Annamari, 52, sairastaa äärimmäisen harvinaista sairautta, jonka etenemistä on mahdotonta ennustaa: "Jos lähtee näkö, niin toivon, että se lähtee vain toisesta silmästä"

Lue myös: Kemiläinen Eeva-Liisa sai pysäyttävän tiedon 31-vuotiaana: "Silloin aloin valmistautua kuolemaan"

Kuukausi sitten sairaus yllätti jälleen Annamarin ja vei hänet sairaalahoitoon raajojen puutumisten ja tärinöiden vuoksi.

Nyt Annamari on tolpillaan ja toipumisvaihe taas käynnissä. Pahenemisjakso kuitenkin muistutti, että sairaus on arvaamaton ja voi muuttaa elämän yhtäkkisesti.

– Tämä on kuin nuoralla kävelyä. Jotkut ovat ihan yhden pahenemisjakson jälkeen joutuneet pyörätuoliin, mutta ei sitä kukaan pysty ennustamaan. Lääkäri sanoi minulle, että ei hänelläkään ole kristallipalloa.

Lääkäritkään eivät usein tiedä sairaudesta

NMO luokitellaan Suomessa erittäin harvinaiseksi sairaudeksi. Annamari on huomannut, että lääkäritkään eivät usein tiedä, millaisesta sairaudesta on kyse.  

– Ihanaa, että myöntävät, että eivät tiedä, vaikka kyllähän se aina pysäyttää. 

Lue myös: Vauvan oudot mustelmat ovat yksi oire – "siniveristen tauti " oli ennen kuolemantuomio, uusilla hoitomuodoilla voidaan parantaa jopa kokonaan

Suomen Ultraharvinaiset ry:n puheenjohtaja Mari Kiurun mukaan erityisen harvinaisiin sairauksiin sairastuneilla on Suomessa usein haasteita sekä diagnoosin että asiantuntevan lääkärin löytämisessä.

– Onhan se ymmärrettävää, että ei lääkärit voi kaikkia tuhansia harvinaisia sairauksia tuntea. Joskus diagnoosi voi löytyä helpostikin, mutta monilla on mennyt vuosia ennen kuin oireiden syy on keksitty, Kiuru kertoo. 

Kiurun mukaan haasteita on usein myös silloin, kun ultraharvinaista sairautta sairastuneille tulee muita terveydellisiä ongelmia, jotka vaativat yleislääkärillä käyntiä. 

– Satunnainen yleislääkäri ei välttämättä tiedä, mikä taustalla oleva ultraharvinainen sairaus on ja pitäisikö se huomioida tavallisemman vaivan hoidossa. Niissä tilanteissa potilas tai läheinen voi kokea melkoista yksinäisyyttä ja epävarmuutta.

Apuna perhe ja Facebookin vertaistukiryhmä

Hoitamattomana NMO voi sokeuttaa tai halvaannuttaa pysyvästi. Kun Annamarilta kysyy, kuinka hän suhtautuu tulevaisuuteen, nostaa hän esiin kaksi asiaa: perhe ja Facebookin vertaistukiryhmä. 

– Lasten takia mieli pysyy kirkkaana. On pakko jaksaa, vaikka välillä onkin tosi vaikeeta. Ja Facebookin vertaistukiryhmä on ollut kyllä piriste. Siellä on ihania ihmisiä. Sieltä saa tukea ja tietoa, hyviä käytännön vinkkejä eri lääkityksillä olevilta. Vaihdellaan kuulumisia ja pahaa mieltäkin siellä voi purkaa johon saa tukea.

Vertaiskontaktien merkitys on ultraharvinaisille poikkeuksellisen suuri. Kiuru kertoo, että potilailla ja heidän läheisillään on kohtuuttoman suuri vastuu tietää itse riittävästi sairaudesta ja sen hoidosta. Luotettavan ja ajantasaisen tiedon löytäminen onkin usein helpompaa yhdessä.

– On hienoa keskustella jonkun sellaisen kanssa, joka ymmärtää, mistä on kyse, millaista arki tietyn ultraharvinaisen sairauden kanssa on, ja millaisia kokemuksia siihen liittyy.

"Ei tähän pysty valmistautumaan"

Vaikka tulevaisuutta on mahdoton ennustaa Annamari iloitsee joka päivä siitä, että pääsee vielä ylös sängystä. 

– Ei tähän pysty mitenkään valmistautuman. Parempi, että yrittää olla miettimättä asiaa sen enempää. Sitä vaan toivoo, että tähän menisi mahdollisimman pitkä aika ennen kuin mitään käy. Tai ei edes kävisi tämän pahemmin.

– Lääketiede kehittyy koko ajan, ja aina on toivoa, että tämäkin sairaus opitaan vielä pysäyttämään.

Lue myös: Maddy, 19, lensi kotiin viettämään syntymäpäiviään – kuoli kolme päivän kuluttua harvinaiseen sairauteen: "Hän katsoi minuun ja sulki silmänsä"