Kun kuulemme sanan Alzheimer, ajattelemme sen koskevan automaattisesti vanhoja ihmisiä, joilla on takanaan pitkä ja rikas elämä. Mutta mitä tapahtuu, kun muisti alkaa kadota jo ennen ensimmäisten muistojen muodostumista?
Valitettavasti tämän kohtalon on joutunut kokemaan 18 kuukauden ikäinen Marian McGlocklin, joka kärsii äärimmäisen harvinaisesta aineenvaihdunnallisesta sairaudesta, Neimann-Pick taudista, joka tunnetaan myös nimellä lapsuusajan Alzheimer.
Kyseisessä taudissa potilaiden aineenvaihdunta ei toimi kunnolla, vaan kolesteroli ja muut lipidit kerääntyvät maksaan, pernaan ja aivoihin aiheuttajien niihin vaurioita ja toimintahäiriöitä. Tämä ilmenee muun muassa oppimisvaikeuksina, muistiongelmina, hienomotoriikan viivästymisenä ja puhevaikeuksina.
Neurologiset oireet ilmestyvät tyypillisesti vasta neljännen ikävuoden jälkeen, mikä antaa Marianille hieman aikaa, vaikka liikkeiden hidastumisesta on jo viitteitä.
Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.
Maailmalaajuisesti saman diagnoosin saaneita on raportoitu vain viisisataa. Marian on nuorin kyseiseen tautiin sairastunut potilas.
Tytön tulevaisuudesta ei ole takeita
Vanhemmat ja huomasivat ensimmäiset oireet tytön ollessa alle vuoden ikäinen. Kun tyttö alkoi unohdella ensimmäisiä oppimiaan sanoja, perhe alkoi huolestua toden teolla.