Työikäisten toiseksi yleisin muistisairaus, otsalohkodementia, on salakavala. Se alkaa yleensä keski-iässä käytösoireina, jotka viittaavat pikemminkin esimerkiksi masennukseen tai työuupumukseen kuin muistisairauteen. Diagnoosi saadaan usein vuosien viiveellä. Tautiin ei tunneta parannus- tai ehkäisykeinoa.
Otsalohkodementia tai otsalohkorappeuma on nimitys oirekuvalle, joka kuuluu niin sanotun otsa-ohimolohkorappeuman kirjoon. Otsa-ohimolohkorappeuma on yläkäsite erilaisille sairauksille, joiden taustalla voi olla hyvinkin erilaisia syitä ja solumuutoksia, mutta joita kaikkia yhdistää aivojen etuosien vaurioituminen ja tietynlainen oirekuva. Otsalohkodementia on oirekirjon yleisin muoto.
Tauti alkaa yleensä selvästi nuoremmalla iällä kuin muistisairaudet yleensä.
– Painotus on työikäisissä. Toki joukossa on hyvin iäkkäitäkin, mutta tavallisesti oireet alkavat ennen 65 ikävuotta. Nuorimmat sairastuneet on tunnistettu noin 40-vuotiaina, neurologian professori ja ylilääkäri Anne Remes Itä-Suomen yliopistosta kertoo.
Tarkkaa sairastumishetkeä on erittäin vaikea osoittaa.
– Tutkimuksiin hakeutuessa erilaisia psyykkisiä oireita ja käyttäytymismuutoksia on yleensä ollut jo useampia vuosia ilman, että niitä on osattu ajatella tai tunnistaa aivosairaudeksi. Otsalohkodementiahan alkaa hyvin lievin oirein, ja osalla sen eteneminenkin on hyvin hidasta.
Tauti luetaan etenevien muistisairauksien ryhmään, mutta muistiongelmat eivät ole sairauden oireista näkyvimpiä.
– Yleensä potilaiden muisti on aika hyvä. Toki sairauden edetessä muistikin heikkenee, mutta aluksi se näkyy enemmänkin keskittymiskyvyttömyytenä ja vaikeutena suunnitelmallisessa toiminnassa. Vaikuttaa siltä kuin ihminen ei muistaisi tehdä asioita loppuun, mutta itse asiassa tarkkaavaisuus on niin huono, että heti, kun tulee jotain muuta ärsykettä, asiat jäävät kesken.
Oireet voivat viitata psykiatriseen sairauteen
Otsalohkodementian tavallisimpia ensimerkkejä ovat keski-iässä mielialaan, persoonaan ja toimintatapoihin ilmaantuvat muutokset.
– Joistakin tulee välinpitämättömiä, vetäytyviä ja apaattisia – maailma ei enää kiinnosta. Voi myös olla, että tavallisesti hyvin säntillinen ja täsmällinen henkilö alkaa menettää sosiaalisia taitojaan. Ei enää käyttäydytä sosiaalisiin tilanteisiin sopivalla tavalla.
– Psyykkiset oireet voivat olla niin vakavia, että usein jopa mietitään, onko henkilöllä masennus, skitsofrenia tai kaksisuuntainen mielialahäiriö, Remes sanoo.
Suurimmalla osalla sairastuneista on nimenomaan edellä kuvailtu, käyttäytymismuutoksina näkyvä otsa-ohimolohkorappeuman muoto. Jonkin verran näkyy myös kielellisiä muotoja, jotka ilmenevät eri tyyppisinä puhevaikeuksina.
– Osa potilaista alkaa kadottaa nimisanoja. On vaikea löytää sanaa vaikka sille, mikä on kynä tai auto. Pikkuhiljaa puhe kapeutuu.
– Toisilla puhe on hyvinkin vuolasta, mutta tavallaan sisällötöntä puheripulia. Ei oikein ymmärretä, mistä keskustelussa on kyse, ja vastataan vähän eri asioihin kuin kysytään. Ihminen on siis kyllä hyvin puhelias, mutta hänen kanssaan kommunikointi ei oikein suju. Tämä on monesti vaikeasti tunnistettava oire, Remes kertoo.
”Muistioire tulee useimmiten hyvin myöhään”
Jotkut otsalohkodementiaan sairastuneet kokevat itsekin vointinsa huonoksi, mutta enemmistö potilaista ei huomaa itsessään tapahtuvaa muutosta.
