi tarkastelevansa Israelin uutta aselepoehdotusta
-
13:39
Kansanedustaja Vornanen on pitkäaikainen ampumaharrastaja – aloitti metsästyksen 15-vuotiaana
-
13:31
Eduskunnan hallintojohtaja IS:lle: Vornanen ei tuonut asetta säilytykseen torstaina
-
13:31
Katso suorana kello 15: Stubb tapaa mediaa Veteraanipäivillä Vaasassa
-
13:17
Venäjän varjo pimentää Harkovaa – asukkaat kertovat ilmahälytyksistä ja sähkökatkoista: "Emme lähde minnekään"
-
13:17
Tappara-tähti Anton Levtchi teki historiaa
-
13:05
Ellen Jokikunnas taltioi Jari-puolisonsa kanssa elämäänsä Italiassa: "Olin perumassa, etten uskallakaan"
-
12:59
Näin rangaistaan rikoksista, joista kansanedustaja Vornasta epäillään – vankila uhkaa
-
12:53
Purra MTV Uutisille: Puolue käsittelee Vornasen tapausta koko ajan
-
12:49
Huippukauden pelannut Jukurit-järkäle vaihtaa maisemaa
-
12:38
Hallituksen säästökuuri iskee julkiseen hallintoon – leikkaukset näkyvät jonoina ja toimipaikkojen sulkemisina
-
12:31
Kari Aihinen vinkkaa yllättävän grillattavan: "Häiriintyneen oudon, mutta superhyvän makuinen"
-
12:19
Leicester palaa Valioliigaan – suomalaistähden joukkueen nousuhaaveille takaisku
-
12:14
Venäjä hyökkäsi taas kymmenillä ohjuksilla Ukrainan energiantuotantoa vastaan
-
Lataa lisää