KSML: Viitasaarelaisen geenivirheen tutkiminen laajenee

Viitasaarelaisen rytmihäiriösairautta aiheuttavan geenivirheen tutkiminen laajenee, kertoo Keskisuomalainen. Geenivirheen alkuperä on paikallistettu Viitasaaren Hakkaraisiin. Geenivirhe on jäljitetty 1600-luvulla syntyneeseen pariskuntaan, jonka jälkeläisiä on kutsuttu geenitesteihin.  

Lehti kertoo, että tähän mennessä testiin on kutsuttu pariskunnan yhden pojan jälkeläisiä. Nyt tutkiminen laajennetaan myös toisen pojan jälkeläisiin. Kutsun on saanut jo lähes 1500 ihmistä. Heistä yli 300 on Viitasaarelta.   

Kutsun saaneista yli 75 prosenttia on tutkittu. Heidän joukostaan on löydetty useita geenivirhettä kantavia perheitä. 

Tutkimusta johtava kardiologi Heikki Swan Helsingin yliopistollisesta sairaalasta sanoo lehdelle, että häntä harmittaa, että neljännes ei ole reagoinut kutsuun. 

– Joko ymmärtämättömyyttään, välinpitämättömyyttään tai liikuntaesteen tai muun syyn takia. Vaarana on, että heidän lapsensa tai lapsenlapsensa eivät tiedä, että vanhempi tai isovanhempi on saanut kutsun, mutta ei ole tutkituttanut itseään, Swan huomauttaa. 

Geenivirheen aiheuttama CPVT-rytmihäiriösairaus voi aiheuttaa äkillisen kuoleman esimerkiksi järkytyksen jännityksen tai fyysisen ponnistelun tuloksena.   

Lue myös:

    Uusimmat