Geenimutaatio aiheuttaa Andresille melkein varmasti Alzheimerin taudin – haluaisi nyt pelastaa 2-vuotiaan tyttärensä samalta kohtalolta
Andres Martin tietää jo kohtalonsa: hän luultavasti sairastuu Alzheimerin tautiin. Harvinaista geenimutaatiota kantava mies toivoisi, että sairaus voitaisiin parantaa ennen kuin se vaikuttaa hänen tyttärensä elämään.
Andres Martin sairastuu melko varmasti Alzheimerin tautiin. Toisin kuin muut, Andres tietää jo kohtalonsa – hänellä on muistisairauteen yleensä johtava geenin mutaatio.
Andres ei kuitenkaan sure omaa kohtaloaan – hän suree tytärtään Alexisia, 2, jota ei ole vielä testattu. Tytön mahdollisuus sairastua Alzheimerin tautiin on 50 prosentin luokkaa, kertoo Washington Post.
– Teen tästä henkilökohtaisen taisteluni, henkilökohtaisen missioni, että löytäisin parannuskeinon Alexisille. Ennen kuin lähden tästä maailmasta, Alexis tulee olemaan hyvässä paikassa, Andres sanoo.
Jaliscon mutaatio aiheuttaa taudin jo 40-vuotiaalle
Myös Andresin isällä oli niin sanottu Jaliscon mutaatio, joka on löydetty Jaliscon alueelta Meksikosta. Se on levinnyt alueella asuneelta esi-isältä läpi sukupolvien. Geenimutaatio aiheuttaa Alzheimerin tautia jo nelikymppisissä.
Andres itse meni geenitestiin vuonna 2017. Tulos oli positiivinen.
– Se oli pohjakosketus meille. Vain tieto siitä, että on mahdollista, että aviomieheni ja tyttäreni voivat sairastua vakavasti, on kovaa. Miten elämämme muuttuu kymmenen tai viiden vuoden kuluttua? Andresin vaimo Amanda kysyy.
Aikaa vielä kymmenisen vuotta
Perhe halusi jakaa tarinansa, koska he uskovat, että parannuskeino voi löytyä vain ongelman tiedostamisen kautta. He toivovat, että sairauteen löytyisi parannuskeino ennen kuin Alexis on täysi-ikäinen.
Andres itse on ollut mukana kliinisissä testeissä ja kokeellisissa hoidoissa. Hän uskoo, että hänellä on vielä kymmenisen vuotta aikaa, ennen kuin "perhe alkaa huomata muutoksia".
Haluaa vain viettää aikaa tyttärensä kanssa
Andres yrittää olla ajattelematta tulevaa tai kuolemista.Hän haluaa vain olla tyttärensä seurassa ja nauttia hetkistä, jotka vielä kykenee muistamaan.
– Minulla on (kehossani) jo yksi asia, joka yrittää tappaa minut. Miksi auttaisin sitä? Jos olen masentunut, autan sitä. Jos en nuku, autan sitä, Andres järkeilee.
Lähteet: News.usc.edu, Washingtonpost.com
Uusimmat
-
22:22
Lotossa yksi täysosuma! Onnekkaalle voittajalle 2,4 miljoonaa euroa
-
22:03
Yhdysvaltalaispoliisit ottivat kuvia, joissa pilailtiin kuolleen miehen kohtalolla – saivat potkut: "Inhottaa ja olemme vihaisia"
-
21:50
Salossa sukeltajien etsimä ihminen löytyi hukkuneena, oli vajonnut monen metrin syvyyteen
-
21:45
Jaajo Linnonmaa vaikuttui ohjaaja Renny Harlinin käytöksestä: "Tekee muutenkin ihan älyttömiä juttuja"
-
21:42
Karu röntgenkuva paljasti huonovointisuuden uskomattoman syyn: Alfie-koiran sisältä löytyi 26 golfpalloa
-
21:28
Tuomariston tutkittavaksi joutunut Lewis Hamilton avasi aika-ajojen kohutilannetta – "Näin vain ison pölypilven"
-
21:14
Trumpin pojan naisystävällä koronavirustartunta – on jo kolmas presidentin lähipiirissä sairastunut
-
21:04
Suomeen tarvitaan 4 400 uutta hoitajaa lähivuosina – koulutusta lisätään pian, mutta urakka on vaikea ja siinä on riskejä
-
21:03
Seiväsihme Armand Duplantis ponkaisi väsyneillä jaloilla Ullevin seiväsennätyksen ja maailman kärkituloksen
-
21:01
Lewis Hamilton selvisi ilman rangaistusta – epäselvä liputus pelasti brittitähden
-
21:01
Anna-lehden podcast: Emmi Asikainen tunsi kuin matto olisi vedetty jalkojen alta, kun nyrkkeilijä Elina Gustafsson ilmoitti erosta – jopa syöminen oli hankalaa
-
20:57
Seksin ja läheisyyden puute voi aiheuttaa haittaa terveydelle – orgasmin terveyshyötyjä kannattaakin tavoitella vaikka yksin
-
20:41
Osa karanneista naudoista saatu kiinni Pieksämäellä, seitsemän on yhä karkuteillä – omistaja ei ole huolissaan lehmien villiintymisestä tai niiden voinnista: "Joka paikka on täynnä ruokaa"
-
20:30
Gianluigi Buffon, 42, venyi voittoon ja upeaan ennätykseen – maalivahdin mykistävä ura Italiassa ylitti jo Paolo Maldinin saavutuksen
-
20:28
Lewis Hamilton ylisti Valtteri Bottaksen suoritusta, nosti esiin erityisen yksityiskohdan suomalaistähden kypärästä – "Kunnioitan sitä"
-
20:20
Poliisi: Oulun SPR:n Kontti-myymälän käsikranaatti oli vaaraton – ei sisältänyt räjähdeainetta ja sytytin oli rikottu
-
20:06
Lewis Hamilton joutuu tuomariston syyniin!
-
20:03
Antti Sepän näyttelemä Gunnar vei Ulla Taalasmaalta jalat alta – tuttu charmantti herra tekee paluun Pihlajakadulle!
-
19:59
Viisi mahdollista teoriaa aamuerektiosta: ”Se voi selittää, miksi erektio häviää, kun...”
-
19:53
Valtteri Bottaksen erikoinen selkkaus vei Lewis Hamiltonin tuomariston eteen – Toto Wolff: "Ei nähnyt lippuja"
-
Lataa lisää