Harvinaista aineenvaihduntasairautta sairastava Outi tietää, ettei hän välttämättä näe 30-vuotissyntymäpäiväänsä. Tästä huolimatta hän näkee tulevaisuuden valoisena.
Synnynnäinen sairaus tuli ilmi Outi Kortesuon, 16, ollessa kolmevuotias. Öiset yskäkohtaukset, hikoilu ja liman pois oksentaminen paljastivat peittyvästi periytyvän, todella harvinaisen aineenvaihduntasairauden, kystisen fibrioosin.
– Päiväkodissa nukahtelin pöytään ruokaillessa, koska olin yöyskimisestä niin väsynyt, nainen kertoo.
Suolankuljetushäiriöstä johtuvaa kystista fibroosia esiintyy sekä keuhko- että suolisto-oireisina, ja näistä vaihtoehdoista Outi kertoo sairastavansa tätä ensimmäistä. Keuhko-oireisessa sairaudessa suolankuljetushäiriö saa erittyvän liman erittäin paksuksi, mikä johtaa usein keuhkoinfektioihin ja -tulehduksiin, mutta myös kroonisiin bakteerikantoihin.
Suomalaisista noin joka 80. on taudin oireeton kantaja. Noin yksi 25 000 syntyvästä lapsesta sairastaa kystistä fibroosia. Kystinen fibroosi voidaan varmentaa hikikokeella, ulosteen elastaasipitoisuuden määrityksellä ja geenidiagnostiikalla.
Lähde: CF-yhdistys
– Itselleni on jo kehittynyt kroonisia bakteerikantoja ja sairastan monta infektiota vuodessa. Lisäksi minulla on keuhkoputkien laajentumia eli bronkiektasioita. Keuhkokuvissa terveet keuhkot näyttäisivät tummilta, mutta minulla kaikki kuvat näyttävät vain vaaleilta useasta kohtaa, johtuen juuri näistä useista infektioista ja tulehduksista, Outi kertoo tilanteestaan.
Keuhkoinfektioiden lisäksi Outi kertoo kärsivänsä myös haiman vajaatoiminnasta, jonka seurauksena ravintoaineet eivät imeydy normaalisti, vaan hän joutuu noudattamaan haimaentsyymien syömisen lisäksi myös runsasenergistä ruokavaliota. Öljylisien ja mahdollisimman energiapitoisen ruoan lisäksi Outi käyttää lisäravintovalmisteita, jotka hänelle annetaan vatsaan hänelle viisivuotiaana asennetun PEG-napin kautta.