– Pääsääntöisesti on niin, että omaiset ja lähipiiri huolestuvat. Kodeissa saattaa olla hyvinkin kriisiytyneitä tilanteita, kun ei tiedetä, miksi puoliso, jonka kanssa on eletty 30–40 vuotta, onkin muuttunut ihan erilaiseksi, Remes selittää.
Usein menee vuosia ennen kuin neurologista sairautta edes osataan epäillä.
– Muistisairaudethan ovat perinteisesti painottuneet siihen, että muistissa pitäisi olla jotain vikaa. Otsalohkodementiassa nimenomaan muistioire on se, joka tulee useimmiten hyvin myöhään. Muita oireita taas ei välttämättä liitetä muistiin tai osata hakea testeillä.
Sairauden diagnosointi on vaikeaa.
– Neuropsykologisissa testeissä saattaa näkyä pientä poikkeavuutta, mutta aivojen magneettikuvat ovat vielä vähän heikkoja tunnistamaan varhaisvaihetta. Pitkälle edenneessä taudissa aivojen etuosassa voidaan nähdä enemmänkin muutoksia, mutta on myös paljon potilaita, joiden oireet ovat ihan selkeät huolimatta siitä, että aivokuva on hyvin pitkälti normaalin näköinen.
– Diagnoosiin ei oikeastaan voida päästä ennen kuin potilas saadaan neurologiseen seurantaan, jossa tarkkaillaan hänen tiedonkäsittelyään ja muistiaan. Lopullinen diagnoosi tehdään nimenomaan kliinisen oireiston ja taudin etenemisen perusteella. Aivojen magneettikuvassa nähtävä aivojen etuosan rappeuma tukee diagnoosia.
Eteneminen yksilöllistä
Otsalohkodementiaa hoidetaan mieliala- ja masennusoireisiin vaikuttavilla psyykelääkkeillä. Sairautta pysäyttävää tai parantavaa hoitoa ei ole olemassa. Aivojen rappeutuminen etenee diagnoosin kanssa samalla tavalla kuin ilman diagnoosia.
– Kokonaisuuden hallintaa kuitenkin parantaa, kun tiedetään, mistä on kysymys ja mikä hoitojen tavoite on. Jos ihmistä vain hoidetaan psyykkisten oireiden takia tietämättä oireiden taustalla vaikuttavaa syytä, moni pettyy siihen, ettei olo lääkkeilläkään tunnu kohenevan. Kun sen sijaan ymmärtää, että tämä on sairaus, josta ei täysin voikaan parantua, mutta jonka oireita kyllä voi hallita, se helpottaa.
– Omaisiakin auttaa tietää, että läheisen käytös ei ole pelkkää kiukuttelua tai tahallista ilkeilyä vaan liittyy aivojen hermosolujen muutoksiin.
Otsalohkodementian etenemistahtia on hyvin vaikea ennustaa.
– Osalla oireet pahenevat kolmessa–viidessä vuodessa, jotkut menevät parikymmentä vuotta ilman, että tilanne kovinkaan paljon muuttuu. Syytä siihen, miksi tauti etenee toisilla hitaammin ja toisilla nopeammin, ei vielä tiedetä, Remes toteaa.
– Yleensä sairastuneilla on jo ennen diagnoosia paljon sairauspoissaoloja töistä. He eivät psyykkisen tilansa ja käyttäytymismuutostensa takia kykene säännölliseen ja säntilliseen työhön. Eläkkeelle jäädään diagnoosin saamisen aikoihin, kun ymmärretään, ettei työkykyiseksi palautuminen ole mahdollista.
”Laitoshoitoon voidaan päätyä melko varhain”
Otsalohkodementian eteneminen näkyy lisääntyvinä muisti- ja hahmottamisongelmina. Myös harhaluuloja ja maanisia oireita esiintyy. Pikkuhiljaa toimintakyky laskee niin, että ihminen tarvitsee enemmän ja enemmän apua päivittäisessä elämässä.
– Jos ihminen on lähinnä vetäytyvä ja apaattinen eikä muita oireita juuri ole, hän saattaa pärjätä kotona hyvinkin pitkään. Mutta jos levottomuus on voimakasta tai kommunikointi todella vaikeaa, laitoshoitoon voidaan päätyä melko varhain. Pitkälle edenneessä taudissa laitoshoito odottaa lähes kaikkia.
