Kolmen lapsen äiti Ashley Zambelli sai tietää 23-vuotiaana, että hänellä on Downin syndrooma.
Yhdysvaltojen Michiganissa asuvan Ashley Zambellin mukaan ihmiset eivät usko, että hänellä on kromosomipoikkeama, siltä häneltä puuttuvat kokonaan Downin oireyhtymässä esiintyvät ulkoiset piirteet.
Jos julkaisu ei näy, katso se täältä.
Ashleyn mosaiikkimainen Downin oireyhtymä diagnosoitiin helmikuussa 2023, kun hänelle oli tehty geenitesti. Testi paljasti, että hänellä on ylimääräinen kromosomi, joka aiheuttaa mosaikismia.
Siinä hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali ja osassa trisominen kromosomisto. Mosaikismissa poikkeavuudet voivat olla lievempiä
Ihmiset eivät usko diagnoosia
Downin oireyhtymässä suurin osa on trisomioita. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta.
