Geenimutaatio aiheuttaa Andresille melkein varmasti Alzheimerin taudin – haluaisi nyt pelastaa 2-vuotiaan tyttärensä samalta kohtalolta

Andres Martin tietää jo kohtalonsa: hän luultavasti sairastuu Alzheimerin tautiin. Harvinaista geenimutaatiota kantava mies toivoisi, että sairaus voitaisiin parantaa ennen kuin se vaikuttaa hänen tyttärensä elämään.
Andres Martin sairastuu melko varmasti Alzheimerin tautiin. Toisin kuin muut, Andres tietää jo kohtalonsa – hänellä on muistisairauteen yleensä johtava geenin mutaatio.
Andres ei kuitenkaan sure omaa kohtaloaan – hän suree tytärtään Alexisia, 2, jota ei ole vielä testattu. Tytön mahdollisuus sairastua Alzheimerin tautiin on 50 prosentin luokkaa, kertoo Washington Post.
– Teen tästä henkilökohtaisen taisteluni, henkilökohtaisen missioni, että löytäisin parannuskeinon Alexisille. Ennen kuin lähden tästä maailmasta, Alexis tulee olemaan hyvässä paikassa, Andres sanoo.
Jaliscon mutaatio aiheuttaa taudin jo 40-vuotiaalle
Myös Andresin isällä oli niin sanottu Jaliscon mutaatio, joka on löydetty Jaliscon alueelta Meksikosta. Se on levinnyt alueella asuneelta esi-isältä läpi sukupolvien. Geenimutaatio aiheuttaa Alzheimerin tautia jo nelikymppisissä.
Andres itse meni geenitestiin vuonna 2017. Tulos oli positiivinen.
– Se oli pohjakosketus meille. Vain tieto siitä, että on mahdollista, että aviomieheni ja tyttäreni voivat sairastua vakavasti, on kovaa. Miten elämämme muuttuu kymmenen tai viiden vuoden kuluttua? Andresin vaimo Amanda kysyy.
Aikaa vielä kymmenisen vuotta
Perhe halusi jakaa tarinansa, koska he uskovat, että parannuskeino voi löytyä vain ongelman tiedostamisen kautta. He toivovat, että sairauteen löytyisi parannuskeino ennen kuin Alexis on täysi-ikäinen.
Andres itse on ollut mukana kliinisissä testeissä ja kokeellisissa hoidoissa. Hän uskoo, että hänellä on vielä kymmenisen vuotta aikaa, ennen kuin "perhe alkaa huomata muutoksia".
Haluaa vain viettää aikaa tyttärensä kanssa
Andres yrittää olla ajattelematta tulevaa tai kuolemista.Hän haluaa vain olla tyttärensä seurassa ja nauttia hetkistä, jotka vielä kykenee muistamaan.
– Minulla on (kehossani) jo yksi asia, joka yrittää tappaa minut. Miksi auttaisin sitä? Jos olen masentunut, autan sitä. Jos en nuku, autan sitä, Andres järkeilee.
Lähteet: News.usc.edu, Washingtonpost.com
Uusimmat
-
00:03
Jukka Jalonen antoi suoraeleistä palautetta Leijonien puolustukselle – Sami Vatanen huipensi vastineen näyttävällä tavalla
-
00:01
Venäjän ulkoministeriö: Nato-jäsenyydestä seuraa Suomelle "sotilaallinen yllätys" – MTV seuraa sotaa Ukrainassa
-
23:33
Jääkiekon MM-kisat 2022: Otteluohjelma, tulokset ja tv-lähetykset
-
23:32
Leijonien avainhyökkääjä murahti Ruotsi-pelin käänteestä: "Sylettää!"
-
23:13
Jukka Jalonen pureskeli tiukkaa Ruotsi-tappiota – näin voittomaalikisan laukojat valittiin
-
23:06
Sveitsi kerjäsi ongelmia Slovakiaa vastaan – kesti ulosajon ja kahden miehen alivoiman
-
22:55
MTV Uutiset Yhdysvalloissa: Joe Biden odottaa Suomen ja Ruotsin vieraita innokkaasti – USA uskoo Turkin kääntävän vielä kelkkansa
-
22:54
Ruotsi aiheutti Leijonille MM-kisojen avaustappion – näin jännittävä huippuottelu eteni
-
22:52
Leijonien 57 vuoden Ruotsi-kirous jatkuu! Suomi hävisi MM-trillerin
-
22:48
Oma maali! Sveitsiläispuolustaja epäonnen soturina MM-kisoissa
-
22:42
Kommentti: Ruotsi-peli paljasti Leijonien suurimman puutteen – nyt tehty NHL-ratkaisu osui täysin oikeaan
-
21:59
Pelottava tilanne MM-jäällä – suomalaistuomari loukkaantui ja jätti ottelun kesken
-
21:37
TPS-superlupaus rankaisi! Näin huikealla piiskalla syntyi MM-kisojen avausmaali
-
21:34
Joe Biden toivottaa Suomen ja Ruotsin historialliset Nato-hakemukset tervetulleiksi – tarjoaa myös tukea mahdollisia hyökkäyksiä vastaan
-
21:30
Toni Nieminen ja Janet-rakas paljastavat, millaiset ovat heille mieluisat arkitreffit: "Siinä se on"
-
21:28
"Kuuluu kyllä melkoinen imaisu!" – ruotsalaisvirhe villitsi ja Leijonat kuritti heti perään uudestaan
-
20:48
Leijonien virhesuma kostautui – näin Ruotsi kuritti avauserässä
-
20:40
Hurja startti Sveitsiltä! MM-kisojen maalirohmu iski näyttävästi alivoimalla
-
20:27
Vakava onnettomuus Lahdessa: Sähköpotkulautailija menetti ajokkinsa hallinnan ja lensi keskelle ajorataa, perässä tulleen lauta osui kaatuneen päähän
-
20:15
Prinsessa Victoria edusti hempeässä kesämekossa – prinsessa Sofia kirkkaan sinisessä
-
Lataa lisää