Mainos

Kolumbiasta löytyi 70-vuotias nainen, joka on "immuuni" Alzheimerille

7:42
Hajamielinen vai muistisairas – mistä muistisairauden tunnistaa?

Kolumbialaisnaisen keho taisteli lähes varmana pidettyä Alzheimerin tautia vastaan vuosikymmeniä.

Kolumbiasta on löytynyt nainen, joka on "immuuni" Alzheimerin taudille.

Useiden yliopistojen ja instituuttien yhteistutkimuksessa havainnoitiin kolumbialaissukua, jossa oli yli 6000 elossa olevaa jäsentä. Antioquian yliopistolla tutkimukseen osaa ottaneesta naisesta kirjoitettiin raportti Nature Medicine -lehteen.

99 prosentin riski sairastua ei toteutunut

Tutkimuksessa tutkitut henkilöt olivat kaikki tavalla tai toisella etäistä sukua naiselle, joka ei sairastunut muistisairauteen, vaikka se oli äärimmäisen todennäköistä.

Viidesosalla tutkituista henkilöistä ja myös naisella itsellään oli geneettinen taipumus sairastua aikaisin oirehtivaan Alzheimeriin. Geenimutaation vuoksi naisella oli yli 99 prosentin riski sairastua 40–50-vuotiaana.

Tutkijoiden yllätykseksi Alzheimeria ei kuitenkaan kuulunut. Nainen alkoi saada oireita vasta 70-vuotiaana – siis yli 30 vuotta myöhemmin kuin oli oletettavaa.

Harvinainen geeniyhdistelmä hidasti Alzheimeria

Koska nainen ei sairastunut oletetusti, hänet lähetettiin vuonna 2016 Bostoniin kokeisiin. Testeissä naisen aivoista löytyi suuria määriä Alzheimerin tautiin yhdistettyä amyloidi-proteiinia, mutta tästä huolimatta naisella ei ollut taudista oireita.

Kävi ilmi, että naisella on hyvin harvinainen geenimutaatio: häneltä löytyi paitsi Alzheimerille altistava geenimuunnos, myös kaksin kappalein APOE3 Christchurch-nimellä tunnettua geenimuunnosta.

Tutkijat olettavatkin nyt, että naisen harvinainen geeniyhdistelmä hidasti Alzheimerin kehittymistä. Tieto voisi auttaa kehittämään lääkettä tautiin tulevaisuudessa.

– Joskus yhden tapauksen lähempi analysointi voi johtaa löydökseen, jolla voi olla laajoja vaikutuksia koko alaan, tutkimusta tehnyt Richard J. Hodes kommentoi.

Lisää aiheesta
    Mainos
    Mainos

    Uusimmat

    Mainos
    Mainos

    Käytämme evästeitä parantaaksemme käyttökokemusta. Jatkamalla hyväksyt niiden käytön. Tutustu tietosuojakäytäntöömme.

    Sivusto ei tue käyttämääsi selainta. Suosittelemme vaihtamaan tuettuun selaimeen. Lisätietoja