"Toista samanlaista tautia emme tunne Suomessa" – lue Pieniä potilaita -jakson tapahtumat

Pieniä potilaita -sarjan kuudennessa jaksossa Akseli-vauvalle tehtiin iso leikkaus. Akseli, tuttavallisemmin siis Aksu, syntyi Malesiassa puoli vuotta sitten hieman etuajassa. Äidin mukaan Aksu on aina iloinen ja valoisa.

– Jaksaa höpötellä ja ottaa kontaktia. Aksu jaksaa aina palkita tilanteessa kuin tilanteessa omalla hymyllään, Aksun äiti Susan kertoi.

Aksu vietti ensimmäiset päivänsä synnytyksen jälkeen tehohoidossa. Perhe pääsi kotiin, mutta myöhemmin Aksulla havaittiin synnynnäinen nefroosi.

– Tärkeä merkki, joka tiedetään Suomessa, on, että istukka on näissä raskauksissa huomattavan suuri, kertoi osastonylilääkäri Hannu Jalanko.

Joskus tauti havaitaan lapsella vasta muutaman kuukauden iässä. Nefroosi tarkoittaa huomattavaa valkuaisvirtaisuutta

– Normaalisti tilanne on se, että munuaiset pidättävät valkuaisen elimistössä. Nefroosissa on se tilanne, että munuaiset eivät sitä tee, Jalanko kuvaili ja kertoi, että seurauksena nefroosissa on potilaan turpoaminen ja virtsan määrän vähäisyys.

Kyseessä on erityinen, suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi. Tauti kuuluu niin sanottuun suomalaiseen tautiperimään. Jos nefroosia ei hoideta, se vaikuttaa koko kehon verenkiertoon. Malesiassa perheelle oli kerrottu, ettei taudille voi tehdä mitään. Suomessa homma oli Aksun äidin mukaan "heti hanskassa".

Aksu saisi jatkossa dialyysihoitoja. Myöhemmin pyrittäisiin tekemään munuaisensiirto.

Leikkauksen jälkeisenä päivänä Aksun tilanne näytti hyvältä, vaikka yöllä hän sai kipukohtauksen. Lastenklinikoiden kummien perustajajäsenTeemu Selänne kävi tervehtimässä Aksua.

Selkäoperaatio kahdesti vuodessa

Jaksossa Eetu tuli lastenklinikalle jo tutuksi tulleeseen selkäoperaatioon. Hän käy samanlaisessa operaatiossa kaksi kertaa vuodessa. Jaksossa Eetu jutteli ortopedi Mikko Mattilan kanssa ennen toimenpidettä.

Eetun selkäydin on rakenteeltaan poikkeava, ja tämä puolestaan heikentää hänen selkärankaansa. Selässä täytyy olla titaanituet molemmin puolin.

– Yli kymmenvuotiaalla skolioosin voisi luuduttaa jäykäksi, mutta nuoremmilla selkää venytetään puolen vuoden välein. Jos alle 5-vuotiaan skolioosia ei korjaa, seurauksena on pysyvä keuhkovamma, Mattila kuvaili.

– Eetu on ihan älyttömän positiivinen ja huumorintajuinen, ja joka ripausta huumorintajustaan on varmasti tarvinnut, äiti Miia totesi.

"Kyllä se hyvin ainutlaatuinen tauti on"

Jaksossa 5-vuotiaan Santerin uusia oireita tutkittiin. Santerin äiti Johanna kertoi, että hieman yli puolivuotiaana Santeri alkoi oksentaa. Aluksi epäiltiin vatsatautia, mutta oireet eivät kadonneet, ja erään oksennuskerran jälkeen Santeri muuttui siniseksi. Santerin keuhkot olivat röntgenkuvassa sameat. Poika laihtui parissa päivässä melkein neljä kiloa, ja kunto huononi.

Santeri ei kasvanut, ja myöhemmin kokeissa havaittiin, ettei Santerin suolistossa ole nukkaa, jonka kautta ravinto imeytyisi.

– Sit me lopetettiin se maito, Santeri kuvaili itse tilaansa.

Santerin ruokavalio oli maidottoman ohella myös gluteiiniton. Äidin mukaan ruokavaliosta ei vuoden aikana ei ole merkittävää hyötyä.

– Santerilla on monimutkainen immunologinen tauti, joka kohdistuu ennen kaikkea keuhkoihin ja suolistoon. Tällä hetkellä ei tarkkaan tiedetä, mikä on se tekijä, joka taudin aiheuttaa, osastonylilääkäri Pekka Lahdenne kuvasi.

– Kyllä se hyvin ainutlaatuinen tauti on, tai ainakin hyvin harvinainen. Toista samanlaista emme tunne Suomessa.

Vaikka tarkkaa diagnoosia ei ole, Santeria pystytään hoitamaan ja näin turvaamaan hänen kasvunsa ja kehityksensä niin, että se olisi mahdollisimman normaalia.

AVA/Maria Aarnio