Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta
Uusi tutkimus paljasti suomalaisilla uuden perinnöllisen sairauden ja geenivirheen.
HUS tiedottaa, että raju mononukleoosi eli pusutauti voi tuoda apua monien sairauksien hoitoon. Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä, kertoo tutkimuksessa mukana ollut ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella, Sepänen sanoo tiedotteessa.
HUS kertoo, että noin 95 prosenttia suomalaisista sairastaa pusutaudin joko oireilla tai oireitta. Mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio, jonka yleisinä oireina ovat kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Osa potilaista vaatii sairaalahoitoa, jolloin oireina ovat voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen. Virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.
Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Vakavan mononukleoosin sairastaneista osa saa muitakin Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Yllättävä suoja kasvaimille
Tutkimus paljasti, että juuri geenivirhe on vaikean tulehduksen taustalla, sillä virhe esti geenin toiminnan. Tutkijat yllätti, että sama geenivirhe kuitenkin suojaa kasvaintauteihin johtavalta hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta.
Tämän kaltaisia tauteja voi saada vuosikymmeniäkin mononukleoosin saamisen jälkeen, kun puolustuskyky laskee lääkityksen tai immuunivajeen takia.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa tiedotteessa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita muutaman vuoden ajan. Käynnissä on jo uusi tutkimus, jossa on tarkoitus selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo tiedotteessa.
50 kertaa yleisempää suomalaisilla
Geenivirheeseen päästiin käsiksi Suomen FinnGen-hankkeen avulla. Hankkeessa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. Tutkimus alkoi Ranskassa, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa, HUS kertoo.
Suomalaisilla geenivirhe on 50 kertaa muita väestöjä yleisempää. Suomalaisgeenivirheen kantajia on HUS:n mukaan eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla.
Lähde: HUS
Uusimmat
-
17:32
MTV seuraa: SM-liigassa mestaruus katkolla – Tappara vie, Ben Blood koki kovia
-
17:30
Raskaansarjan yhteenotto Liiga-finaalissa: Savinaisen ja Bloodin vääntö huipentui huvittavaan näkyyn
-
17:28
Ukrainan asevoimien komentaja myöntää: Tilanne rintamalla huonontunut
-
17:25
Donitsien makutestissä löytyi suosikki: "Maistuu ihan vappumunkilta"
-
17:07
Gazan tulitauko pöydällä maanantaina – Hamasin delegaatio matkaa Kairoon
-
16:51
Näyttelijä Elena Leeve esitteli 10-vuotiaana kirjoittamansa kirjan: "Odotin jotain ihan pientä läpyskää"
-
16:49
"Ukki"-Oleksandrin ryhmä taistelee vapaaehtoisesti Venäjää vastaan omilla raketinheittimillään
-
16:29
Pikkuleijonilta jämäkkä esitys MM-jäällä – Slovakia jäi tylysti nollille
-
16:06
Riikka Purra MTV:lle: Vornasen kanssa on keskusteltu alustavasti
-
15:59
Venäläisen metalliyhtyeen jäseniä otettiin kiinni kesken konsertin epäiltynä natsisymbolien käytöstä
-
15:58
Mustat sermit jäälle Espoossa – Suomen MM-ottelussa pelottava välikohtaus
-
15:49
Nuori kiekkoilija vietiin katseilta piilossa ulos kaukalosta Espoossa – voinnista lisätietoa TV5:lla
-
15:31
Jari näyttää, miten tehdä tehokas treeni ulkokuntosalilla – onnistuu helposti myös kotona
-
15:27
Pekka Strang täräyttää suoran kysymyksen lyhytkasvuisten seksistä: "Ihmiset miettivät kaikenlaisia"
-
15:24
Eduskunnan hallintojohtaja: Aseiden pitämistä säilytyksessä eduskunnassa ei valvota
-
15:24
Näyttävä klippi Windows95manin ensimmäisistä lavatreeneistä Euroviisuissa julki!
-
15:19
Kokeneet ex-poliisit perustivat turvallisuusalan yrityksen – asiantuntijoina kovan luokan kasvoja
-
14:49
Näin huollat untuva- ja villakangastakit kesäteloille – asiantuntija antaa säilytysvinkit
-
14:42
Antero Mertaranta esitti Raimo Helmiselle kirvelevän Ilves-kysymyksen – kiekkolegendalta napakka vastaus: "No mitä luulet?"
-
14:32
Kuntien yhteinen e-kirjasto avautuu maanantaina – kaikki digiaineistot saa jatkossa yhdestä paikasta
-
Lataa lisää