Sikiöseulontoihin osallistutaan Suomessa ahkerasti – noin 3–5 prosentissa raskauksista jokin poikkeavuus

–  Pääkaupunkiseudulla seulontoihin osallistuu yli 90 prosenttia odottajista, kun taas esimerkiksi Oulun seudulla osallistuminen on selvästi vähäisempää.

Kehittämispäällikkö Sanna Nieminen Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta (THL) arvioi, että seulontoihin osallistuminen on todennäköisesti yleistynyt viimeisen kymmenen vuoden aikana. Jo neljännes suomalaisista odottajista on yli 35-vuotiaita, ja tässä ikäryhmässä kiinnostus seulontoja kohtaan on keskimäärin korkeampaa kuin nuoremmissa ikäryhmissä.

–  Moni haluaa saada kaiken mahdollisen tiedon, jota on tarjolla, Nieminen sanoo.

Myös koulutustaustalla on Niemisen mukaan vaikutusta seulontoihin osallistumiseen: korkeammin koulutetut osallistuvat seulontoihin aktiivisemmin kuin matalammin koulutetut.

Suomessa odottajille on tarjolla kaksi seulontatutkimusta: alkuraskauden yleinen ultraäänitutkimus tai yhdistelmäseulonta sekä raskauden puolivälissä tai loppuvaiheessa tehtävä rakenneultraäänitutkimus.

Vakaumuksellisia syitä

Seulonnat saatetaan jättää väliin esimerkiksi vakaumuksellisista syistä. Jos odottaja on jo etukäteen päättänyt, ettei poikkeavalla löydöksellä olisi hänelle merkitystä, hän voi kokea seulontoihin osallistumisen turhaksi, Ebert sanoo.

–  Seulonnat väliin jättävissä potilaissa korostuvat myös maahanmuuttajataustaiset odottajat: heillä ei välttämättä ole tietoa Suomen käytännöistä tai he saattavat hakeutua terveydenhuoltoon vasta raskauden loppuvaiheessa.

Nieminen kertoo, että THL selvitti 2010-luvun lopulla sikiöseulontoihin osallistumista valtakunnallisella tasolla. Hankkeen aikana kävi ilmi, että neljännes odottajista ei ollut huolissaan, että juuri hänen lapsellaan olisi jokin kehityspoikkeavuus. Jopa suurin osa arvioi, että oman lapsen riski saada esimerkiksi Downin oireyhtymä oli vähäinen.

–  Meillähän on myös niitä odottajia, jotka osallistuvat ainoastaan varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen, jossa todetaan vain perusasiat – onko sikiö elossa ja kehittyykö raskaus oikein – sekä lasketaan sikiöiden lukumäärä, Nieminen toteaa.

Ebertin mukaan alkuraskauden seulonnat jäävät tyypillisimmin väliin siitä syystä, että raskaus käy ilmi vasta myöhemmässä vaiheessa.

Hoitokeinot parantuneet

Ebertin mukaan noin 3–5 prosentissa raskauksista todetaan jokin rakenne- tai kromosomipoikkeavuus. Reilut 10 prosenttia vaikeista löydöksistä johtaa raskaudenkeskeytykseen. Raskaudenkeskeytysten määrissä ei ole tapahtunut viime vuosina merkittäviä muutoksia.

–  Kaikista Suomessa tehdyistä raskaudenkeskeytyksistä alle viisi prosenttia tehdään sikiön rakenne- tai kromosomipoikkeavuuden takia.

Ebert kertoo, että epämuodostumat ovat selvästi kromosomipoikkeavuuksia yleisempiä, ja niissä korostuvat erilaiset sydänviat sekä keskushermoston poikkeavuudet. Tyypillisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä.

–  Seulontatutkimukset ovat kehittyneet tarkemmiksi, ja myös seulontakätilöillä on entistä enemmän tietotaitoa. Diagnoosiin päästään keskimäärin varhaisemmassa vaiheessa, Ebert sanoo.

Nieminen huomauttaa, että jopa vaikeita epämuodostumia saadaan hoidettua entistä paremmin.

Pilottitutkimus käynnistymässä

Osa rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksista käy ilmi vasta lapsen syntymän jälkeen. Nämä ovat Ebertin mukaan pääosin hyvin lieviä poikkeavuuksia, jotka eivät ole näkyneet lainkaan tai joita ei ole jostain syystä havaittu ultraäänitutkimuksessa.

–  Vuosittain tulee kuitenkin myös esimerkiksi yksittäisiä Downin oireyhtymä -yllätyksiä.

Ebertin mukaan Suomessa selvitetään parhaillaan mahdollisuutta korvata yhdistelmäseulontatutkimus NIPT-tutkimuksella. Esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä käynnistyy syksyllä pilottitutkimus, jossa selvitetään, millaisia hyötyjä NIPT-tutkimukseen siirtyminen toisi ja millaisia vaikutuksia sillä olisi esimerkiksi seulontojen kokonaiskustannuksiin.

Odottajan verinäytteestä tehtävää NIPT-tutkimusta on käytetty Suomessa vuodesta 2015 alkaen tarpeen mukaan yhdistelmäseulonnan lisätutkimuksena. Ebertin mukaan NIPT-tutkimus paljastaa esimerkiksi Downin oireyhtymän 99,9 prosentin varmuudella, kun yhdistelmäseulonnassa oireyhtymä käy ilmi 85–90 prosentin varmuudella.

–  NIPT-tutkimus on kallis, mutta sen avulla päästäisiin eroon yhdistelmäseulontaan liittyvistä vääristä positiivista löydöksistä, joiden takia tehdään turhaan kajoavia istukka- ja lapsivesi -jatkotutkimuksia. Jokainen hyvinvointialue päättää kuitenkin erikseen oman alueensa osalta, tekeekö se muutoksia omiin seulontakäytäntöihinsä.