Hyppää pääsisältöön
TuoreimmatLiigaSääRikosPolitiikkaAsian ytimessä.doc
Uutiset
KotimaaUlkomaatRikosPolitiikkaTalousMielipiteetSää
Urheilu
LiigaMM-ralliJääkiekon MM-kisatJääkiekkoF1JalkapalloYleisurheilu
Viihde
SeurapiiritTV-ohjelmatElokuvatKuninkaallisetMusiikkiSalatut elämät
Lifestyle
RuokaTerveys ja hyvinvointiSeksi ja parisuhdeAutotHoroskooppi
Makuja
ReseptitRuokauutiset
Videot
MTV Uutiset LiveUusimmat
Tv-opas
Muistilista
  • MTV UutisetKonepajankuja 7
    00510 Helsinki
  • Uutistoimituksen päivystys010 300 5400
  • Uutisvinkkiuutiset@mtv.fi
  • WhatsApp040 578 5504
Sisällöt
  • Tomi Einonen
    Vastaava päätoimittaja
  • Ilkka Ahtiainen
    Uutispäätoimittaja
  • Mona Haapsaari
    Julkaisupäällikkö
  • Teemu Niikko
    Toimituspäällikkö, urheilu
Liiketoiminta ja kehitys
  • Jaakko Hietanen
    Head of Digital Development
Muut palvelut
  • MTV Katsomo
  • Makuja
Asiakaspalvelu
  • MTV Uutiset -palaute
  • MTV Katsomon asiakaspalvelu
MTV Uutiset on sitoutunut noudattamaan Journalistin ohjeita
  • Julkisen sanan neuvosto (JSN)
  • Tietoa yhtiöstä
  • Avoimet työpaikat
  • Mainosta MTV:ssä
  • Tietosuojalauseke
  • Käyttöehdot
EtusivuVideotTuoreimmatLuetuimmatOdota

Tutkijat "tappajageenin" jäljillä – yksi uusi mutaatiota kantava sukuhaara löytynyt

Lehtikuva
Julkaistu 15.04.2016 18:34

MTV UUTISET

HYKSin tutkimuksissa on löydetty uusi sukuhaara, joka kantaa ”tappajageeniksi” nimettyä geenivirhettä. Mutaatio voi aiheuttaa kantajalleen vaarallisen CPVT-rytmihäiriösairauden. Harvinainen geenivirhe on saanut alkunsa Viitasaarella 1600-luvulla.

Helsingin yliopistollisen keskussairaalan rytmihäiriötutkimusta johtava Heikki Swan kertoo, että ”tappajageeni” on nimensä veroinen.

– Se on hengenvaarallinen. Ensimmäisissä perheissä, joiden tunnistettiin kantavan mutaatiota, kolmannes aikuisikään ehtineistä kuoli alle 35-vuotiaana.

Ensimmäiset geenivirhettä kantavat perheet löydettiin 90-luvun lopulla ja 2000-luvun alkupuolella. Kysymys on harvinaisesta mutaatiosta ja tutkijat päättelivät, että ei ole sattumaa, että sama geenivirhe osuu useaan perheeseen saman maan sisällä.

– Ymmärrettiin, että heillä täytyy olla jossain yhteinen esi-isä.

Geenivirheen juuret jäljitetty Viitasaarelle

Geenivirheen juuret on jäljitetty sukututkimuksen avulla Viitasaarelle, Matti Rekonpoika Hakkaraiseen ja hänen vaimoonsa Judith Matintytär Pasaseen. Hakkarainen syntyi vuonna 1670 ja Pasanen 1677.

Molemmat kuolivat nykymittapuun mukaan nuorina. Pasanen 40-vuotiaana ja Hakkarainen 48-vuotiaana.

– Jompikumpi on kantanut tätä samaa vikaa ja häneltä se on periytynyt osalle heidän lapsistaan. Ainakin kaksi lapsista on kantanut samaa mutaatiota, koska heidän nykypäivän jälkeläisistään on löytynyt mutaatiokantoja.

Tutkijat ovat seuranneet kirkonkirjoja kohti nykypäivää ja kartoittaneet kaikki mahdollisesti geenivirheitä kantavat jälkeläiset. Sukuhaarojen vanhimpia elossa olevia jäseniä ohjataan tutkimuksiin.

– Heidän avullaan voidaan määritellä, onko heidän jälkeläisillään kyseistä geenivirhettä.

Swan arvioi, että Hakkaraisen ja Pasasen nykyään elossa olevia jälkeläisiä on yhteensä noin 5000 - 10 000. Geenivirheen kantajia on löydetty tähän mennessä noin 20. Lisätutkimusten myötä kantajia ilmaantunee kymmeniä lisää.

Geenivirheet ovat itsessään tavallisia. Tappajageenin tapauksessa kyse on erityislaatuisesta mutaatiosta.

–Jokainen yksilö kantaa uusia mutaatioita tai uusia geenivariantteja. Valtaosa niistä eivät aiheuta minkäänlaisia tauteja, vaan tekevät meistä yksilöitä. On jopa kymmeniä tuhansia yksilöllisiä geenimuunnoksia, joista valtaosa on täysin harmittomia.

Lisää aiheesta:

67 lasta alulle saattanut spermanluovuttaja kantoikin "syöpägeeniä" – jo kymmenellä lapsista on todettu syöpäSuomalaiseen tautiperintöön kuuluu tappaviakin sairauksia – miksi niitä aiheuttavia geenejä ei seulota ennaltaehkäisevästi?Yle: Tutkijat tunnistivat geenivirheen, joka altistaa nuoria miehiä koronaviruksen aiheuttamalle vakavalle tautimuodolle – johti jopa kuolemaanRuotsalaistutkimus: Kymmeniätuhansia vuosia vanha neandertalinihmisen DNA lisää dramaattisesti vakavan koronataudin riskiäSyöpägeenille löytyi tutkimuksessa yllättävä alkuperäSelvittäisitkö geenitestillä, voiko syntymättömistä lapsistasi tulla vaikeasti kehitysvammaisia? Nyt se on mahdollista
Kotimaa

Tuoreimmat aiheesta

Kotimaa
  • 16:38
    Linnan juhlat

    Hissin käyttö kiellettiin vammaiselta Linnan juhlissa – näin kommentoi presidentin kanslia

  • 14:00
    Helsinki-Vantaa

    Miljoonaviulu vietiin Saksaan ilman koteloa – Helsinki-Vantaalle kritiikkiä

  • 13:56
    Politiikka

    Kohtalon hetkiä elävää Länsirataa uhkaa typistys – ensi viikolla kovia ratkaisuja

  • 13:44
    Orpon hallitus

    Orpo: Raju leikkaus hyvinvointialueiden määrään perusteltua

  • 11:39
    Piispat

    HS: Piispa Mari Leppänen jää historialliselle virkavapaalle