Arvioiden mukaan lähes 300 000 suomalaista sairastaa vaikeasti tunnistettavaa harvinaista sairautta. Erilaisia harvinaisia sairauksia on kaikkiaan Suomessa diagnosoitu noin 8000.
Harvinaisten sairauksien ja vammojen kattojärjestönä toimii Suomessa Harso ry, joka pyrkii ajamaan jäsenjärjestöjensä asiaa parhaansa mukaan.
Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisesti vammauttavia sairauksia, joita sairastaa niin pieni osa väestöstä, että ne vaativat erityisiä toimia ja voimavarojen yhdistämistä. Euroopan unionin alueella sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin yksi potilas 2000 asukasta kohti.
Tänään vietettävän Harvinaisten sairauksien -päivän seminaarissa Helsingissä on kuultu näkemyksiä siitä, millaista on elää harvinaisen sairauden kanssa tämä päivän Suomessa.
– Välttämättä harvinaisen sairauden kanssa eläminen ei ole kovin erilaista, mutta monia ongelmia siihen sisältyy, Harso ry:n sihteeri Katri Karlsson sanoo.
– Diagnoosin saaminen on vaikeaa ja saattaa kestää jopa 20 vuotta, Karlsson jatkaa.
Karlssonin mukaan myös hoitosuhde ja lääkehoito ovat haasteellista, koska lääkkeet ovat niinikään harvinaisia ja kalliita. Lääkärille tilanteen tekee haasteelliseksi potilaiden harvinaiset oireet, joihin on vaikea löytää vastauksia.
Karlsson toivoo potilaita ja kolmatta sektoria mukaan terveydenhuollon suunnitteluun.
– Nyt kun meillä on terveyspalvelujärjestelmän uudistus, niin sinne mukaan. Pitäisi kuunnella näiden ihmisten ääntä, Karlsson sanoo.
EU edellyttää ensi vuoden loppuun mennessä myös Suomelta kansallista ohjelmaa, jolla varmistetaan harvinaisten sairauksien asianmukainen hoito.
(MTV3)