Suomessa on monia niin harvinaisia kuulovammoja, että niitä sairastaa korkeintaan 100 ihmistä miljoonasta. Monet näistä pysyvää haittaa aiheuttavista sairauksista kulkevat suvuttain ja jotkut niistä kuuluvat tyypillisesti suomalaiseen tautiperintöön.
Noin sadasta tunnetusta harvinaisesta sairaudesta pariinkymmeneen liittyy kuulovamma. Tautien harvinaisuus ja monioireisuus viivästyttävät usein niiden tunnistamista, todettiin Kuulonhuoltoliiton Harvinaiset haasteet -seminaarissa Helsingissä torstaina. Pieniä vammaisryhmiä koskeva tieto lisääntyy jatkuvasti ja uusia tautiryhmiä löydetään. Nimen löytäminen tuntemattomalle taudille helpottaa potilasta. Hän pääsee asianmukaiseen hoitoon ja kuntoutukseen. Diagnoosi varmistaa taudin periytymistavan ja helpottaa perhesuunnittelua.
Näön ja kuulon vammat Usherin oireyhtymää
Usherin tauti ilmenee eriasteisena kuulon ja näön vammana. Kolmeen päätyyppiin jaettua tautia sairastaa noin 300 suomalaista. Taudin luonteeltaan vaihtelevinta kolmostyyppiä sairastaa runsaat 100 suomalaista. Usherin tauti on tunnettu jo 140 vuotta. Nimensä tauti sai 1914 skotlantilaiselta Charles Usherilta, joka totesi taudin perinnöllisen luonteen. Usherin taudin geenivirhe on peittyvä. Terveet vanhemmat voivat siten saada Usherin oireyhtymää sairastavan lapsen, jos he ovat peittyvän geenivirheen kantajia. Usherin taudin kolmostyypissä kuulovamma voi aluksi olla niin lievä, että se huomataan vasta kouluiässä. Myöhemmin kuulovamma pahenee jopa kuuroutumiseen asti. Taudin ykköstyypissä potilaat syntyvät kuuroina. Usherin oireyhtymän näkövamma johtuu verkkokalvon aistinsolujen vaurioitumisesta. Potilailla on usein ns. putkinäkö. He kärsivät hämäräsokeudesta ja häikäistyvät helposti.
Korvan kehityshäiriöt osa TC-oireistoa
Suomessa syntyy vuosittain arviolta yksi Treacher Collinsin oireyhtymää sairastava lapsi. Korvan kehityshäiriöiden (mikrotia) lisäksi TC-tautiin liittyy muita kasvojen alueen luuston ja pehmytosakudosten kehityshäiriöitä: alaleuka ja poskipäät ovat heikosti kehittyneet ja silmäluomet poikkeavan muotoiset. Erikoisista kasvonpiirteistä huolimatta potilaat ovat normaaliälyisiä ja oireiston perineillä lapsilla on aivan samat kehitysmahdollisuudet kuin muilla ikäisillään. TC-potilaalta puuttuvat usein korvakäytävät, mutta hänen sisäkorvansa ovat normaalit. Molempien korvien alikehittyneisyys, johon yhdistyvät normaalit sisäkorvat on tavallinen oireyhtymä. Se tunnetaan niin hyvin, että kuulovamma pystytään diagnosoimaan jo vauvaikäisenä. Ulkokorvan korjausleikkauksia lapselle tehdään aikaisintaan juuri ennen kouluikää. Kuulokojetta voivat sen sijaan käyttää jo alle puolivuotiaat. Pienimmillä lapsilla käytetään luujohtoista kuulokojetta, jonka kuulokeosaa pitää paikallaan pään yli kulkeva jousi.