Periytyvän korkean kolesterolin hoito voidaan aloittaa jo varhain

Vuorio on tutkinut tänään tarkastettavassa väitöskirjatutkimuksessaan FH-taudin erityisesti Pohjois-Karjalassa esiintyvän mutaation yleisyyttä ja diagnostiikkaa. Pohjois-Karjalassa yksi ainoa mutaatio FH-NK on lähes kaikkien FH-tautitapausten taustalla.

Mutaation alku löytyi 1600-luvulta

Vuorion tutkimusryhmä löysi myös taudin "perustajaksi" nimetyn pariskunnan, joka asui 1600-luvun lopulla nykyisen Kontiolahden alueella sijaitsevassa Puson kylässä.

Pariskunnan jäljille päästiin sukututkimuksella, jossa tutkittiin 18 sellaisen perheen esivanhempia, joissa FH-NK geeni oli DNA-testein varmistettu. Erityisesti jäljitettiin niitä sukuhaaroja, joissa oli ollut paljon ennenaikaisia kuolemia. Kaikkiaan 14 perheen sukuhaarat johtivat samaan pariskuntaan, jonka toista jäsentä pidetään FH-NK-taudin perustajana.

Benecol-hoitoja kokeiltu lapsilla

Tutkimus osoitti Vuorion mukaan myös sen, että vastasyntyneiden taudinmäärityksessä DNA-testi on ylivoimainen diagnostinen työväline verrattuna seerumin kolesterolitason määritykseen. Perinnöllinen hyperkolesterolemia on vakava tauti, sillä kolesterolitaso voi nousta jo vuoden iässä 7-11 millimooliin. Tästä syystä diagnoosi pitäisi tehdä mahdollisimman varhain, jotta hoitoonkin päästään nopeasti, painottaa Vuorio.

Hoitokokeiluissa on hoidettu jo kolmevuotiaitakin FH-potilaita stanoliesterimargariinilla eli Benecolilla. Vuorion mukaan kolesterolia on saatu näin aika mukavasti ja turvallisesti laskemaan. Hoitokokeilujen tuloksia julkaistaan lähiaikoina.

Kaikkiaan perinnöllistä korkeaa kolesterolia aiheuttavaa FK-tautia sairastaa arviolta noin 10 000 suomalaista. Pohjois-Karjalassa sitä sairastaa yksi 450:stä ja noin 90 prosentilla tautia sairastavista on juuri FH-NK mutaatio.
(STT)