Tyksin sikiöseulonnoissa on alettu käyttää ensisijaisesti NIPT-testiä, joka tunnistaa Downin syndrooman miltei 100-prosenttisesti. Tarkkuutensa ansiosta NIPT vähentää turhia hälytyksiä, huolta, tutkimuksia ja jopa keskenmenoja. Tulevaisuudessa yhdistelmäseulasta saatetaan luopua muuallakin Suomessa. Mielleyhtymä rodunjalostukseen saa Tyksin asiantuntijoilta tyrmäyksen.
TYKS otti ensimmäisenä Suomessa käyttöön niin sanotun NIPT-testin ensisijaisena raskaudenaikaisena seulontatutkimuksena toukokuussa 2023.
NIPT eli non-invasiivinen prenataalitutkimus perustuu äidistä otettavaan verinäytteeseen, jossa on nähtävissä pieniä fragmentteja sikiöperäistä DNA:ta. Tuosta DNA:sta voidaan määrittää yleisimmät kromosomipoikkeavuudet: trisomia 21 eli Downin oireyhtymä, trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä ja trisomia 13 eli Pataun oireyhtymä.
NIPT-testi on paljon tarkempi kuin muualla Suomessa edelleen käytössä oleva perinteinen yhdistelmäseulonta. Siinä, missä perinteinen seula löytää esimerkiksi Downin oireyhtymän noin 85–90 prosentissa tapauksista, NIPT-seulonta löytää sen yli 99 prosentissa tapauksista.
Lue myös: Tervekin lapsi voi kuolla kohtuun, jos napanuora on kalvokiinnitteinen – "Äiti ei voi tehdä mitään ehkäistäkseen tätä"
Tästä lähtien Downin syndrooma -tapauksista löydetään siis Tyksin alueella käytännössä kaikki, jos NIPT-seulontaan vain osallistutaan.
– Toki tiedämme sen varmasti vasta saatuamme pilotin tulokset, mutta oletettavasti kyllä, Tyksin naistentautien ja synnytysten osastonylilääkäri, vastuualuejohtaja Eeva Ekholm sanoo.
Myös trisomia 18 ja trisomia 13 löydetään NIPT-testissä aiempaa tarkemmin. Tarkkuus trisomia 13:n kohdalla on 96 prosenttia ja trisomia 18:n kohdalla 91 prosenttia.
– Trisomia 18:ssa ja trisomia 13:ssa on usein myös merkittäviä rakennepoikkeavuuksia, jolloin ne jäävät kiinni myös rakenneultraäänessä. Mutta eivät toki aina, Ekholm sanoo.
Sukupuolta ei tutkita julkisessa seulassa
Näytteenantajan kannalta NIPT-testi on käytännössä aivan tavallinen, kyynärtaipeesta otettava verinäyte. Tulokset valmistuvat 5–10 päivässä. Nopeimmillaan tulokset on saatu kolmessa päivässä.
NIPT-testin voi tehdä kymmenen raskausviikon jälkeen.
– Lähtökohtana on, että ensin tehdään ultraääni, jotta nähdään, että siellä on elävä sikiö ja voidaan määrittää raskauden kesto. Jos ollaan hyvin varhaisessa vaiheessa raskautta, niin on suurempi riski, että testissä ei saada minkäänlaista tulosta ja joudutaan uusintatutkimuksiin, Ekholm sanoo.
NIPT-testillä on mahdollista tutkia myös sikiön sukupuoli, mutta julkisen puolen sikiöseulonnoissa sitä ei tehdä.
– Kysymys on kuitenkin seulonnasta, eikä sukupuolikromosomeihin liittyvillä poikkeavuuksilla ole merkitystä lapsen elinajanodotuksen tai terveyden kannalta, Ekholm sanoo.
Lue myös: Piian, 42, esikoinen syntyi kuolleena normaalin raskauden jälkeen, kun sairaalan seuranta petti – "Olisi pitänyt pitää meteliä"
"Ei enää jouduta huolestuttamaan niin suurta määrää äitejä"
Ekholm kertoo, että NIPT-testin suurin hyöty on, että se vähentää jatkotutkimusten määrää ja sitä kautta perheiden kokemaa huolta. Osastonylilääkäri Maria Haanpää Tyksin genomiikan palvelualueelta komppaa.
– Vanhalla yhdistelmäseulalla tulee suurempi määrä positiivisia tuloksia, mutta aika monella hälytys on virheellinen, eli todellisiksi trisomioiksi osoittautuu loppupeleissä aika pieni määrä. Kuitenkin kaikille seulapositiivisille tarjotaan jatkotutkimuksia, ja voi ajatella, että raskauden aikana sellainen ylimääräinen huoli ei ole hyväksi, Haanpää kertoo.
– Koska NIPT tunnistaa trisomiat tarkemmin, seulonnassa ei enää jouduta huolestuttamaan niin suurta määrää äitejä. Olemme heti lähempänä trisomioiden todellista määrää. Lisäksi kajoavien tutkimusten määrä vähenee, ja koska kajoavat tutkimukset altistavat keskenmenoille, myös keskenmenojen määrän pitäisi vähentyä, Haanpää lisää.
