Kun kuulemme sanan Alzheimer, ajattelemme sen koskevan automaattisesti vanhoja ihmisiä, joilla on takanaan pitkä ja rikas elämä. Mutta mitä tapahtuu, kun muisti alkaa kadota jo ennen ensimmäisten muistojen muodostumista?
Valitettavasti tämän kohtalon on joutunut kokemaan 18 kuukauden ikäinen Marian McGlocklin, joka kärsii äärimmäisen harvinaisesta aineenvaihdunnallisesta sairaudesta, Neimann-Pick taudista, joka tunnetaan myös nimellä lapsuusajan Alzheimer.
Kyseisessä taudissa potilaiden aineenvaihdunta ei toimi kunnolla, vaan kolesteroli ja muut lipidit kerääntyvät maksaan, pernaan ja aivoihin aiheuttajien niihin vaurioita ja toimintahäiriöitä. Tämä ilmenee muun muassa oppimisvaikeuksina, muistiongelmina, hienomotoriikan viivästymisenä ja puhevaikeuksina.
Neurologiset oireet ilmestyvät tyypillisesti vasta neljännen ikävuoden jälkeen, mikä antaa Marianille hieman aikaa, vaikka liikkeiden hidastumisesta on jo viitteitä.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Maailmalaajuisesti saman diagnoosin saaneita on raportoitu vain viisisataa. Marian on nuorin kyseiseen tautiin sairastunut potilas.
Tytön tulevaisuudesta ei ole takeita
Vanhemmat Sara ja Paul huomasivat ensimmäiset oireet tytön ollessa alle vuoden ikäinen. Kun tyttö alkoi unohdella ensimmäisiä oppimiaan sanoja, perhe alkoi huolestua toden teolla.
– Kun hän oli yhdeksän kuukauden ikäinen, hän oppi sanomaan ”hi” ja ”bye”, mutta yhtäkkiä eräänä päivänä hän lakkasi sanomasta niitä säännöllisesti, äiti kertoo.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
– Huomasimme, ettei Marian kehittynyt normaalissa tahdissa, mutta aluksi lääkärit kertoivat meille, ettei hänessä ollut mitään vikaa. Kesti seitsemän kuukautta ennen kuin hän sai diagnoosin, äiti kertoo viime helmikuussa saadusta diagnoosista.
Tytön perhe on taistellut sinnikkäästi Marianin elämän puolesta siitä asti, kun diagnoosi tuli ilmi. He ovat päättäneet kokeilla tytölle vielä kliinisessä tutkimusvaiheessa olevaa lääkettä, jonka uskotaan hidastavan tai pysäyttävän Alzheimerin etenemisen. Tulevaisuudesta ei kuitenkaan ole takeita, sillä Neimann-Pick taudin C-tyyppi johtaa viime kädessä kuolemaan – mutta milloin, sitä ei kukaan tiedä.
Mitä myöhemmin neurologiset oireet ilmenevät, sitä pidempi elinajanodote on. Useimmiten potilaat kuolevat kuitenkin ennen kymmentä ikävuotta. Pahinta Marianin perheelle on odottaa.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Vaikka vakava diagnoosi varjostaakin perheen elämää, he eivät ole antaneet sen imeä heidän elämästään kaikkea iloa. Marianin ja hänen isosiskonsa Emilyn tähden he yrittävät elää niin normaalia elämää kuin mahdollista.
***
Uusimmat
-
15:17
Sohvaperunat-tähti Teemu Tanner tuomittiin raiskauksesta
-
15:09
Jari-Matti Latvala naulasi Toyotan tavoitteen – vankka viesti kuljettajille: "Se on avainasemassa"
-
14:57
Naisen sänkyynsä teloittanut mies tuomittiin elinkautiseen murhasta – uhri virui kodissaan yli kaksi viikkoa
-
14:50
Kela tarkentanut ohjeistustaan kuurojen kritisoimasta vammaisten tulkkauspalveluista
-
14:46
Liberia-sotarikosjuttu ei jatku korkeimmassa oikeudessa – paljonko syyttömänä istunut sierraleonelaismies saa korvauksia?
-
14:40
Sami Sykön luullaan usein seurustelevan ystäviensä Atte Kilpisen ja Jorma Uotisen kanssa: "Jotkut ovat toivoneetkin sitä"
-
14:17
Liigaviikko: Näin Ilvestä viedään – Petteri Sihvonen ihastui KalPan oveluuteen: "Valtavan hienosti asiat"
-
14:13
Vantaan moskeijan paloa tutkitaan törkeän tuhotyön yrityksenä
-
14:07
Hyundailta väkevä alku Safari-ralliin – MM-sarjan kärkimies antoi taas näytteen erikoisosaamisestaan
-
14:05
12 astetta ylittyi jo! Pääsiäisen sää vaihtelee karmeasta upeaan, Lapissa liikkujille lumivaroitus – katso paikkakuntasi ennuste
-
14:01
Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta
-
13:52
Kommentti: Antti Pennanen sanoi merkilliset sanat, jotka särähtivät korvaan – tähän tiivistyy SM-liigassa vireillä oleva jättiyllätys
-
13:37
Noin 40-vuotias mies löydettiin kuolleena Jyväskylässä – kaksi paikkakuntalaista vangittu
-
13:03
Epäilty isänmurha käräjillä – pojan syytetään työntäneen harjanvarren 82-vuotiaan isänsä nieluun
-
13:01
Pääsiäisen viettoon lähtijä, tankkaa täällä – bensan hinta torstaina kahden euron molemmin puolin
-
12:57
Kuusankosken taksitaposta pitkä tuomio – 23-vuotias ryösti ja puukotti nuoren taksikuskin
-
12:54
Esapekka Lapilta hätkähdyttävä lausunto – suomalaistähti murskasi mielikuvat
-
12:53
MTV seuraa: Pääsiäisen menoliikenteen ruuhkaisimmat tunnit alkamassa – "Jonoutumiseen syytä varautua"
-
12:46
Iäkäs mies kateissa Järvenpäässä – soita hätänumeroon, jos näet hänet
-
12:32
Onko ruokakaupan mämmeissä eroja? Makutestissä löytyi makea voittaja
-
Lataa lisää