Harvinainen Ehlers-Danlosin syndrooma voi invalidisoida – oireet epämääräisiä

EDS-potilaat ovat usein hyvin notkeita ja heidän nivelensä ovat yliliikkuvia.

– Se on vain yksi ominaisuus jonka näemme. Todellisuudessa siihen liittyy erittäin paljon autonomisen hermoston, lihaksiston ja yleisestikin elimistön toiminnan häiriöitä, jotka rajoittavat potilaan toimintakykyä, kertoo HYKS:in fysiatrian klinikan vastuuylilääkäri Harri Hämäläinen.

Koska monet sairauden oireista eivät näy päällepäin, voidaan oireet leimata psyykkisiksi. Hämäläinen sanookin, että potilaat tulevat usein kaltoin kohdelluiksi vastaanotolla, kun lääkäri ei ymmärrä, mistä kokonaisuutena on kysymys.

Suomessa Ehlers-Danlosia sairastavia on arvioitu olevan noin 500, mutta Hämäläisen mukaan heitä on todennäköisesti kuitenkin enemmän. Hän sanoo, että sairauden eri asteista kärsiviä saattaa olla useampi tuhat.

Hankalasti tunnistettava

EDS on vallitsevasti periytyvä sairaus, jossa 50 prosentin mahdollisuudella sairaus periytyy myös potilaan lapsille. Hämäläinen kertoo, että Suomessa on sukuja, joissa useammassa haarassa on EDS:aa sairastavia. Potilaiden oireiden laatu on myös usein keskenään erilainen.

Sairauteen saattaa liittyä myös erittäin hidas suolen toiminta sekä haavojen huono parantuminen ja arpeutuminen.

– Nämä on osalla hyvin epämääräisiä oireita, joita ei osata yhdistää heti tämmöiseen poikkeavuuteen.

Epämääräisten oireiden lisäksi diagnosointia hankaloittaa se, että vaikeusasteita on erilaisia. Lievimmillään sairaus voi ilmentyä juuri notkeutena ja nivelten hyvänlaatuisena yliliikkuvuutena, eivätkä ne haittaa potilaan elämää sen suuremmin. Kun mukaan tulevat nivelkivut, lihaksiston väsymis- ja palautumisongelmat sekä autonomisen hermoston häiriöt, voidaan puhua Ehlers-Danlosista.

Sairauden eri muotojen rajaaminen on kuitenkin Hämäläisen mukaan kuin veteen piirretty viiva.

– Lähinnä sitten, kun toimintakyky alkaa selkeästi huonontua, niin siinä rajanveto tulee hyvänlaatuisuuden ja EDS:n väliin.

Oireita lapsesta asti

Moni Ehlers-Danlosia sairastava on oireillut jo lapsesta saakka, mutta oireita voidaan luulla kasvukivuiksi. Hämäläisen mukaan moni lapsi osaa vetäytyä lepäämään, kun esimerkiksi nivelet alkavat vaivata.

– Lapset osaavat hyvin tarkkailla itseään, he tietävät milloin pitää levätä ja palautua. Monesti vain ihmetellään, että miksi lapsi nyt taas on vetäytynyt omiin oloihinsa lukemaan, istuu tai on makuulla. Eikä tajuta, että tässä on tämmöisestä (sairaudesta) kysymys.

Kun esimerkiksi nilkat, olkapäät tai polvet niksahtelevat paikoiltaan tavallista useammin, saatetaan sairauden mahdollisuutta alkaa epäillä. Jotkut potilaista hakeutuvat esimerkiksi reumalääkärille oireiden takia, eivätkä he monesti itsekään Hämäläisen mukaan ymmärrä, että kaikki oudot oireet selittyvät yhdellä sairaudella.

Ei parannusta, vain helpotusta

Ehlers-Danlosin oireyhtymään ei ole olemassa parannuskeinoa, vaan oireita pystytään vain lievittämään. Usein potilaiden oireiden asteet vaihtelevat jopa päivittäin tai tunneittain.

Koska EDS:aa sairastavan kehontuntemus ja lihaksisto on elastisten kudosten ja helposti sijoiltaan menevien nivelten takia huono, autetaan potilaita esimerkiksi painevaatteilla tai fysioterapialla ikään kuin löytämään ja tukemaan tärkeitä lihaksiaan. Rasituksesta palautumista helpotetaan myös lämminvesialtaalla, hyvällä unen laadulla.

Myös erilaiset nivelten tuet eli ortoosit ja teippaukset saattavat olla käytössä. Toisinaan kipuihin joudutaan ottamaan kipulääkkeitä. Tämä ei kuitenkaan Hämäläisen mukaan ole ongelmatonta, sillä osa potilaista on hyvin herkkiä lääkeaineille, eivätkä he siksi voi käyttää kipulääkitystä.

Jos sairaus on todella hankala, monet joutuvat käyttämään erilaisia liikkumisen apuvälineitä kuten pyörätuolia. Liikkumisen hankaluus voi sitoa potilaan pahimmassa tapauksessa kotiinsa.

– Se voi olla todella invalidisoiva ja elämää rajoittava. Ja se voi olla hyvin nuorella iällä, jo ihan työikäisenä.

"Omalääkärin rooli on valtavan tärkeä"

EDS:aa sairastavan tuleekin ennen kaikkea osata kuunnella kehoaan ja tunnistaa, koska sen täytyy levätä ja palautua. Taudin kanssa on vain opittava elämään, ja useat ovat onnistuneetkin.

– Olen sanonut, että nämä ominaisuudet ovat mitä ovat, että niillä on yritettävä luovia päivä ja elämä lävitse. On tietty määrä energiaa ja paukkuja käytettävissä, ja ne pitää taitavasti sitten osata sirotella päivään ja loppupäivä yrittää palautua rasituksista. Se on kaikkein vaikeinta hyväksyä.

Ehlers-Danlosin syndrooma ei ole kovin tunnettu tauti, mutta potilaat tulisi ottaa hyvin vakavasti etenkin terveydenhuollossa. Esimerkiksi leikkaustilanteessa kirurgin tulee olla hyvin perillä siitä, että potilaan kudokset käyttäytyvät poikkeavasti.

– Erikoissairaanhoito pystyy vain tukemaan sairauden hoidossa. Omalääkärin rooli on valtavan tärkeä EDS-potilaiden hoidossa ja heidän asioidensa järjestelyssä.