Suomesta löytynyt uusi äkkikuolemageeni

Suomalais-amerikkalainen tutkijaryhmä on löytänyt Suomesta uuden nuorten aikuisten rytmihäiriöperäisiä äkkikuolemia aiheuttava geenin.

Suomesta on löytynyt uusi äkkikuolemia aiheuttava geeni. Helsingin yliopiston molekyylilääketieteen ja kardiologian klinikalla tehdyssä tutkimuksessa suomalaiset ja amerikkalaiset tutkijat löysivät uuden, nuorten ja nuorten aikuisten rytmihäiriöperäisiä äkkikuolemia aiheuttavan geenin. Solunsisäiseen kalsiumaineenvaihduntaan vaikuttava ryanodiinireseptorigeeni eli RYR2 paikannettiin suomalaisten rytmihäiriösukujen geenitutkimuksissa.

Geenivirheitä etsittiin niistä suomalaisista suvuista, joissa viime vuosikymmeninä on sattunut useita alle 30-vuotiaiden selittämättömiä äkkikuolemia. Osa sukujen jäsenistä on myös kärsinyt rasituksessa esiin tulevista rytmihäiriöistä.

Oireet aiheuttava tauti on nimetty perinnölliseksi monimuotoiseksi kammiotiheälyöntisyydeksi. Taudin toteaminen on ollut vaikeaa, sillä potilailla ei ole ilmennyt mitään rakenteellisia sydänmuutoksia. Taudin harvinaisuus voi sen sijaan johtaa vääriin päätelmiin esimerkiksi epilepsiasta.
(MTV3-STT)

Lue myös:

    Uusimmat