Lue myös: HS: Äidiltä evättiin pääsy synnytys¬sairaalaan, vauva kuoli kohtuun
Haanpää kertoo, että joissakin Euroopan maissa, kuten Belgiassa ja Hollannissa, NIPT on ollut jo pidempään ensisijainen seulontamenetelmä. Suomessa Tyksin kokeilu on vasta pilotti, mutta Ekholmin käsityksen mukaan sitä suunnitellaan laajennettavaksi myös Helsingin seudulle.
– Tyks valikoitui pilotin aloituspaikaksi varmaan siksi, että täällä NIPT-testaus voidaan tehdä paikallisessa laboratoriossa. Monessa paikassahan NIPT-näytteitä lähetetään nykyään analysoitavaksi muualle Eurooppaan tai jopa Yhdysvaltoihin, Ekholm sanoo.
Pilotin tuloksia on tarkoitus arvioida ja jatkosta päättää loppusyksystä 2023. Ekholmin mukaan on aivan mahdollista, että NIPT-testi olisi joku päivä käytössä ensisijaisena seulontakeinona koko Suomessa.
Lue myös: Raskaudenkeskeytysten määrään pientä kasvua viime vuonna
– NIPT on monien tutkimusten perusteella erinomainen menetelmä riskiryhmissä eli sellaisissa raskauksissa, joissa yhdistelmäseula on hälyttänyt. Lisää tietoa tarvitaan siitä, miten se toimii ihan normaaliväestössä, jossa ei ole erityisen suurentunutta riskiä. Kun tästä ja perheiden kokemuksista saadaan lisätietoa, voidaan miettiä laajentamista, Ekholm sanoo.
– Toki myös kustannukset varmasti vaikuttavat siihen, mikä yleisin seulontakeino tulee olemaan, Ekholm lisää.
"Kysymys ei tietenkään ole mistään jalostamisesta"
Koska NIPT-testi on vielä verrattain tuore seulontametodi, sen vaikutuksista syntyvyyteen Euroopassa ei toistaiseksi ole tilastoitua tietoa.
Ekholm ei odota, että raskaudenkeskeytykset Suomessa NIPT-seulonnan laajentumisen myötä lisääntyisivät.
Lue myös: Tietoisuus Downin oireyhtymästä on lisääntynyt, erilaisuutta hyväksytään eri tavalla kuin ennen
Britanniassa NIPT-testi on herättänyt mielleyhtymiä jopa eugeniikkaan eli ihmisten jalostamiseen.
– Kysymys ei tietenkään ole mistään jalostamisesta. NIPT-testi ei muuta millään tavalla seulonnan periaatteita vaan pelkästään menetelmää, joka on aiempaa tarkempi ja turvallisempi. Ihan samalla tavalla kuin ennenkin perheet itse miettivät, haluavatko he tulosten perusteella jatkaa raskautta vai päätyvätkö raskaudenkeskeytykseen, Ekholm sanoo.
– Näkisin tämän sillä tavalla, että NIPT:n ansiosta meillä tulee huomattavasti vähemmän vääriä ja huolta nostattavia positiivisia löydöksiä, joita sitten joudutaan invasiivisilla ja keskenmenoriskin sisältävillä tutkimuksilla varmentamaan, Ekholm lisää.
Haanpää sanoo, että kaiken geneettisen testaamisen yhteydessä mietitään myös eettistä puolta.
Lue myös: Aina äitiydestä haaveillut Minja, 24, sai viimein raskaaksi tultuaan shokkiuutisia – vauvalla olisi Downin oireyhtymä: "Oli tarkoitettu, että Meea tulee meille"
– Se, onko seulonta eettisesti oikein, on mielestäni ihan oma keskustelunsa. Ajattelisin, että se keskustelu on käyty jo silloin, kun sikiöseulonnat on ylipäätään aloitettu Suomessa, Haanpää toteaa.
– Meidän tarkoituksenamme on tarjota niille perheille, jotka seulontaan haluavat osallistua, parempi, tarkempi ja turhia kajoavia tutkimuksia vähentävä seulonta, koska se nykymenetelmin on mahdollista. Emme me valitse, ketkä perheet haluavat mukaan tai ketkä eivät, Haanpää selittää.
Ekholm huomauttaa vielä, että suurin osa vanhemmista, joiden lapsella todetaan seulonnoissa rakennepoikkeavuuksia, jatkaa raskautta. Seulonnan mielekkyys piileekin myös siinä, että sekä perheet että terveydenhoitohenkilökunta voivat valmistautua tilanteeseen etukäteen.
– Kun sairas lapsi syntyy, meillä on jo valmiina esimerkiksi kirurginen tiimi tai lasten tehohoitotiimi odottamassa häntä, minkä on selvästi todettu parantavan lapsen ennustetta, Ekholm havainnollistaa.
– Maailmalla tehdään jopa sikiökirurgiaa silloin, kun on odotettavissa tiettyjä hyvin vaikeita rakennepoikkeavuuksia, mutta ne ovat vielä toistaiseksi enemmän kokeellisia hoitoja, Ekholm lisää.