Jättikasvun geeni löytyi Pohjois-Suomesta

Suomalaistutkijat ovat löytäneet aivolisäkkeen kasvaimille altistavan geenin. Geenivirheellä on yhteys jättikasvuisuuteen.

Helsingin yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan tutkijoiden löytämän AIP-geenin mutaatio altistaa kantajansa jättikasvuisuutta eli gigantismia ja kärkikasvuisuutta eli akromegaliaa aiheuttavan aivolisäkekasvaimen kehittymiselle. Jos kasvuhormonia erittävä kasvain kehittyy jo kasvuiässä, se johtaa jättikasvuisuuteen. Aikuisena kehittyvä kasvain johtaa puolestaan akromegaliaan.

Näihin sairauksiin on aikaisemmin oletettu liittyvän periytyvää alttiutta vain aivan poikkeuksellisessa tapauksessa.

- Tutkimassamme aineistossa tämä geenivirhe löytyi 16 prosentilta kaikista akromegaliaa sairastavista ja 40 prosentilta niistä, joilla sairaus oli diagnosoitu alle 35-vuotiaana, kertoo perinnöllisyyslääkäri Outi Vierimaa.

Geenivirheen kantajillakin sairastumisriski on kuitenkin hyvin pieni, vaikkakin reilusti korkeampi kuin muulla väestöllä.

Kyseessä harvinainen sairaus

Tutkijat tunnistivat AIP-geenin (aryl hydrocarbon receptor interactin protein) aineistosta, joka oli koottu Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa. Geeni jäljitettiin kahden pohjoispohjalaisen suvun potilastiedoista.

Kaikkiaan kärkikasvuisuutta sairastavia arvioidaan Suomessa olevan hieman yli 500. Tutkimuksen mukaan 16 prosenttia heistä on geenivirheen kantajia. Aikuisiällä ilmaantuva kasvain aiheuttaa esimerkiksi jalkaterien, nenän tai leuan liikakasvua. Jättikasvuisuustapaukset ovat erittäin harvinaisia, ja niihin pystytään puuttumaan varhaisessa vaiheessa lasten pituuskäyriä seurattaessa.

- Kysymyksessä on harvinainen sairaus, jonka varhaisoireita on hyvin vaikea havaita. Sairaus vaikuttaa ulkonäön lisäksi myös moniin sisäelimiin, sanoo Vierimaa.

Amerikkalainen tiedelehti Science julkaisee suomalaistutkimuksen tänään ilmestyneessä numerossaan.

(MTV3-STT)