Geenimutaatio aiheuttaa Andresille melkein varmasti Alzheimerin taudin – haluaisi nyt pelastaa 2-vuotiaan tyttärensä samalta kohtalolta

7:42
Hajamielinen vai muistisairas, miten nämä kaksi erottaa?

Andres Martin tietää jo kohtalonsa: hän luultavasti sairastuu Alzheimerin tautiin. Harvinaista geenimutaatiota kantava mies toivoisi, että sairaus voitaisiin parantaa ennen kuin se vaikuttaa hänen tyttärensä elämään.

Andres Martin sairastuu melko varmasti Alzheimerin tautiin. Toisin kuin muut, Andres tietää jo kohtalonsa – hänellä on muistisairauteen yleensä johtava geenin mutaatio.

Andres ei kuitenkaan sure omaa kohtaloaan – hän suree tytärtään Alexisia, 2, jota ei ole vielä testattu. Tytön mahdollisuus sairastua Alzheimerin tautiin on 50 prosentin luokkaa, kertoo Washington Post.

– Teen tästä henkilökohtaisen taisteluni, henkilökohtaisen missioni, että löytäisin parannuskeinon Alexisille. Ennen kuin lähden tästä maailmasta, Alexis tulee olemaan hyvässä paikassa, Andres sanoo.

Jaliscon mutaatio aiheuttaa taudin jo 40-vuotiaalle

Myös Andresin isällä oli niin sanottu Jaliscon mutaatio, joka on löydetty Jaliscon alueelta Meksikosta. Se on levinnyt alueella asuneelta esi-isältä läpi sukupolvien. Geenimutaatio aiheuttaa Alzheimerin tautia jo nelikymppisissä. 

Andres itse meni geenitestiin vuonna 2017. Tulos oli positiivinen.

– Se oli pohjakosketus meille. Vain tieto siitä, että on mahdollista, että aviomieheni ja tyttäreni voivat sairastua vakavasti, on kovaa. Miten elämämme muuttuu kymmenen tai viiden vuoden kuluttua? Andresin vaimo Amanda kysyy.

Aikaa vielä kymmenisen vuotta

Perhe halusi jakaa tarinansa, koska he uskovat, että parannuskeino voi löytyä vain ongelman tiedostamisen kautta. He toivovat, että sairauteen löytyisi parannuskeino ennen kuin Alexis on täysi-ikäinen.

Andres itse on ollut mukana kliinisissä testeissä ja kokeellisissa hoidoissa. Hän uskoo, että hänellä on vielä kymmenisen vuotta aikaa, ennen kuin "perhe alkaa huomata muutoksia".

Haluaa vain viettää aikaa tyttärensä kanssa

Andres yrittää olla ajattelematta tulevaa tai kuolemista.Hän haluaa vain olla tyttärensä seurassa ja nauttia hetkistä, jotka vielä kykenee muistamaan.

– Minulla on (kehossani) jo yksi asia, joka yrittää tappaa minut. Miksi auttaisin sitä? Jos olen masentunut, autan sitä. Jos en nuku, autan sitä, Andres järkeilee.

Lue myös

    Uusimmat

    Käytämme evästeitä parantaaksemme käyttökokemusta. Jatkamalla hyväksyt niiden käytön. Tutustu tietosuojakäytäntöömme.

    Sivusto ei tue käyttämääsi selainta. Suosittelemme vaihtamaan tuettuun selaimeen. Lisätietoja