Harvinaista tautia sairastava voi joutua odottamaan diagnoosia pitkään. Samalla epätietoisen sairaan huoli pitkittyy. Asiantuntijan mukaan terveydenhuollossa tunnetaan kehnosti harvinaisten sairauksien piirteitä.
-Potilaalla voi olla yhtä aikaa ongelmia esimerkiksi näössä, kuulossa, sydämessä tai suoliston toiminnassa. Kun ongelmia on monia, lääkärin voi olla vaikea nähdä mikä tässä on se avain, jolla päästään diagnoosiin, sanoo perinnöllisyyslääkäri Ilkka Kaitila Helsingin yliopistosta.
Kun diagnoosi lopulta saadaan aikaiseksi, hoitokeinoja voi olla vaikea löytää. Kun tautia sairastavia potilaita on vähän, on pulmallista saada kokoon riittävästi potilasaineistoa, että voitaisiin kehittää lääkkeitä ja tutkia niiden vaikutuksia. Harvoille lääkäreille kertyy kokemusta tautien hoidosta.
Kaitilan mukaan potilaat hyötyisivät valtakunnallisista keskuksista, joihin koottaisiin asiantuntemus tietyn tyyppisistä harvinaisista sairauksista. Keskuksissa potilaille kerrottaisiin sairauden piirteet ja tehtäisiin hoitosuositukset, joita potilaan kotiseudun terveydenhuollossa sovellettaisiin.
(MTV3 - STT)