13-vuotias Holly sairastaa harvinaista oireyhtymää: Silmäluomista puuttuvat lihakset – ei pysty räpäyttämään silmiään

Kuvan lähde Ladbible
Pienenä Holly ei pystynyt avaamaan kunnolla silmiään. Kuvan lähde Ladbible

Luetuimmat

    Näytä lisää
    Julkaistu

    Petra Sundell

    petra.sundell(at)mtv.fi

    Teinityttö sairastaa harvinaista syndroomaa, jonka takia hänellä ei ole lihaksia silmäluomissaan. Tyttö on kuitenkin erilaisesta ulkonäöstään ylpeä.

    Englantilainen 13-vuotias Holly Chidgey kärsii harvinaisesta vaivasta, joka vaikuttaa hänen silmäluomiensa kehittymiseen. Hollylla ei ole silmäluomissaan ollenkaan lihaksia. Hänellä on todettu luomiraon ahtausoireyhtymä, Blepharophimosis-syndrooma, kertovat Ladbible ja Metro.

    Rinnekoti-säätiön kv-tietopankin mukaan sairauteen kuuluu muun muassa silmän luomirakojen poikkeuksellinen ahtaus, yläluomien riippuvuus ja alaluomien poimumaisuus. 

    Sairaus voi myös vaikuttaa Hollyn jälkeläisiin. 50 prosentin todennäköisyydellä vaiva periytyy myös hänen lapsilleen.

    Erilainen syntymästä lähtien

    Jo Hollyn syntyessä vanhemmat tajusivat, että hän oli erilainen, koska vauva ei avannut silmiään kunnolla. Lääkärit diagnosoivat myöhemmin Blepharophimosis-syndrooman, joka johtuu kromosomin geenin mutaatiosta.

    Holly on joutunut jo kahteen leikkaukseen saadakseen paremman näön. Ensimmäinen niistä tehtiin tytön ollessa 15 kuukautta vanha, ja siinä lihasta otettiin hänen jalastaan ja lisättiin otsaan.


    Jos video ei näy, voit katsoa sen täältä.

    Kieltäytyy kolmannesta leikkauksesta

    Edessä olisi vielä kolmas leikkaus, mutta se on pelkästään kosmeettinen. Holly onkin kertonut, ettei hän halua kolmatta leikkausta. Syy ei ole kuitenkaan pelko veitsen alle joutumisesta, vaan se, että tyttö rakastaa ulkonäköään ja haluaa kannustaa samaan myös muita.

    – Kaikille samassa tilanteessa oleville sanoisin vain, että älkää huolehtiko siitä, mitä ihmiset ajattelevat ja keskittykää positiivisiin asioihin. Asioihin, joissa olette hyviä, kuten tanssiminen, uiminen ja voimistelu, Holly kertoo.

    – En huolehdi uusien ihmisten tapaamisesta, vaikka olenkin ujo. Pidän aina parempana sitä, että ihmiset tulevat kysymään silmävaivastani, kuin että he vain pilkkaavat.

    Hollyn vanhemmat kertovat olevansa ylpeitä tyttären asenteesta.

    ***

    Lapsen harvinainen oireyhtymä pysäytti perheen 3:59

    Lue lisää aiheesta:
    Mitä ihmettä? Terveys ja hyvinvointi Lifestyle

     

    Lue myös:
      Kirsikoita pöydällä olevan lautasen päällä ja sen ympärillä

      Uusimmat

      •