Tutkijat "tappajageenin" jäljillä – yksi uusi mutaatiota kantava sukuhaara löytynyt

Helsingin yliopistollisen keskussairaalan rytmihäiriötutkimusta johtava Heikki Swan kertoo, että ”tappajageeni” on nimensä veroinen.

– Se on hengenvaarallinen. Ensimmäisissä perheissä, joiden tunnistettiin kantavan mutaatiota, kolmannes aikuisikään ehtineistä kuoli alle 35-vuotiaana.

Ensimmäiset geenivirhettä kantavat perheet löydettiin 90-luvun lopulla ja 2000-luvun alkupuolella. Kysymys on harvinaisesta mutaatiosta ja tutkijat päättelivät, että ei ole sattumaa, että sama geenivirhe osuu useaan perheeseen saman maan sisällä.

– Ymmärrettiin, että heillä täytyy olla jossain yhteinen esi-isä.

Geenivirheen juuret jäljitetty Viitasaarelle

Geenivirheen juuret on jäljitetty sukututkimuksen avulla Viitasaarelle, Matti Rekonpoika Hakkaraiseen ja hänen vaimoonsa Judith Matintytär Pasaseen. Hakkarainen syntyi vuonna 1670 ja Pasanen 1677.

Molemmat kuolivat nykymittapuun mukaan nuorina. Pasanen 40-vuotiaana ja Hakkarainen 48-vuotiaana.

– Jompikumpi on kantanut tätä samaa vikaa ja häneltä se on periytynyt osalle heidän lapsistaan. Ainakin kaksi lapsista on kantanut samaa mutaatiota, koska heidän nykypäivän jälkeläisistään on löytynyt mutaatiokantoja.

Tutkijat ovat seuranneet kirkonkirjoja kohti nykypäivää ja kartoittaneet kaikki mahdollisesti geenivirheitä kantavat jälkeläiset. Sukuhaarojen vanhimpia elossa olevia jäseniä ohjataan tutkimuksiin.

– Heidän avullaan voidaan määritellä, onko heidän jälkeläisillään kyseistä geenivirhettä.

Swan arvioi, että Hakkaraisen ja Pasasen nykyään elossa olevia jälkeläisiä on yhteensä noin 5000 - 10 000. Geenivirheen kantajia on löydetty tähän mennessä noin 20. Lisätutkimusten myötä kantajia ilmaantunee kymmeniä lisää.

Geenivirheet ovat itsessään tavallisia. Tappajageenin tapauksessa kyse on erityislaatuisesta mutaatiosta.

–Jokainen yksilö kantaa uusia mutaatioita tai uusia geenivariantteja. Valtaosa niistä eivät aiheuta minkäänlaisia tauteja, vaan tekevät meistä yksilöitä. On jopa kymmeniä tuhansia yksilöllisiä geenimuunnoksia, joista valtaosa on täysin harmittomia.