Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin tutkimusryhmä on onnistunut selvittämään perinnöllisen kasvuhäiriön taustoja.
Professori Taneli Raivion johtama tutkimusryhmä on havainnut, että kaksi mutaatiota geeneissä vaikuttaa aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.
Tutkimusryhmän mukaan sairauteen voi liittyä myös muita aivolisäkehormonien vajauksia.
– Nyt pystymme tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon, Raivio kertoo Husin tiedotteessa.
Toinen kasvuun vaikuttavista geenivirheistä on Suomessa arviolta muutamalla kymmenellä ihmisellä, mutta löydön ansiosta heitä saattaa löytyä lisää.
Lisäksi tutkimuksessa havaitut kaksi geenivirhettä aiheuttivat äidiltä lapselle periytyessään ikenien liikakasvua. Saman geenin aiemmin löydetyt mutaatiot on yhdistetty häiriöihin sydämen sähköisessä toiminnassa.
Tutkimus julkaistiin Nature Communications -tiedelehdessä.
Uusimmat
-
10:26
Taas snookermestari pihalle! MM-kisoissa nuorennusleikkauksen merkit ilmassa – "En voi jatkaa loputtomiin"
-
10:06
Kuvernööri: Ukraina iskenyt Venäjän energiantuotantoon – useita kohteita tulessa
-
10:00
Filippiineillä tappohelle – "Ei pysty hengittämään"
-
10:00
Salkkarit-juonipaljastukset julki! Hahmot ryhtyvät vakoilupuuhiin
-
09:49
Venäjän kolmikärkinen hyökkäys pyrkii leveään murtoon – tämä tilanteesta tiedetään
-
09:20
Jopa +21! Kevät palaa räjähtämällä
-
09:19
NBA:n supertähden isoveli löi katsojaa – kiusallinen video kahakasta leviää
-
09:11
S-ryhmältä uudistus Apple-käyttäjille
-
09:10
Kun Vili täyttää 18, hän ei kelpaa minnekään – perhe hälytystilassa kellon ympäri: "Yhteiskunta voi hylätä, me emme"
-
09:03
Kuningatar Silvian hurjannäköinen silmä kiinnitti huomion Stubbin valtiovierailulla
-
09:02
Kommentti: SM-liigan finaalit, isät vastaan pojat
-
08:51
"En ole koskaan nähnyt vastaavaa" – onko tässä NHL-kauden käsittämättömin torjunta?
-
08:39
Poliisi: Helsingissä useita päiviä kateissa ollut mies on löytynyt
-
08:37
Zyskowiczin vastaus opiskelijaköyhyyteen HS:ssä: Vapaaehtoisesti valittua
-
08:36
Työttömyys kasvoi maaliskuussa
-
08:35
Tapparan tähtiloiston takana huimaa jälkeä takova maalitykki paljastaa salansa: "Koitan vähän huijata"
-
08:23
MTV seuraa: Sateet muuttuvat vedeksi – uusi rintama lähestyy
-
08:18
Uudenlainen rekrytointi yleistynyt kesätyöpaikoissa – näin hakijoita karsitaan
-
08:16
Catherine Zeta-Jonesin 21-vuotias tytär kopioi äitinsä tyylin vuodelta 1999
-
08:12
Artturi Lehkonen esitteli huimaa taitoaan – Colorado nappasi kotiedun itselleen
-
Lataa lisää