– Martta on 6-vuotias reipas ja huumorintajuinen tyttö. Hän on esikoulussa ja hänellä on siellä avustaja, kertoo Martan äiti Terhi Mannila.
Hyvinkäällä asuvalla Martalla on avustaja siksi, että tytöllä on todettu Noonanin oireyhtymä. Siihen liittyen Martalla on ollut erilaisia fyysisiä ongelmia syntymästään saakka. Martta on joutunut viettämään sairaalassa myös pitkiä aikoja elämänsä alkumetreillä.
– Oikeastaan vasta sieltä päästyään hän on alkanut kehittyä ja kuntoutua, äiti Terhi Mannila sanoo MTV Uutisille.
Noonanin oireyhtymä on harvinainen. Väestöliiton verkkosivujen mukaan Suomessa arvellaan syntyvän vuosittain kymmeniä Noonan-lapsia. Tarkkaa määrää siihen sairastuneista suomalaisista ei ole tiedossa, osittain siksi, että oireiden kirjo on hyvin moninainen, eivätkä kaikki välttämättä edes tiedä olevansa oireyhtymän kantajia.
– Tiedän joitain aikuisia, joille on selvinnyt vasta siinä vaiheessa, kun he ovat saaneet omia lapsia, että heillä on tämä oireyhtymä, Mannila kertoo.
Lääkärin sanat satuttivat
Martalla Noonanin syndrooma todettiin syntymän jälkeen. Jo raskausaikana oli viitteitä siitä, että kaikki ei ole ihan normaalisti. Sikiön niskapoimussa oli runsaasti turvotusta ja lapsivettä oli tavallista enemmän. Lääkärit eivät kuitenkaan osanneet sanoa, mistä se johtui.
Tyttö syntyi suunnitellulla sektiolla hieman etuajassa.
– Kaikki menivät aivan hiljaiseksi synnytyssalissa, kukaan ei sanonut mitään minulle. Vauva nostettiin muutamaksi sekunniksi rinnalleni, mutta pian hänelle tuli hengitysvaikeuksia ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.
Mannila muistelee, että meni pitkään ennen kuin hänelle tultiin kertomaan, mikä tytöllä oli. Lastenlääkäri saapui huoneeseen muun hoitohenkilökunnan kanssa.
– Minusta tuntuu, että muistan ikuisesti, mitä lastenlääkäri sanoi meille: ”Teille on syntynyt persoonallisen näköinen lapsi, epäilemme, että hänellä on jokin oireyhtymä”.
Mannilan mukaan tieto oli myös heille vanhemmille sokki, mutta se, miten asia ilmaistiin, oli kuin heille olisi luettu tuomiota.
–Se tuntui ihan hirveältä. He olivat ikään kuin tuomassa meille suruviestiä, Mannila kertaa tapahtumia.
Teemapäivä helpottaa omaisia
Martan erityislaatuisuus paljastui valveutuneen sydänlääkärin tutkimuksessa. Hän löysi oireyhtymään liittyvän sydänvian. Samassa löytyi myös muita markereita, jotka viittasivat Noonanin syndroomaan, mutta varmistus asiasta saatiin vasta geenitutkimuksella.
Noonanin oireyhtymän vuoksi Martalla on heikko vastustuskyky bakteereja vastaan. Hän saa ravintonsa osittain letkun kautta, mutta siitä ollaan pääsemässä hiljalleen eroon. Myös puheentuottamisessa ja motoriikassa on ollut viivästymää.
– Martta oppi kävelemään 3-vuotiaana ja puhe alkoi kehittymään muutama vuosi sitten.
Martan Terhi-äiti kertoo, että Noonanin syndrooma oli ollut hänelle täysin vieras, eikä hän ollut aiemmin kuullut koko oireyhtymästä. Sittemmin hän on ollut perustamassa Suomen Noonan-yhdistystä.
Kuluneen viikon tiistaina vietettiin kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Päivä oli tärkeä monille Noonan-diagnoosin saaneille ja heidän omaisilleen. Jo kymmenettä kertaa vietetyn päivän tavoitteena on saada harvinaisille sairauksille laajaa valtakunnallista näkyvyyttä.
Mannila uskoo, että tietoisuus harvinaisista sairauksista helpottaisi ihmisten suhtautumista erilaisuuteen. Hän sanoo toisinaan turhautuvansa siihen, että joutuu toimimaan ikään kuin opettajana ja valistajana oman lapsensa tilasta muille.
– Välillä tulee väsymys siihen, miksi minun pitää meidän perheen kustannuksella olla se toisten ymmärryksen lisääjä. Aina minun pitää olla se vahva ja jaksaa selittää muille, että: ”meitä on erilaisia ja hän on pienikokoinen, koska hänellä on tämä syndrooma”.
Martan pienuus herättää huomiota
Martalla Noonanin oireyhtymä näkyy ulospäin muun muassa niin, että hän on ikäistään pienempi. Nyt 6-vuotiaana hän on 94 senttimetriä pitkä. Toisinaan vieraat ihmiset jäävät tuijottamaan lasta.
– Se tuntuu tosi pahalta, mutta se riippuu paljon, minkälainen päivä itsellä on. Tavallaanhan se on täysin ymmärrettävää, varsinkin kun lapset tekevät sitä. Eikä sitä voi oikein sanoa kenellekään, että ei saisi tuijottaa, hän pohtii.
Mannila ihastelee omien tyttäriensä asennetta pikkusiskoaan kohtaan. Martan isosiskot ovat 12- ja 15-vuotiaita ja äidin mukaan siskot ovat olleet parasta terapiaa, mitä Martta on voinut ikinä saada.
– He ovat huolehtineet hänestä alusta asti, mutta ottaneet mukaan myös täysin tasavertaisena.
Koko Mannilan perheellä on vahva usko, että Martta pääsee itsenäistymään, ehkä vähän muita ikäisiään myöhemmin, mutta kuitenkin.
Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetiin kuluneen viikon tiistaina.