Ehlers-Danlosin syndrooma on harvinainen, elinikäinen sairaus, jonka oireet voidaan leimata psyykkisiksi niiden hankalan diagnosoinnin takia.
EDS-potilaat ovat usein hyvin notkeita ja heidän nivelensä ovat yliliikkuvia.
– Se on vain yksi ominaisuus jonka näemme. Todellisuudessa siihen liittyy erittäin paljon autonomisen hermoston, lihaksiston ja yleisestikin elimistön toiminnan häiriöitä, jotka rajoittavat potilaan toimintakykyä, kertoo HYKS:in fysiatrian klinikan vastuuylilääkäri Harri Hämäläinen.
Koska monet sairauden oireista eivät näy päällepäin, voidaan oireet leimata psyykkisiksi. Hämäläinen sanookin, että potilaat tulevat usein kaltoin kohdelluiksi vastaanotolla, kun lääkäri ei ymmärrä, mistä kokonaisuutena on kysymys.
Suomessa Ehlers-Danlosia sairastavia on arvioitu olevan noin 500, mutta Hämäläisen mukaan heitä on todennäköisesti kuitenkin enemmän. Hän sanoo, että sairauden eri asteista kärsiviä saattaa olla useampi tuhat.
Hankalasti tunnistettava
EDS on vallitsevasti periytyvä sairaus, jossa 50 prosentin mahdollisuudella sairaus periytyy myös potilaan lapsille. Hämäläinen kertoo, että Suomessa on sukuja, joissa useammassa haarassa on EDS:aa sairastavia. Potilaiden oireiden laatu on myös usein keskenään erilainen.
Sairauteen saattaa liittyä myös erittäin hidas suolen toiminta sekä haavojen huono parantuminen ja arpeutuminen.
– Nämä on osalla hyvin epämääräisiä oireita, joita ei osata yhdistää heti tämmöiseen poikkeavuuteen.
Epämääräisten oireiden lisäksi diagnosointia hankaloittaa se, että vaikeusasteita on erilaisia. Lievimmillään sairaus voi ilmentyä juuri notkeutena ja nivelten hyvänlaatuisena yliliikkuvuutena, eivätkä ne haittaa potilaan elämää sen suuremmin. Kun mukaan tulevat nivelkivut, lihaksiston väsymis- ja palautumisongelmat sekä autonomisen hermoston häiriöt, voidaan puhua Ehlers-Danlosista.
