Suomalaistutkijat paikansivat uuden kansantautigeenin

Luetuimmat

    Näytä lisää
    Julkaistu

    Suomalaistutkijat ovat paikantaneet erään perinnölliseen rasva-aineenvaihdunnan häiriöön eli FCHL-tautiin liittyvän geenin. Kyseessä on uusi, toistaiseksi tuntematon geeni, jota tutkijat pyrkivät nyt yhteistyössä kuumeisesti eristämään, sanoo professori Leena Palotie Kansanterveyslaitokselta.

    Suomalaistutkijoiden tutkimustulokset on julkaistu tänään ilmestyneessä Nature Genetics -tiedejulkaisussa. Tämän vaikean sydän- ja verisuonitaudin geenivirheen löytäminen avaa Palotien mukaan aikanaan aivan uusia mahdollisuuksia näiden yleisten kansantautien ehkäisyyn ja lopulta myös hoitoon. Geenin lopulliseen eristämiseen voi Palotien arvion mukaan kulua aikaa vielä puolesta vuodesta useaankin vuoteen. Toisaalta näissä asioissa edetään vuosi vuodelta aina vain nopeampaa vauhtia.

    Tauti sadoissa perheissä

    Perheittäin esiintyvä kombinoitu hyperlipidemia eli FCHL -tauti on monien nuorella iällä alkavien sydän- ja verisuonitautien takana. Sairauteen liittyy kaikkien veren rasva-arvojen kohoaminen. Sairauden yleisyyttä Suomessa ei tarkkaan tiedetä, mutta varovaistenkin arvioiden mukaan tautia esiintyy tuhansilla ihmisillä sadoissa perheissä. Palotie uskoo sen olevan jopa yleisempi kuin perinnöllinen hyperkolesterolemia, jossa vain kolesteroliarvot ovat kohollaan.

    Noin puolella niistä potilaista, joilla sydän- ja verisuonitauti alkaa jo alle 60-vuotiaana, arvioidaan olevan taustalla jokin perinnöllinen häiriö elimistön rasvojen aineenvaihdunnassa. Kun geeni löytyy voidaan katsoa väestötasolla kuinka usein veren korkeiden rasva-arvojen takana on juuri tämä geeni, sanoo Palotie.

    Aivan uusi geeni

    Geenin etsinnässä ovat olleet mukana Helsingin, Turun, Tampereen ja Kuopion sisätautiklinikan tutkijat sekä Kansanterveyslaitoksen tutkimusryhmät. Yhdessä nämä tutkijat keräsivät lukuisia suomalaisia sisaruspareja ja perheitä, joissa FCHL-tautia esiintyy. Potilaiden geeninäytteistä tutkittiin niitä perimän alueita, joilla tiedetään sijaitsevan rasva-aineenvaihduntaa sääteleviä geenejä. Taudin todettiin kytkeytyvän kromosomi 1:n pitkän käsivarren alueen geeneihin. Yllätys Palotien mielestä oli kuitenkin se, että taudin takana ei ollutkaan mikään alueen jo tunnetuista geeneistä, vaan aivan uusi, toistaiseksi tuntematon geeni.


     

    Lue myös:

      Uusimmat

      •