– Martta on 6-vuotias reipas ja huumorintajuinen tyttö. Hän on esikoulussa ja hänellä on siellä avustaja, kertoo Martan äiti Terhi Mannila.
Hyvinkäällä asuvalla Martalla on avustaja siksi, että tytöllä on todettu Noonanin oireyhtymä. Siihen liittyen Martalla on ollut erilaisia fyysisiä ongelmia syntymästään saakka. Martta on joutunut viettämään sairaalassa myös pitkiä aikoja elämänsä alkumetreillä.
– Oikeastaan vasta sieltä päästyään hän on alkanut kehittyä ja kuntoutua, äiti Terhi Mannila sanoo MTV Uutisille.
Noonanin oireyhtymä on harvinainen. Väestöliiton verkkosivujen mukaan Suomessa arvellaan syntyvän vuosittain kymmeniä Noonan-lapsia. Tarkkaa määrää siihen sairastuneista suomalaisista ei ole tiedossa, osittain siksi, että oireiden kirjo on hyvin moninainen, eivätkä kaikki välttämättä edes tiedä olevansa oireyhtymän kantajia.
– Tiedän joitain aikuisia, joille on selvinnyt vasta siinä vaiheessa, kun he ovat saaneet omia lapsia, että heillä on tämä oireyhtymä, Mannila kertoo.
Lääkärin sanat satuttivat
Martalla Noonanin syndrooma todettiin syntymän jälkeen. Jo raskausaikana oli viitteitä siitä, että kaikki ei ole ihan normaalisti. Sikiön niskapoimussa oli runsaasti turvotusta ja lapsivettä oli tavallista enemmän. Lääkärit eivät kuitenkaan osanneet sanoa, mistä se johtui.
Tyttö syntyi suunnitellulla sektiolla hieman etuajassa.
– Kaikki menivät aivan hiljaiseksi synnytyssalissa, kukaan ei sanonut mitään minulle. Vauva nostettiin muutamaksi sekunniksi rinnalleni, mutta pian hänelle tuli hengitysvaikeuksia ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.
Mannila muistelee, että meni pitkään ennen kuin hänelle tultiin kertomaan, mikä tytöllä oli. Lastenlääkäri saapui huoneeseen muun hoitohenkilökunnan kanssa.