Roopen runsas kaatuilu herätti huomiota jo yksivuotiaana. Sitten alkoi vuosien piinaava odottelu, jotta Roopen tarvitsema kallis lääke saataisiin julkiseen terveydenhuoltoon. Lopulta onnisti.
Roope Huuskosen, 8, äiti Siru Heikkinen on helpottunut. Nyt yli vuoden verran saatu lääke on tehonnut hänen lapsensa vaikeaan SMA-lihassairauteen.
– Roope voi tällä hetkellä todella hyvin – hän liikkuu ja on aktiivinen. Roope mielellään hiihtää, luistelee ja ajaa kartingia. Trampoliinissa tosin kävi elokuussa vahinko, kun käsi murtui kaatuessa, mutta käsikin parani neljässä viikossa kipsihoidolla, kertoo Siru Heikkinen.
Kaikkein vauhdikkaimmat lajit, kuten jalkapallo, eivät kuitenkaan täysin Roopelta luonnistu.
– Lääkehoidothan eivät lihassairautta paranna, mutta ne hidastavat sen etenemistä ja parhaimmillaan pysäyttää lihasten heikkenemisen. Lääke on vaikuttanut hyvin, Heikkinen iloitsee.
"Käteni tärisivät ja kyyneleet valuivat"
Vaikka Roopella on taudin lievin muoto, huomattiin kuopiolaislapsen liikkumisessa vaikeuksia jo yksivuotiaana.
– Ennen lääkehoitoa Roope kaatuili paljon ja oli kömpelö. Nyt tasapaino on kehittynyt huimasti. Roope on iloinen, miten lääke on parantanut liikkumista.
Sairautta hidastava nusinerseeni-lääke (Spinraza) tuli julkisin varoin rahoitettuun terveydenhuoltoon terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palkon suosituksella vuonna 2018.
Siru Heikkinen sai tiedon Roope-poikansa oikeudesta lääkkeeseen vuosi sitten pitkän odottelun jälkeen.
– Kyllähän se oli ilon hetki. Omat käteni tärisivät ja kyyneleet valuivat, muistelee äiti Siru Heikkinen neurologilta saatua tietoa lääkityksestä.
Lue myös: 5-vuotias Roope sairastaa todella harvinaista sairautta: Ei saa kallista lääkehoitoa, vaikka sellainen on olemassa – "Millaisen hintalapun voi asettaa liikuntakyvylle?"
Uusi lääke otetaan suun kautta eikä lannepistona
Nusinerseenin kalleus oli paljon tiedotusvälineissä esillä. Jossakin vaiheessa kulut olivat ensimmäiseltä hoitovuodelta 500 000 euroa potilasta kohden. Sittemmin Suomi on saanut neuvoteltua lääkehoidon kuluja alaspäin lääkeyhtiön kanssa.
Nusinerseeni-hoitojen nykyisistä lääkekustannuksista ei ole tarkkaa tietoa, mutta Palkon suosituksessa arvioitiin, että vuoden 2020 osalta lääkekustannukset olivat noin 7 miljoonaa euroa koko maassa.
Evrysdi on uudempi, vuonna 2021 myyntiluvan saanut risdiplaami-lääke. Roope siirtyi käyttämään risdiplaamia, mikä tarkoittaa sitä, ettei hänen tarvitse enää ottaa kivuliaana lannepistoksena annettavaa nusinerseeniä.
– Lannepistos annettiin Roopelle nukutuksessa. Siitä tuli myös spinaalipäänsärkyä oksenteluineen. Risdiplaami otetaan suun kautta, eikä näitä ongelmia ole ollut, kertoo Siru Heikkinen.
Lihastautiliitossa ei ole tietoa, kumpi lääke yleisesti ottaen koetaan potilaiden keskuudessa toimivampana.
– Evrysdi-lääke on suun kautta otettava "kotihoitolääke", joten olettaisin, että useat potilaista kokevat tämän helpommaksi kuin sairaalassa lannepistoina annettavan nusinerseeni-hoidon. Päätös lääkehoitovaihtoehdosta tehdään kuitenkin yhdessä hoitavan lääkärin kanssa, kerto lihastautiasiantuntija Aapo Pollari MTV Uutisille.
Lääkkeiden hintalautakunta Hila myönsi Evrysdille rajoitetun peruskorvattavuuden keväällä 2023. Päätöksen voimassaoloaika on 1.5.2023–30.4.2026.
– Evrysdi-hoitojen kustannuksista en ole nähnyt vielä arvioita, toteaa Pollari.
Lue myös: Koronan saldoa Suomessa: Kolme miljoonaa rokotetta hukkaan, neljä miljoonaa lahjoituksena köyhempiin maihin
Sikiöaikana alkanut sairaus voi johtaa kuolemaan
SMA-tautia on olemassa useampaa eri tyyppiä, kerrotaan Lihastautiliitosta. SMA-taudin luokitus tapahtuu SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella.
Mitä nuorempana oireet alkavat, sitä vakavammasta tautimuodosta on kyse. Sairaus voi alkaa siis jo sikiöaikana (tyyppi 0) tai ensimmäisten elinkuukausien aikana ja johtaa nopeasti menehtymiseen.
– Taudista on olemassa myös lievempiä muotoja, jotka ilmenevät vasta aikuisiällä (tyyppi 4). Sairaus on kuitenkin aina yksilöllisesti etenevä ja sairauden ilmiasussa on huomattavia eroja myös saman alaryhmän sisällä, kertoo Lihastautiliiton lihastautiasiantuntija Pollari.
SMA:n yleisin muoto SMA-1 alkaa ensimmäisten elinkuukausien aikana. Sairaus etenee nopeasti. SMA-II ilmenee ennen 18 kuukauden ikää motorisen kehityksen hidastumisena. Lapsi ei opi kävelemään. SMA-III ilmenee myöhemmin, tyypillisesti kävelemään oppimisen jälkeen ja SMA-IV vasta aikuisiällä.
SMA-potilailla puuttuu Lihastautiliiton mukaan niin sanottu SMN-proteiini, joka on välttämätön lihasten liikkeitä hallitsevien, liikehermosolujen normaalin toiminnan kannalta.
Lue myös: Uskaltaisitko päästää tekoälyn lääkäriksesi? Se on jo käytössä ja paranee jatkuvasti, kertoo työelämäprofessori
Suomessa on SMA Finland -yhdistyksen arvioimana 125 ja lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimean arvion mukaan enintään 180 SMA-diagnoosin saanutta ihmistä.
Peruskoulun toista luokkaa käyvän Roopen tulevaisuus näyttää valoisalta.
– Lääkkeestä on saatu tosi hieno vaste. Ilman lääkettä Roope tarvitsisi liikkumisen apuvälineitä ja ainakin osittain pyörätuolia. Nyt hän kiipeilee onnellisena leikkipuistossa muiden kanssa, kertoo Siru Heikkinen.