Otsa-ohimolohkorappeuman kielellisissä muodoissa voi käydä niin, että puhe katoaa kauan ennen muuta toimintakykyä.
– Ihminen pystyy ehkä viisi–kymmenen vuotta itsenäisesti syömään ja pukemaan ja asumaan kotona, mutta ei puhumaan. Nekin ovat tietysti hankalia tilanteita, kun ei saa sanottua, mitä haluaa. Sairauden edetessä puhekyky menetetään täysin.
Otsalohkodementiapotilaat kuolevat keskimäärin nuorempina kuin muut muistisairaat.
– Sairastumisikä ratkaisee myös eliniän. Siinä ei tietenkään ole eroa, sairastuuko 57-vuotiaana Alzheimerin tautiin vai otsalohkodementiaan, sillä molemmat etenevät melko samalla lailla ja molempien seurauksena kuollaan nuorina. Mutta vaikka nuoriakin Alzheimer-potilaita tietysti on, niin enemmistö sairastuu Alzheimeriin hyvin iäkkäänä.
Ei tunnettuja ehkäisykeinoja
Otsalohkodementian ehkäisemiseksi ei ole keksitty keinoja.
– Minkäänlaisia riskitekijöitä ei ole tunnistettu. Ei elämäntavoissa, ei stressissä, ei unessa, ei ravitsemuksessa eikä ympäristössä. Tässäkin mielessä se eroaa Alzheimerin taudista, jonka ilmaantumista voidaan lykätä terveellisillä elintavoilla sekä verenpaineen ja kolesterolin hyvällä hoidolla, Remes sanoo.
Tällä hetkellä tunnetaan liki kymmenen otsalohkotautia aiheuttavaa geeniä. Suomessa niistä tavataan käytännössä vain yhtä, C9ORF72-toistojaksoksi kutsuttua geenivirhettä.
– Kyseinen geenivirhe on monissa suomalaisissa suvuissa. Sitä näyttää olevan täällä hieman enemmän kuin muualla maailmassa, Remes kertoo.
Jos otsalohkosairautta epäillään, mutta diagnostista pakettia ei ole saatu kasaan, positiivinen tulos geenitestissä varmentaa diagnoosin. Ennustavassa mielessä geenitestiä ei käytetä.
– Geenivirhettä kantavissa suvuissakaan ei testata oireettomia, sillä emme tarkkaan tiedä, miten geeni kullakin ilmenee. Samaa geenivirhettä kantavista toisella voi alkaa oireet 80-vuotiaana ja toisella 50-vuotiaana. Toisilla oireet ovat melko lieviä, toisilla hyvin voimakkaita.
Mielenkiintoista on, että otsalohkodementiaa aiheuttava geenivirhe voi aiheuttaa myös liikehermosairaus ALS:ää.
– Sellaisia tapauksia on tiedossa, että yhdellä sisaruksella on ALS, toisella otsalohkorappeuma ja kolmannella ehkä joku psykiatrinen diagnoosi, kun otsalohkosairautta ei ole osattu tunnistaa.
Suomessa otsalohkodementiaa sairastaa tiettävästi noin tuhat ihmistä. Se ei ole paljon, sillä esimerkiksi vaikeaa tai kohtalaisen vaikeaa dementiaa sairastavia on pitkälti toistasataatuhatta. Kaikista muistisairaista otsalohkodementiapotilaiden osuus on noin kymmenen prosenttia ja työikäisistä muistisairasta noin 20 prosenttia.
– Mutta vaikka otsalohkodementia ei ole kovin yleinen muistisairaus, se on todennäköisesti alitunnistettu ja -diagnosoitu. Keski-iässä muuttuvan persoonan, psyyken ja toimintatapojen taustalla on tietysti myös monia psykiatrisia sairauksia, burn outeja ja muita, mutta varsinkin, jos on sukuhistoriaa muistisairauksista tai neurologisista sairauksista, tätä kannattaa miettiä, Remes sanoo.
Muistisairaiden määrä lisääntyy
THL:n asiantuntijalääkäri Tiia Ngandu kertoi Studio55.fi-lähetyksessä marraskuussa 2014, että 50 vuoden kuluessa muistisairaiden määrä Suomessa saattaa jopa viisinkertaistua.
16:54
