Sisarukset perivät käsittämättömän sairauden, joka estää nukahtamisen – menehtyvät lopulta uupumukseen

Jokainen meistä tietää, kuinka tärkeä asia nukkuminen on. Sanonta kuolemanväsynyt käy toteen australialaisten sisarusten Lachan ja Hayley Webin kohdalla, sillä he kärsivät erittäin harvinaisesta unisairaudesta nimeltä fataali familiaalinen insomnia. Tauti tunnetaan myös nimellä suvuittain kuolemaan johtava unettomuus, eikä siihen ole vielä löydetty parannuskeinoa. 

Sairaus diagnosoitu koko perheelle

Tässä periytyvässä sairaudessa unensaanti estyy, jolloin kyseiseen tautiin sairastunut kuolee lopulta henkiseen ja fyysiseen uupumukseen. Sairaus etenee neljässä vaiheessa, ja yleensä viimeisen puolen vuoden aikana potilas ei nuku lainkaan. Sairauteen ei tunneta hoitokeinoa eikä sen etenemistä voida estää.

Kolmekymppiset sisarukset Lachan ja Hayley saivat tietää sairaudestaan jo teini-iässä, kun heidän isoäitinsä dementia ja näön menetys paljastuivat kyseiseksi perinnölliseksi sairaudeksi. Ennen isoäidin diagnoosia suku ei edes tiennyt kyseisestä sairaudesta.

Sairaus on nujertanut useat sisarusten läheiset. Sisarusten äiti menehtyi sairauteen muutama kuukausi sitten 60 vuoden iässä. Myös heidän tätinsä sekä enonsa menehtyivät pian kyseisen diagnoosin saatuaan. 

Hallunisaatioita, dementiaa ja laihtumista

Taudin ensioireita ovat hallunisaatiot ja paniikkikohtaukset, joiden jälkeen potilas vaipuu koomaan. Tautiin kuuluu myös dementiaa ja painon voimakasta putoamista.

– Keho ei palaudu lainkaan, joten se pitää sinut hereillä viimeiset kuusi kuukautta elämästäsi, Lachan kuvailee taudin etenemistä.

Sisarukset ovat osallistuneet Kalifornian yliopiston uraa uurtavaan tutkimukseen, jossa tautiin pyritään löytää tehoavaa hoitokeinoa.

– Se voi tapahtua huomenna, mutta siihen asti, kun emme ole vielä taudin viimeisessä vaiheessa, rukoilen parannuskeinon löytymistä, Hayley kertoo.

– En halua vain istua odottamassa sitä, että tauti nujertaa minut. Haluan tietoa ja vastauksia!  

Lähteet: TheSun, The Independent